诱发性

作品数：568被引量：1364H指数：15
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发作性运动诱发性运动障碍
《中华神经科杂志》2024年第9期1020-1024,共5页吴志英 李宏福 
发作性运动诱发性运动障碍是发作性运动障碍中最常见的类型,主要表现为突然运动或姿势改变诱发的舞蹈症和肌张力障碍等运动障碍,卡马西平和奥卡西平可以有效控制发作。该病是一种常染色体显性遗传病,致病基因有 PRRT2和 TMEM151A。若临...
关键词：发作性运动诱发性运动障碍 临床表现 诊断 治疗 
单纯发作性运动诱发性运动障碍与发作性运动诱发性运动障碍伴随癫痫发作患者临床鉴别与诊治
《中华神经科杂志》2024年第9期951-958,共8页郝文思 韩佳琦 马芮 张夏婷 高乐虹 卫华 林一聪 陈佳 王玉平 
国家科技资源共享服务平台计划(YCZYPT[2019]06)。
目的:总结单纯发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者与PKD伴发癫痫患者的临床特征、脑电图和脑磁图表现,以更好地鉴别两者并指导治疗。方法:回顾性分析2000—2023年于首都医科大学宣武医院门诊就诊的200例临床诊断为PKD的患者资料,根据是...
关键词：运动障碍 癫痫 发作 脑电描记术 脑磁图描记术 
假性甲状旁腺功能减退症导致发作性运动诱发性运动障碍2例并文献复习
《中华神经科杂志》2023年第10期1119-1127,共9页陈秋蕾 翁诗雯 王娜 李志梅 邵晓秋 王群 吕瑞娟 
北京市自然科学基金-海淀原始创新联合基金(L222033)。
目的探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)导致发作性运动诱发性运动障碍(PKD)的临床特点,以提高临床医师对该病的认识。方法总结首都医科大学附属北京天坛医院于2022年6—10月收集的继发于PHP的PKD患者2例,结合文献回顾性分析该病的发病机...
关键词：PHP 症状持续时间 北京天坛医院 临床医师 甲状旁腺素 舞蹈样动作 发病年龄 文献报道 
典型16p11.2缺失综合征的表型及基因型特点被引量：1
《中华神经科杂志》2023年第9期1018-1026,共9页苏惠红 周水珍 李文辉 
目的分析典型16p11.2缺失综合征患儿的临床表型、拷贝数变异、治疗及随访特征。方法回顾性收集2011年8月至2021年12月于复旦大学附属儿科医院神经科诊治的10例典型16p11.2缺失综合征患儿的临床资料,总结其临床表型、拷贝数变异、治疗及...
关键词：典型16p11.2缺失 癫痫 发作性运动诱发性运动障碍 语言发育迟缓 孤独症 
TMEM151A基因突变导致发作性运动诱发性运动障碍被引量：1
《中华神经科杂志》2022年第3期237-237,共1页李宏福 吴志英 
国家自然科学基金和中国科学院基金资助。
发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)是最常见的发作性运动障碍,主要表现为运动诱发的舞蹈症、肌张力障碍等不自主运动,临床上常被误诊为癫痫或其他发作性疾病。2011年,国内专家率先报道了PKD的第一个致...
关键词：肌张力障碍 不自主运动 发作性疾病 发作性运动诱发性运动障碍 舞蹈症 发作性运动障碍 致病基因 突变 
中国发作性运动诱发性运动障碍诊治指南被引量：6
《中华神经科杂志》2022年第1期9-14,共6页中华医学会神经病学分会神经遗传学组 中国医师协会神经内科医师分会神经遗传学组 吴志英 王柠 曹立 唐北沙 
发作性运动诱发性运动障碍(PKD)是发作性运动障碍中最常见的类型,以突然运动诱发短暂的不自主运动为特征。由于相对少见,PKD易被误诊为癫痫或其他发作性疾病。为提高临床医生对该病的认识及规范化诊治,我国PKD诊治领域的专家反复讨论撰...
关键词：发作性运动诱发性运动障碍 诊断 治疗 指南 
运动诱发试验在发作性运动诱发性运动障碍中的应用被引量：1
《中华神经科杂志》2017年第7期526-530,共5页纪芳 王康 罗本燕 柯青 
浙江省医药卫生科技项目（2014KYA078）
目的探索发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia, PKD）患者运动诱发试验（exercise test, ET）的特点及其临床意义。方法对2013年6月至2016年6月于本院就诊的45例PKD患者和同期来我院就诊的33例对照者行ET检测...
关键词：运动障碍 发作性运动诱发性运动障碍 运动诱发试验 肌电图 
发作性运动障碍的分类及临床诊断思路被引量：4
《中华神经科杂志》2016年第8期655-659,共5页田沃土 王田 曹立 
国家自然科学基金资助项目（81571086,81271262）
发作性运动障碍（paroxysmaldyskinesia，PxDs）是一组由不同病因导致的神经系统异质性疾病。Mount和Samuel于1940年首先对1例“发作性舞蹈手足徐动症（paroxysmalchoreoathetosis）”患者进行了报道。1995年Demirkiran和Jankovic将其...
关键词：发作性运动障碍 临床诊断 舞蹈手足徐动症 运动诱发性 分类 异质性疾病 神经系统 
继发于甲状腺功能亢进的发作性运动诱发性运动障碍一例被引量：2
《中华神经科杂志》2015年第7期602-603,共2页刘晓黎 黄啸君 王田 陈生弟 汤荟冬 曹立 
国家自然科学基金资助项目（81271262）;上海市科委科研计划重点项目（12ZR1418500）
发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD）是一组由突然运动诱发的非随意运动障碍性疾病,遗传或散发病例均有报道[1].目前多数研究认为,原发性家族性PKD多为遗传所致,与PRRT2基因突变相关[2-4].少数情况下,PK...
关键词：发作性运动诱发性运动障碍 甲状腺功能亢进 继发 运动障碍性疾病 先天性肌强直 多发性硬化 散发病例 基因突变 
发作性运动诱发性运动障碍研究热点及面临的挑战被引量：3
《中华神经科杂志》2015年第1期3-6,共4页刘功禄 吴志英 
发作性运动诱发性运动障碍（paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD）是一种反复发作、运动诱发、持续时间短暂的神经系统运动障碍性疾病,多在儿童及青春期前发病,表现为舞蹈症、手足徐动、投掷症、肌张力障碍等不自主运动[1].PKD可分...
关键词：发作性运动诱发性运动障碍 常染色体显性遗传 运动障碍性疾病 加拿大学者 发病机制 不自主运动 肌张力障碍 反复发作 
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