色素异常

作品数:420被引量:323H指数:9
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遗传性对称性色素异常症一家系ADAR基因新突变
《实用皮肤病学杂志》2022年第6期373-376,共4页何艳艳 王雯竹 刘振 张敏 马骁 王宝玺 曾荣 徐浩翔 
国家自然科学基金(82073471,81703148,81472905);中国医学科学院医学与健康科技创新工程(2016-I2M-1-003);南京医科大学科技发展基金(NMUB2020154);江苏南京江宁区科技惠民计划(20212021NJNQKJHMJHXM0133)
报告1家系确诊的遗传性对称性色素异常症(dyschromia symmetry hereditary,DSH)患者ADAR基因新突变。先证者为青年女性患者,双侧手足背色素加深伴色素减退29年,临床表现为双手足伸侧皮肤对称分布粟粒、黄豆大小黑褐色斑疹,间杂以色素减...
关键词:色素异常症 对称性 遗传性 ADAR基因 基因突变 
色素异常性皮肤淀粉样变病一例
《实用皮肤病学杂志》2021年第6期377-378,共2页郑峥妮 翟志芳 张恋 颜安明 宋志强 
国家自然科学基金(82073442)。
29岁男性患者,全身泛发性灰黑色色素沉着伴色素减退29年.皮肤科情况:面部、躯干及四肢可见泛发性灰黑色色素沉着斑,其间散在分布色素减退斑.背部皮损组织病理:真皮乳头可见团块状均质淡红染物质,部分上方有裂隙,真皮浅层少量炎性细胞浸...
关键词:淀粉样变病 色素异常 原发性 
儿童持久性色素异常性红斑一例被引量:3
《实用皮肤病学杂志》2014年第6期471-472,共2页苗朝阳 王建峰 杨旭芳 郭付云 黄彬彬 张晓艳 
患儿,女,6岁。主因躯干、四肢散在对称分布的灰褐色及灰红色斑1年余,于2013年10月10日就诊。1年余前,患儿双侧腘窝处皮肤自发出现对称分布灰红色斑,呈圆形、椭圆形或不规则形,未治疗,逐渐变为灰褐色斑,皮损逐渐增多,扩展至双...
关键词:持久性色素异常性红斑 灰皮病 儿童 
遗传性对称性色素异常症四个家系报告
《实用皮肤病学杂志》2013年第5期313-314,316,共3页王珍 李铁男 吴雨虹 陈晴燕 赵桂兰 佟艳梅 
辽宁省科学技术计划(2012225020);沈阳市科学技术项目社会发展科技攻关专项(F11-262-9-02)
遗传性对称性色素异常癌(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)是一种罕见的遗传性色素性皮肤病。典型皮损为发生在四肢伸侧的对称性包素减退及色素沉着斑和面部雀斑样皮损。现将2010~2012年我科诊治的20例患者及其4个家系...
关键词:遗传性对称性色素异常症 突变 基因 
同时表现为色素异常、鱼鳞病样损害的蕈样肉芽肿一例被引量:2
《实用皮肤病学杂志》2012年第6期368-371,共4页肖月园 徐佳 姜希 马东来 段岚桦 
蕈样肉芽肿(MF)是一种较常见的低度恶性皮肤T细胞淋巴瘤(cutaneousT-cell lymphoma,CTCL)。蕈样肉芽肿的临床表现多种多样,可表现为色素减退性、红皮病型、鱼鳞病型以及多种皮肤表现并存的蕈样肉芽肿。近年来,多种皮损表现的MF...
关键词:蕈样肉芽肿 色素异常 皮损 鱼鳞病样 
遗传性对称性色素异常症一家系报告
《实用皮肤病学杂志》2012年第3期187-188,共2页胡成 刘剑 陈意蕾 张莉莉 
先证者,男,27岁。主因双侧手足背色素加深伴色素减退26年,于2008年8月来我院就诊。患者1岁时其父母即发现手背、足背有白色斑点,并逐渐增多,与身体发育成比例增大,无疼痛、瘙痒及其他等不适,皮损无季节性变化。
关键词:色素异常症 遗传性 对称性 
持久性色素异常性红斑一例被引量:1
《实用皮肤病学杂志》2012年第3期174-174,176,共2页蒋安 郝飞 阎衡 杨希川 
临床资料患者,男,57岁。主因腰部色素斑半年余,于2009年6月15日来我院就诊。患者半年前无明显诱因腰部、腹部出现散在钱币大小红斑,其上未见水疱、脓疱、鳞屑等,无明显瘙痒、疼痛等自觉症状,
关键词:红斑 持久性 色素异常性 斑状色素沉着 发疹性 特发性 黑变病 
遗传性对称性色素异常症1例家系调查
《实用皮肤病学杂志》2011年第3期178-,180,共2页祝永刚 
临床资料先证者,男,21岁。因双手背、足背对称性色素沉着斑21年,色素减退斑15年,于2010年5月7日来我院就诊。患者出生后发现双手、双足背部轻度网状色素斑,未引起重视,随年龄增加渐加重,近15年双手背。
关键词:色素异常症 遗传性 对称性 
1例遗传性对称性色素异常症患者ADAR基因突变研究被引量:1
《实用皮肤病学杂志》2009年第4期196-198,共3页林志淼 徐辉 马志红 谭艳红 杨勇 李若瑜 
北京市科技新星计划(2007B006);霍英东青年教师基金(111039)
目的检测1例散发性遗传性对称性色素异常症患者ADAR基因的突变情况。方法收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增ADAR基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。并以50例无关正常人作为对照。结果该患者ADAR基因第4号外显子中的...
关键词:遗传性对称性色素异常症 ADAR基因 基因突变 
持久性色素异常性红斑1例被引量:1
《实用皮肤病学杂志》2009年第4期228-229,共2页田珊 张建中 
临床资料患者,女,53岁。主因前腰部红斑伴瘙痒5个月,于2009年3月26日来我科就诊。患者5个月前腰部扎腰带处出现红斑伴轻度瘙痒,红斑逐渐扩大,
关键词:色素异常性红斑 灰色皮病 
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