云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- PITT

PITT: 作品数：38被引量：94H指数：6; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生电气工程更多>>; 相关作者：鄢翔田彦文翟玉春曲涛杜兴冉更多>>; 相关机构：中国科学院大学西安理工大学吉林大学东北大学更多>>; 相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《第二课堂（A）》《World Journal of Clinical Cases》《北京理工大学学报》更多>>; 相关基金：国家自然科学基金辽宁省科技厅科技攻关项目重庆市科技攻关计划国际科技合作与交流专项项目更多>>

TCF4基因变异导致Pitt-Hopkins综合征患儿的临床及遗传学特点: 《中华医学杂志》2024年第43期3980-3984,共5页闫露露林丽云胡卓杰张玉鑫韩春晓刘颖文李海波; 宁波市重点研发计划(2023Z178);宁波市科技计划(2022S035);宁波市医疗卫生高端团队(2022020405)。; 回顾性纳入2022年9月至2024年1月在宁波大学附属妇女儿童医院就诊的Pitt-Hopkins综合征(PTHS)患儿的临床资料,随访至2024年6月,分析其临床及遗传学特点。共纳入4例患儿,男2例,女2例,诊断年龄[M(Q 1,Q 3)]为22(10,32)个月。4例患儿均表...; 关键词：发育障碍 Pitt-Hopkins综合征 TCF4基因特殊面容全外显子组测序

快速Pitt菌血症评分联合乳酸预测急性下呼吸道感染患者的死亡风险: 《中国急救医学》2024年第6期537-541,共5页刘温馨张野梁梦琳腾飞梅雪; 北京市医院管理局临床医学发展专项——“扬帆计划”(ZYLX202132);北京市医院管理中心“培育”计划(PX2023012)。; 目的分析快速皮特菌血症(qPitt)评分联合急诊常用指标是否可作为急性下呼吸道感染患者28 d死亡风险的预测因素。方法以2018年7月1日至2023年12月31日收治于首都医科大学附属北京朝阳医院急诊科的急性下呼吸道感染患者为研究对象,以入院...; 关键词：急性下呼吸道感染血乳酸年龄快速皮特菌血症评分死亡风险预测模型

18q21.2q21.31微缺失致Pitt-Hopkins综合征胎儿的遗传学分析: 《中华医学遗传学杂志》2024年第5期622-625,共4页张艳曾丽娜林荔董娴林堃陈煌辉; 福建省中青年教师教育科研项目(JAT200536)。; 目的对1例超声提示胼胝体缺如的胎儿进行介入性产前诊断,探讨其遗传学病因。方法选取2022年12月16日于莆田学院附属医院就诊的1例孕妇作为研究对象。采集胎儿的羊水及其父母的外周血样,进行常规染色体G显带核型分析,并联合采用单核苷酸...; 关键词：18q21.2q21.31微缺失产前诊断 Pitt-Hopkins综合征单核苷酸多态性微阵列芯片分析胼胝体缺如

CNTNAP2基因变异导致Pitt-Hopkins样综合征1型1例: 《中国优生与遗传杂志》2024年第2期380-384,共5页丛妍王浩王栋吴轲; 浙江省金华市科研计划项目(22-4-348)。; 目的分析CNTNAP2基因变异引起婴幼儿期癫痫发作、精神运动发育迟缓。方法患儿,女,5岁4月龄,因“运动、语言、认知落后”来我院康复科就诊。患儿主要表现为精神运动发育迟缓、癫痫,共济失调,现有孤独症倾向。患儿行染色体微阵列检测(C...; 关键词：癫痫 Pitt-Hopkins样综合征1型 CNTNAP2基因

Pitt-Hopkins综合征临床特征及鉴别诊断3例报告: 《中国实用儿科杂志》2024年第1期68-72,共5页盛倩倩赵澎陈淑娟辛庆刚; 天津市医学重点学科(专科)建设项目(TJYXZDXK-040A)。; 对2019年5月至7月天津市儿童医院康复科收住院的3例TCF4基因突变所致Pitt-Hopkins综合征(PTHS)患儿临床特征的分析,3例均行全外显子测序,对阳性检测结果用一代测序进行验证,总结其临床特征,并与其他Rett样综合征进行鉴别,结果发现,3例...; 关键词：Pitt-Hopkins综合征 Rett样综合征特殊面容 TCF4基因

1例Pitt-Hopkins综合征患儿的临床及遗传学分析: 《中国优生与遗传杂志》2023年第12期2556-2559,共4页李蕴佳韦余达赵向宇李琳; 山东省重点研发计划(2017GSF218072);临沂市重点研发计划(2022YX0057)。; 目的探讨1例智力障碍、特殊面容、语言发育迟缓及行为异常患儿的遗传学病因,为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法选取2022年11月17日在临沂市人民医院遗传咨询门诊就诊的1例智力障碍、特殊面容、语言发育迟缓及行为异常患儿为研究对象,...; 关键词：TCF4基因 Pitt-Hopkins综合征基因变异产前诊断

母源低比例TCF4基因嵌合变异所致Pitt-Hopkins综合征患儿1例的遗传学分析被引量：1: 《中华医学遗传学杂志》2023年第6期680-685,共6页唐娇令军鹤张钏郝胜菊马俊李嘉璇赵磊王玉佩惠玲; 国家自然科学基金(12005042);甘肃省科技计划(21JR7RA680、21JR1RA045);甘肃卫生行业科研计划(GSWSKY2021-021)。; 目的探讨l例Pitt-Hopkins综合征患儿的遗传学病因。方法选取2021年2月24日就诊于甘肃省妇幼保健院医学遗传中心遗传门诊的1例Pitt-Hopkins综合征患儿及其一级亲属为研究对象。收集先证者的临床资料,提取先证者及其父母的外周血样基因组...; 关键词：全外显子组测序 TCF4基因 Pitt-Hopkins综合征嵌合变异儿童

Surgical treatment of Pitt-Hopkins syndrome associated with strabismus and early-onset myopia:Two case reports被引量：1: 《World Journal of Clinical Cases》2022年第34期12734-12741,共8页Ying Huang Yue Di Xiao-Xiao Zhang Xin-Yue Li Wang-Yi Fang Tong Qiao; BACKGROUND Pitt-Hopkins syndrome(PTHS;MIM#610954)is a rare genetic neurological disorder.Myopia and strabismus have been reported in approximately 50%of PTHS patients.No studies have reported details about the require...; 关键词：Pitt-Hopkins syndrome Transcription factor 4 STRABISMUS MYOPIA Surgery Case report

一例18q21.2q21.32杂合缺失所致Pitt-Hopkins综合征患儿的遗传学分析被引量：1: 《中华医学遗传学杂志》2022年第10期1149-1152,共4页张钰琦秦翠云吴涵之; 目的探讨1例全面发育迟滞伴智力障碍患儿的遗传学病因。方法采用染色体G显带核型分析、拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)以及染色体高分辨技术对患儿及其父母进行变异筛查,并明确其亲代来源。结果患儿及其父...; 关键词：Pitt-Hopkins综合征 18q21.2q21.32 TCF4基因染色体G显带核型分析染色体拷贝数变异测序染色体高分辨技术

三种方法测定电极材料的扩散系数被引量：3: 《电池》2021年第6期577-581,共5页邵素霞朱振东王蓉蓉彭文; 国家重点研发计划(2016YFB0100304)。; 采用电化学阻抗谱(EIS)、恒流间歇滴定技术(GITT)和恒电位间歇滴定技术(PITT),测定锂离子电池正极LiNi_(0.65)Co_(0.15)Mn_(0.2)O_(2)及负极石墨的表观化学扩散系数D。通过dU/dQ及阻抗,研究充放电过程中材料相变对D的影响。3种方法测得...; 关键词：锂离子电池扩散系数电化学阻抗谱(EIS) 恒流间歇滴定技术(GITT) 恒电位间歇滴定技术(PITT)

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