散发性肌萎缩侧索硬化

作品数：22被引量：41H指数：4
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：崔丽英李晓光刘明生樊东升谢曼青更多>>
相关机构：北京协和医院北京大学第三医院中国人民解放军总医院北京大学更多>>
相关期刊：《中国神经免疫学和神经病学杂志》《神经病学与神经康复学杂志》《北京医学》《脑与神经疾病杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金福建省高等学校科技创新团队培育计划北京市自然科学基金国家教育部博士点基金更多>>
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MATR3基因新发点突变致散发性肌萎缩侧索硬化患者临床分析并文献复习
《中华神经科杂志》2022年第4期341-348,共8页李杨 石强 孙爽 
国家自然科学基金面上项目(81771358)。
目的:对MATR3基因新发点突变致散发性肌萎缩侧索硬化(sALS)患者临床资料及相关文献进行分析。方法:收集2021年4月就诊于解放军总医院第一医学中心神经内科MATR3基因突变的1例sALS患者的临床资料,并对其行生化、肌电图、头颅磁共振成像(M...
关键词：肌萎缩侧索硬化 肌电描记术 MATR3基因 
中国内地散发性肌萎缩侧索硬化患者9号染色体开放阅读框72基因六核苷酸重复片段异常扩增及其临床表型被引量：9
《中华神经科杂志》2013年第7期443-447,共5页唐璐 刘蓉 蔡宾 刘晓鲁 叶珊 马妍 张华纲 崔德华 樊东升 
国家自然科学基金资助项目（81030019）;北京市自然科学基金资助项目（7102161）;教育部博士点基金资助项目（20100001110084）;国家科技重大专项资助项目（2011ZX09307-001）
目的通过检测中国内地散发性肌萎缩侧索硬化（sALS）患者9号染色体开放阅读框72（C90RF72）基因六核苷酸（GGGGCC）重复片段异常扩增的发生率，探讨其在中国内地sALS患者遗传背景中的作用，分析该重复片段异常扩增与临床表型之间的关联...
关键词：肌萎缩侧索硬化 DNA重复序列扩增 表型 
散发性肌萎缩侧索硬化单核苷酸多态位点质谱分型及疾病易患性关联分析被引量：5
《中华神经科杂志》2010年第6期427-431,共5页李晓光 林一聪 谢曼青 张江鹄 刘明生 李本红 赵燕环 任海涛 崔丽英 
目的肌萎缩侧索硬化（amyotrophic lateral sclerosis，AGS）是由上、下运动神经元进行性丢失引起的一种致死性疾病，散发性ALS（SAGS）近90％，目前认为是一种复杂性疾病。已有数个ALS全基因组关联分析研究先后报道了若干与增加ALS发...
关键词：肌萎缩侧索硬化 多态性 单核苷酸 光谱法 质量 基质辅助激光解吸电离 疾病易感性 
散发性肌萎缩侧索硬化患者Senataxin基因的突变检测和分析被引量：2
《中华神经科杂志》2010年第2期90-92,共3页熊慧玲 陈文族 吴志英 赵振华 王柠 林珉婷 慕容慎行 
基金项目：福建医科大学教授学术发展基金资助项目（JS6037）;福建省高校创新团队培育计划资助项目（FMU-RT002）
目的探讨散发性肌萎缩侧索硬化（SALS）患者Senataxin（SETX）基因突变特点。方法采用聚合酶链反应（PCR）扩增60例SALS患者SETX基因的26个外显子，应用直接基因测序法筛查其突变和多态，同时与200名健康对照进行比较。结果我们检出2个...
关键词：肌萎缩侧索硬化 RNA解螺旋酶类 突变 多态现象 遗传 
二肽基肽酶-6基因多态和散发性肌萎缩侧索硬化发病风险的相关性被引量：3
《中华神经科杂志》2009年第5期332-335,共4页李晓光 张江鹄 崔丽英 刘明生 谢曼青 李本红 赵燕环 任海涛 
目的探讨中国人二肽基肽酶-6（DPP6）基因中的单核苷酸多态位点rs10260404与散发性肌萎缩侧索硬化（SALS）易患性是否有关。方法来自中国汉族人群的58例患者与52名健康对照分别提取样本外周血基因组DNA，采用不对称PCR方法扩增包含目标...
关键词：肌萎缩侧索硬化 神经组织蛋白质类 肽水解酶类 钾通道 多态性 单核苷酸 中国 
散发性肌萎缩侧索硬化与运动神经元生存基因缺失的关系
《中华神经科杂志》2009年第4期245-247,共3页苏宗权 甘世锐 吴志英 陈万金 陈嬿 王柠 慕容慎行 吕传真 
基金项目：福建省高校创新团队培育计划资助项目（FMU-RT002）;福建医科大学教授学术发展基金资助项目（J56037）;复旦大学特聘教授华山医院配套基金资助项目（其他6）
目的探讨我国散发性肌萎缩侧索硬化（SALS）与运动神经元生存基因（SMN）缺失之间的关系。方法收集141例SALS患者和134名健康对照的外周静脉血并抽提DNA，应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）进行SMN基因缺失筛查。缺...
关键词：肌萎缩侧索硬化 运动神经元 基因缺失 神经组织蛋白质类 RNA结合蛋白质类 CAMP反应元件结合蛋白质 
散发性肌萎缩侧索硬化病人脑脊液中3-硝基酪氨酸水平增高被引量：4
《中华神经科杂志》2001年第6期351-354,共4页鲁明 樊东升 康德瑄 耿秋明 陈清棠 
教育部留学回国人员科研启动基金 ;安万特医药ALS研究基金资助项目
目的　探讨自由基氧化损伤在散发性肌萎缩侧索硬化的发病机制中有无作用。　方法散发性肌萎缩侧索硬化病人 15例 ,神经系统正常的外科手术腰麻病人 2 0例 ,采集脑脊液后用高效液相色谱法进行检测分析。比较散发性肌萎缩侧索硬化病人和...
关键词：肌萎缩侧索硬化 酪氨酸 脑脊液 
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