DIGEORGE

作品数：9被引量：10H指数：2
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相关作者：齐春华王晓川郭晓红惠晓莹孙金峤更多>>
相关机构：复旦大学首都医科大学附属北京儿童医院华中科技大学北京市西城区展览路医院更多>>
相关期刊：《Open Journal of Psychiatry》《Open Journal of Internal Medicine》《世界核心医学期刊文摘（儿科学分册）》《中国科技纵横》更多>>
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A DiGeorge Syndrome Case Report—Challenges of Diagnosis and Management
《Open Journal of Internal Medicine》2024年第3期278-286,共9页Dumitru Amoasii 
Background: DiGeorge syndrome (also known as velo-cardio-facial syndrome) is a rare multisystem genetic disorder occurring in approximately 1 in 4000 to 1 in 6000 live births [1]. Although advances in genetic screenin...
关键词：DIGEORGE Velo-Cardio-Facial TBX-1 Gene Chromosome 22 22q11.2 Deletion Septal Defect IMMUNODEFICIENCY Thymic Shadow Congenital Cardiac Abnormalities Prenatal Screening 
Re-Challenge with Clozapine after Neuroleptic Malignant Syndrome and Seizure in a Patient with Di-George Syndrome: Case Report and Review of Literature
《Open Journal of Psychiatry》2020年第1期9-14,共6页Geetha Chandrashekar Ganesh Gopalakrishna Austin Campbell Katherine Edwards Muaid Ithman 
Background: Individuals with 22q11.2DS, a genetic subtype of Schizophrenia, respond as well to clozapine as those with other forms of Schizophrenia. It has been reported that serious and rare adverse events like seizu...
关键词：CLOZAPINE DIGEORGE SYNDROME 22q11.2 Deletion SYNDROME Neuroleptic Malignant SYNDROME (NMS) SEIZURE Re-Challenge 
一例以甲状旁腺功能减退伴甲亢为特征的DiGeorge综合症的延迟诊断
《糖尿病天地》2018年第7期9-9,12,共2页吴一品 杨慧 
目的 研究DiGeorge综合症合并甲亢的病因、临床特点,提高对此类罕见疾病的认识和诊断.方法 报告1例甲状腺功能减退合并甲亢患儿的临床表现、辅助检查、全基因组拷贝数检测及治疗情况,总结DiGeorge合并甲亢惠儿的临床表征和诊断思路.结果...
关键词：DiGeorge综合症 22Q11.2微缺失 甲状旁腺功能减退 甲亢 低钙性抽搐 
22q11．2缺失综合征被引量：3
《中华实用儿科临床杂志》2018年第4期285-288,共4页贺建新 
22q11.2缺失综合征是最常见的染色体缺失综合征。大部分DiGeorge异常患者具有22q11.2的杂合缺失。异常的腭弓发育可导致甲状旁腺、胸腺和心脏圆锥动脉干的发育缺陷。胸腺发育缺陷导致免疫缺陷病。完全性DiGeorge综合征在所有患者中的比...
关键词：DiGeorge异常 22q11.2缺失综合征 原发性免疫缺陷病 
一则科学发现的过程及启示
《中国科技纵横》2014年第22期281-283,共3页宝凡 
美国德克萨斯州一个肿瘤多发家族在50年间，共有10多人罹患多种恶性肿瘤，包括基底细胞癌、黑色素瘤、肺癌、乳腺癌、上颌窦癌、卵巢癌及未明确来源的癌症。在美国国立卫生研究院的关注下，多国研究人员对其家族中一个同时患有恶性黑色...
关键词：基因突变 DIGEORGE 综合征 肿瘤易感家族 嵌合负调控 DNA修复 
部分性DiGeorge异常三例临床特征及分子诊断被引量：7
《中华儿科杂志》2012年第12期944-947,共4页孙金峤 王来栓 齐春华 应文静 郭晓红 刘丹如 惠晓莹 刘芳 曹云 罗飞宏 王晓川 
国家自然科学基金（81172877）;上海市科学技术委员会资助项目（8411962700）
目的探讨3例部分性DiGeorge异常患儿的临床特征和分子诊断方法。方法分析3例患儿的临床表现和免疫学特征，采用荧光原位杂交（FISH）方法检测染色体22q11．2基因缺失。结果（1）临床特征：3例患儿均有不同程度的感染病史和先天性心脏病...
关键词：DIGEORGE综合征 胸腺 免疫 荧光原位杂交 
胸腺移植给予DiGeorge症候群儿童新希望
《基础医学与临床》2007年第7期833-833,共1页刘晓获（译） 
据美国BIOCOMPARE科技新闻网（2007／5／24）报道，惠有Digeorge症候群的儿童，自出生后即面临一系列的挑战，包括心脏问题、发育迟缓和耳聋，并且无好方法医治。免疫缺陷导致的感染则是儿童死亡的最常见原因。而及早进行胸腺移植可使...
关键词：儿童死亡 胸腺移植 症候群 科技新闻 发育迟缓 免疫缺陷 免疫系统 
DiGeorge综合征伴SAPHO性骨髓炎和类肉瘤样皮炎1例
《世界核心医学期刊文摘（儿科学分册）》2006年第A10期27-28,共2页Jyonouchi H. Lien K.W. Aguila H. 刘莉 
We report the development and spontaneous resolution of annular erythematous skin lesions consistent with sarcoid dermatitis in a child with DiGeorge syndrome (DGS) carrying the 22q11.2 microdeletion. The skin lesion ...
关键词：肉瘤样 DIGEORGE SAPHO 脊柱侧凸 颜面畸形 活动性结核 环状红斑 皮损消退 胃食管反流 
DiGeorge综合征:52例病例回顾
《世界核心医学期刊文摘（儿科学分册）》2005年第7期13-13,共1页Minier F. Carles D. Pelluard F. 郭战宏 
The deletion of chromosome 22q11.2 is involved in the majority of DiGeorge or velo-cardiofacial syndrome.The phenotypic variability was noted in the “CATCH 22”acronym.This acronym doesn’t recapitulate the full spec...
关键词：DIGEORGE 出生前诊断 肾脏畸形 面部畸形 心脏畸形 微缺失 病理学检查 表现型 缩略词 婴儿期 
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