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作品数：3被引量：9H指数：2
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所获基金：湖南省自然科学基金更多>>
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八十八种隐性遗传病相关基因变异在1314例郴州人群中的分布被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2022年第12期1319-1323,共5页李彩云 赵燕 张昊晴 高勇 李亚青 雷冬竹 
湖南省自然科学基金(2019JJ80048);郴州市地中海贫血防治技术研发中心(2021-57);郴州市罕见病诊治技术研发中心(2021-29);湖南省出生缺陷防控技术示范基地(2018sk4004);湖南省儿童听力障碍防治临床技术示范基地(2020SK4023)。
目的:分析郴州地区人群常见单基因遗传病致病变异的携带情况,为开展携带者筛查提供参考。方法:采用目标区域捕获联合高通量测序的方法,针对88种基因型-表型联系明确的单基因遗传病相关的79个基因进行扩展性携带者筛查,分析目标疾病的类...
关键词：单基因遗传病 携带者筛查 携带率 变异位点 
大规模平行测序法产前检测胎儿染色体非整倍性畸变
《中华医学遗传学杂志》2013年第6期753-754,共2页曹江霞 张斌 徐德银 杨昀 胡希江 李娜 李云霞 刘丽萍 周锐 杨爽 周爱芬 陈会平 
目的寻找降低唐氏筛查假阳性和假阴性率的方法，减少有创产前诊断人数。方法对2011名孕妇血浆DNA进行大规模平行测序，对测序结果进行生物信息学和统计学分析，得出风险值，风险值高的孕妇进行羊水核型分析。结果在2011名孕妇中发现10...
关键词：大规模平行测序 21三体 18三体 13三体 
胎儿染色体非整倍体无创基因检测在产前诊断的临床应用研究被引量：6
《中国优生与遗传杂志》2013年第4期53-54,共2页曹婧 乔福元 杨昀 石鑫玮 李宇琪 柳宛璐 张娜 陈平 唐桂菊 唐红菊 丁建林 徐鹏 吴媛媛 
目的探讨胎儿染色体非整倍体无创基因检测技术在产前诊断中的临床应用及价值。方法选择孕中期血清筛查唐氏综合征高风险的单胎孕妇志愿者103例。采集孕妇血样,进行胎儿染色体非整倍体无创基因检测;同时抽取孕妇羊水行羊水细胞胎儿染色...
关键词：胎儿染色体非整倍体 无创基因检测 FISH 
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