POLG

作品数：21被引量：19H指数：2
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相关领域：医药卫生生物学更多>>
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相关机构：北京大学第一医院华中科技大学中国医科大学广州医科大学更多>>
相关期刊：《安徽医科大学学报》《临床儿科杂志》《现代肿瘤医学》《国际遗传学杂志》更多>>
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以胃肠功能障碍为首发表现的线粒体DNA耗竭综合征1例
《中华医学杂志》2024年第43期3989-3991,共3页胡耀文 黄菊 魏妍平 段艳平 李晓青 
中央高水平医院临床科研业务费(2022-PUMCH-A-160)。
本文报道1例32岁女性患者,因"性格及饮食习惯改变、体重下降7个月,腹胀、呕吐5个月"于2022年11月22日就诊于北京协和医院消化内科。患者以腹胀、呕吐、体重下降等胃肠功能障碍为首发表现,症状反复,治疗效果欠佳,结合肝功能异常[丙氨酸...
关键词：线粒体疾病 POLG基因突变 胃肠功能障碍 心理障碍 多系统受累 
POLG抑制剂阻碍线粒体生物合成抑制三阴性乳腺癌细胞迁移和侵袭
《安徽医科大学学报》2024年第10期1720-1728,共9页刘行 樊双琴 晏小敏 赵仕杰 王荣 沈祥春 周雪 张玥 陈妍 
国家自然科学基金项目(编号:82273957);贵州省科技计划项目(编号:黔科合平台人才[2021]5632号、黔科合基础-ZK[2023]重点034);贵州省中医药、民族医药科学技术研究课题(编号:QZYY-2022-025);贵州省卫生健康委科学技术基金项目(编号:gzwkj2021-519);贵州医科大学大学生创新创业训练计划项目(编号:S202210660139)。
目的探究线粒体DNA聚合酶γ(POLG)抑制剂扎西他滨(ddC)对三阴性乳腺癌MDA-MB-231细胞迁移和侵袭的作用,并初步探讨其对线粒体生物合成的影响。方法MTT法测定ddC对细胞活力的影响;细胞划痕实验和Transwell侵袭实验检测细胞的迁移和侵袭能...
关键词：三阴性乳腺癌 迁移 侵袭 POLG抑制剂 线粒体生物合成 ATP合成 
Miriplatin-loaded liposome,as a novel mitophagy inducer,suppresses pancreatic cancer proliferation through blocking POLG and TFAM-mediated mtDNA replication被引量：3
《Acta Pharmaceutica Sinica B》2023年第11期4477-4501,共25页Xiaowei Wang Mengyan Wang Meilian Cai Rongguang Shao Guimin Xia Wuli Zhao 
supported by grants from CAMS Innovation Fund for Medical Sciences (CIFMS) (2022-I2M-2-002,2021-I2M-1030,China);National Natural Science Foundation of China (No.81473249 and 81102464);Drug Innovation Major Project of China (2018ZX09711001-007-002);National Key Research and Development Program of China (2016YFA0201504);National Mega-project for Innovative Drugs (2014ZX09201042,China)。
Pancreatic cancer is a more aggressive and refractory malignancy.Resistance and toxicity limit drug efficacy.Herein,we report a lower toxic and higher effective miriplatin(MPt)-loaded liposome,LMPt,exhibiting totally ...
关键词：Miriplatin-loaded liposome Pancreatic cancer Caveolae-mediated endocytosis Caveolin-1 MITOPHAGY Mitochondria DNA POLG TFAM 
lncRNA POLG-DT在非小细胞肺癌新辅助化疗耐药患者组织中高表达并促进癌细胞增殖、迁移和侵袭被引量：7
《现代肿瘤医学》2023年第16期2983-2988,共6页吴永晖 吴文杰 傅文凡 江泽勇 戴璐 赵健 殷俊 
广东省广州市科技局基础研究计划项目(编号:2060206)。
目的:探究lncRNA POLG-DT在非小细胞肺癌新辅助化疗耐药患者组织中的表达量,观察其对A549和NCI-H1299细胞功能的影响。方法:收集7例非小细胞肺癌新辅助化疗患者术后标本,根据临床疗效分为新辅助敏感组和新辅助耐药组;运用转录组测序检...
关键词：长链非编码RNA POLG-DT 新辅助化疗 化疗耐药 非小细胞肺癌 
POLG基因变异致急性脑病1例报道及遗传学分析
《卒中与神经疾病》2022年第5期470-474,共5页陈丽卿 刘艳 
目的 探讨1例以急性脑病起病的γ-多聚酶(Polymerase gamma, POLG)基因变异患儿的临床特征和遗传学病因。方法 回顾分析POLG基因变异患儿的临床资料,抽取患儿及其父母、哥哥的外周血,进行了家系全外显子、拷贝数变异和线粒体环基因检测...
关键词：POLG基因 复合杂合变异 急性脑病 脑脊液 
儿童持续性部分性癫痫的诊断算法
《癫痫杂志》2021年第3期265-272,共8页Snehal Surana Thomas Rossor Yael Hacohen Hassell J Boyd S D’Arco F Aylett S Bhate S Carr L Das K DeVile C Eltze C Hemingway C Kaliakatsos M O’Callaghan F Prabhakar P Robinson R Varadkar S Helen Cross J Hacohen Y 陈晨(译) 慕洁(审) 
总结一组持续性部分性癫痫(Epilepsia partialis continua,EPC)患儿的特点,并提出一种整合关键鉴别诊断的诊断算法。对2002年—2019年在三级儿科神经病学中心就诊的EPC患儿进行分析。54例患儿符合EPC诊断标准。中位发病年龄为7岁(0.6~15...
关键词：自身免疫性癫痫 持续性部分性癫痫 线粒体疾病 POLG相关癫痫 RASMUSSEN脑炎 
POLG Mutations Are Probably Rare in the Han Chinese Population
《Chinese Medical Sciences Journal》2020年第4期350-356,共7页Kunfang Yang Linyi Meng Yuanfeng Zhang Yongchen Yang Hongyi Cheng Zhihu Jiang Hong Zhang Yucai Chen 
Objective Mutations in polymerase gamma gene(POLG)are believed to be an important cause of early and juvenile onset of non-syndromic intractable epilepsy.The aim of this study is to investigate the incidence/prevalenc...
关键词：polymerase gamma POLG EPILEPSY valproic acid Han Chinese 
POLG基因变异致线粒体病一家系分析被引量：2
《临床儿科杂志》2020年第8期578-581,共4页彭炳蔚 曾意茹 侯池 梁惠慈 陈文雄 李小晶 
目的分析POLG基因变异致线粒体病的临床表型及基因变异。方法回顾分析于2019年5月就诊,并经采集外周血DNA进行医学外显子、外显子-内含子交界区靶向二代测序和一代验证,1个确诊为POLG基因变异致线粒体病家系的临床资料。结果先证者,男,1...
关键词：线粒体病 POLG基因 家系分析 感觉性神经病 癫痫 
双相情感障碍丙戊酸钠治疗过程中POLG基因突变1例分析被引量：2
《中国当代医药》2020年第20期193-196,共4页刘超 易正辉 吕钦谕 王培涓 
江苏省南通市市级科技计划(指导性)项目(JCZ18122)。
丙戊酸钠作为一种常用的心境稳定剂,在双相情感障碍患者中广泛应用,对于双相情感障碍快速循环型和混合发作型也有效。丙戊酸钠对肝功能的损害不可忽视,具有POLG基因突变的患者,在使用丙戊酸钠时会加重肝功能的损害,甚至出现肝衰竭,导致...
关键词：双相情感障碍 丙戊酸钠 POLG基因 病例报告 
少见基因位点突变Alpers综合征的临床特征
《江苏医药》2019年第4期366-369,F0002,共5页丁乐 陈静 郑帼 石中南 王晓雨 刘先禹 杨逍 
2014年度江苏省"六大人才高峰"D类资助项目(2014-WSN-062)
目的探讨POLG基因突变导致的Alpers综合征的临床特征。方法回顾性分析1例幼儿期起病Alpers综合征的临床特征和基因突变位点的临床资料。结果男性幼儿,4岁3个月,以反复抽搐持续状态入院。既往有运动不耐受、下肢乏力现象、生长发育落后...
关键词：Alpers综合征 POLG基因突变 线粒体疾病 难治性癫痫 
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