异常儿童

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重视性发育异常儿童的骨骼健康状况
《中国实用儿科杂志》2024年第12期906-911,共6页李乐乐 巩纯秀 
首都临床诊疗技术研究及转化应用项目(Z201100005520061);北京市医院管理中心“青苗”计划项目(QML20201205);金磊儿科内分泌中青年医师成长科研基金项目(PEGRF202011034)。
性发育异常(disorders of sex development,DSD)是一大类遗传异质性疾病的总称,影响人体多个系统。儿童期是骨骼生长和发育的关键时期,对成年后的骨骼健康具有重要影响。文章就不同病因DSD患儿的骨骼健康状况进行阐述,DSD患儿普遍存在...
关键词：性发育异常 骨骼健康 骨密度 
梧州地区379例发育异常儿童外周血染色体核型分析
《海南医学》2024年第8期1145-1148,共4页黄小娟 陈唯 严坚恩 陈洁 
目的检测发育异常儿童的外周血染色体核型,探讨染色体异常与临床表型的关系及异常核型分布的特点。方法选取2013—2022年因身材矮小、特殊面容、精神运动发育迟缓、智力障碍等原因前来梧州市妇幼保健院就诊并进行遗传咨询的379例患儿的...
关键词：发育异常 儿童 核型分析 核型异常 染色体多态变异 
52例性发育异常儿童的临床特点和诊治分析
《国际泌尿系统杂志》2024年第2期285-289,共5页胡建军 赵夭望 童方运 祖建成 何天衢 陈毅夫 
湖南创新型省份建设专项临床医疗技术创新引导项目(2021SK50525);湖南省儿童泌尿生殖疾病临床医学研究中心(2021SK4017);国家临床重点专科建设项目(湘卫医发[2022]2号)。
目的分析性发育异常(DSD)儿童的临床诊治特点,进一步提高DSD的诊治水平。方法回顾性分析2019年1月至2021年11月在本院泌尿外科住院的52例性发育异常患儿的临床资料,将患儿分为A组(46,XX DSD,11例)、B组(46,XY DSD,20例)和C组(性染色体DS...
关键词：儿童 性发育 多学科诊疗 
人绒毛膜促性腺激素激发试验在性发育异常儿童中的诊断作用评估
《中国当代儿科杂志》2024年第2期158-163,共6页梁翠丽 刘国昌 程静 牛会林 伏雯 张丽瑜 贾炜 张文 刘丽 
中国儿童生长发育学术交流专项基金(Z-2019-41-2101-01);广州市卫生健康科技项目(20231A010024)。
目的探讨人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,hCG)激发试验在诊断不同分型性发育异常(disorder of sexual development,DSD)患儿中的价值。方法回顾性分析132例DSD患儿,按染色体核型分为46,XX组(n=10)、46,XY组(n=87)、...
关键词：性发育异常 人绒毛膜促性腺激素激发试验 睾丸间质细胞 睾酮 儿童 
137例生长发育异常儿童的外周血染色体核型分析被引量：2
《云南医药》2023年第6期60-62,共3页李艳华 辉红蕾 
目的 探讨儿童外周血染色体异常的相关核型特征与临床表现。方法 选取2021年1月-2023年2月在本院进行外周血染色体常规检查及G显带核型分析的137例儿科患者的结果进行分析。结果 137例儿童中,119例(86.86%)G显带染色体组型400条带水平...
关键词：核型分析 染色体异常 儿童 生长发育 
0~6岁听力正常儿童听性脑干反应演化规律及声传导功能异常儿童的特征被引量：2
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》2023年第3期225-230,共6页李颖 王雪瑶 周怡 金欣 郑之芃 史吉峰 刘海红 
北京市百千万人才工程(No:2019A34);首都卫生发展科研专项项目重点攻关研究项目(首发2022-1-2023);高层次公共卫生技术人才培养计划(No:2022-3-016)联合资助。
目的:探索0~6岁儿童短声诱发听性脑干反应(Click-ABR)潜伏期及波间期的正常参考范围,分析声传导功能异常儿童Click-ABR的临床特征。方法:分别对1791例(3582耳)0~6岁听力正常儿童及176例(258耳)声传导功能异常儿童进行Click-ABR。分析不...
关键词：儿童 听性脑干反应 传导性听力损失 
细胞遗传学检测方法对MLL基因异常儿童急性白血病的诊断意义被引量：4
《检验医学》2022年第12期1196-1199,共4页孙恒娟 杜成坎 李红 柳敏 张泓 
目的探讨常规细胞遗传学(CC)方法和荧光原位杂交(FISH)技术诊断混合谱系白血病(MLL)基因异常、染色体11q23异常儿童急性白血病(AL)的价值。方法选取2016年6月—2021年6月上海市儿童医院收治的初发AL患儿404例,分别采用CC法和FISH技术进...
关键词：混合谱系白血病基因 细胞遗传学检测 荧光原位杂交技术 染色体核型分析 儿童 
保留股骨止点的大收肌腱重建内侧髌股韧带治疗解剖异常儿童复发性髌骨脱位被引量：1
《中国医学工程》2022年第12期35-39,共5页王玉琦 王全兵 赵秉浩 阮思源 曹洪 
湖北省卫生健康委2021-2022年度卫生健康科研面上项目(WJ2021M052)。
目的探究使用改良的大收肌肌腱重建内侧髌股韧带的方式治疗存在解剖学异常患儿复发性髌骨脱位的疗效。方法选取于十堰市人民医院门诊及住院治疗的40例髌骨脱位的儿童。结合病史及影像学检查诊断为复发性髌骨脱位。保守组给予手法复位支...
关键词：儿童髌骨脱位 复发性髌骨脱位 大收肌腱重建 内侧髌股韧带 
上海市黄浦区屈光筛查异常儿童青少年复诊依从性相关因素分析被引量：5
《中国学校卫生》2022年第9期1301-1304,1308,共5页陈健 何鲜桂 赵雪斐 朱晶 谢晖 潘臣炜 王菁菁 
上海市公共卫生优秀学科带头人培养计划(GWV-10.2-XD09);国家自然科学基金项目(82003562);上海市卫生健康委员会青年课题(20194Y0308)。
目的了解屈光筛查异常儿童青少年复诊率和复诊依从性相关影响因素,为加强儿童青少年屈光发育档案管理与应用、提升近视防控效率和效果提供依据。方法采用整群抽样的方法,选取上海市黄浦区3所小学和3所初中学校开展调查,对所有学生建立...
关键词：屈光不正 回归分析 儿童 青少年 
冠状动脉发育异常儿童暴发性心肌炎误诊为急性胆囊炎死亡1例被引量：1
《法医学杂志》2021年第6期899-902,共4页贾鹏 李洋 魏智彬 易旭夫 
1案例1.1简要案情和病史摘要某女,4岁,某年10月10日23:10因“腹痛伴呕吐1 h余”就诊于某区人民医院。患儿于1 h前无明显诱因出现持续性腹痛,位置不详,伴发热、恶心、呕吐,无腹泻,无咳嗽、咳痰,无胸闷、胸痛,无头晕、头痛。入院查体:T 3...
关键词：法医病理学 暴发性心肌炎 冠状动脉 血管发育异常 隐匿性肺炎 急性胆囊炎 误诊 
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