突变研究

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一个X-连锁无丙种球蛋白血症家系的BTK基因突变研究
《中华医学遗传学杂志》2021年第11期1081-1086,共6页韦晨曦 杨如镜 袁小庚 于世辉 秦建平 田新显 张暋 
广州产业领军人才集聚工程项目(CXLJTD-201603)。
目的分析一个丙种球蛋白缺乏症患病家系的遗传学病因,协助临床确诊并对家族生育进行指导。方法收集家系内患者及家族成员的临床资料,检测家系成员的免疫球蛋白水平、淋巴细胞分类及亚群;应用二代测序技术进行全外显子检测,确认基因变异...
关键词：X-连锁先天性无丙种球蛋白血症 BTK基因 致病变异 全外显子测序 
一个X连锁先天性肾上腺发育不良家系的DAX1基因突变研究
《中华医学遗传学杂志》2019年第5期456-461,共6页尹卓娜 金文胜 许卫国 李红梅 张松 彭玲玲 陈晓东 彭光明 韩立新 
目的 探讨一个X连锁肾上腺发育不良家系的临床特点和分子发病机制.方法 收集就诊于广州军区广州总医院内分泌代谢科的一个X连锁先天性肾上腺发育不良家系的临床表现、治疗及随访结局等资料.用二代测序结合Sanger法验证对家系患者进行DAX...
关键词：先天性肾上腺发育不良 低促性腺激素性性腺功能低下 X连锁 DAX1基因 
GM1神经节苷脂贮积症患儿的GLB1基因突变研究被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2019年第2期128-131,共4页高敏 金瑞峰 张开慧 李志毅 盖中涛 刘毅 
山东省卫生厅科技项目(2013WSA01016);山东省自然科学基金培养基金(ZR2014HP051).
目的 明确1例疑似因遗传代谢病引起的发育倒退的患儿的遗传学病因。 方法 对1例1岁3个月无明显诱因发育进行性倒退患儿进行临床和实验室检查,并抽取患儿及其父母的外周静脉血,应用新一代目标区域捕获测序技术对患儿进行遗传代谢病相关...
关键词：GM1神经节苷脂贮积症 发育倒退 GLB1基因 
格子状角膜营养不良一家系TGFBI基因的突变研究被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2018年第4期518-521,共4页段宏辉 郑利斌 伍海建 徐德建 管涛 
目的研究一个格子状角膜营养不良家系的临床特征及TGFBI基因的突变类型。方法收集该家系4代35名成员（其中患者11例）的外周血样，提取基因组DNA，应用PCR和DNA直接测序技术，对TGFBI基因17个外显子及外显子内含子拼接部进行基因变异的...
关键词：角膜营养不良 TGFBI基因 常染色体显性遗传 突变 
癫痫失语疾病谱GRIN2A基因突变研究被引量：11
《中华医学遗传学杂志》2018年第3期314-318,共5页钱萍 杨小玲 许小菁 刘晓燕 张月华 杨志仙 
目的探讨癫痫失语疾病谱（epilepsy—aphasia spectrum，EAS）患JLGRIN2A基因的突变率及临床遗传学特点。方法以Landau—Kleffner综合征（Landau-Kleffner syndrome，LKs）、癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波（epilepsy with continuous spik...
关键词：GRIN2A基因 癫痫失语疾病谱 癫痫伴慢波睡眠期持续棘慢波 Landau-Kleffner 综合征 儿童良性癫痫伴中央颞区棘波 
一例眼齿指发育不良患者的GJA1基因突变研究
《中华医学遗传学杂志》2018年第2期268-271,共4页曾晖 谢立 唐幂 杨一峰 谭志平 
国家自然科学基金（81470445）
【摘要】目的探讨1例眼齿指发育不良患者的发病机制。方法采集患者及其父母的外周血样，提取全基因组DNA，进行全外显子测序，分别按显性遗传模式和隐性遗传模式筛选候选致病基因，用Sanger测序进行验证。结果在患者中发现一个新发GJA1...
关键词：眼齿指发育不良 GJA1基因 连接蛋白 外显子测序 并指 
一个家族性低钾型周期性麻痹家系的基因突变研究被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2018年第1期74-77,共4页郭曼丽 张国文 马绍刚 许铁 彭易根 
淮安市重点研发计划（社会发展）（HAS201610）
目的探讨一个家族性低钾型周期性麻痹（ familial hypokalemic periodic paralysis, FPP）家系的致病突变。方法采集先证者及9名家系成员的外周静脉血样，用PCR扩增目的基因CACNA1S、SCN4A的编码区，将扩增产物纯化后直接送测序，以100...
关键词：低钾型周期性麻痹 CACNA1S基因 SCN4A基因 突变 
一个常染色体显性遗传性多囊肾病家系PKD1基因的突变研究被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期365-368,共4页梅瑾 王敏 王昊 张丽丹 章潘 
杭州市重点专病专科项目（20150733Q36）
目的对一个多囊肾病家系进行分子遗传学检测，从基因水平确定其病因，进而分析其临床特点，为遗传咨询和产前诊断提供依据。方法通过临床检查和B超检查结果确诊家系中的3例多囊肾病患者。采用单基因遗传病携带者基因筛查目标捕获测序芯...
关键词：多囊肾病 PKD1基因 目标区域捕获测序 
局灶节段性肾小球硬化一家系COL4A5基因突变研究被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期373-376,共4页张静 杨静 胡章学 
目的分析1个局灶节段性肾小球硬化（focal segmental glomerulosclerosis, FSGS）家系的遗传学特征，探讨Ⅳ型胶原基因突变与FSGS表型的相关性。方法应用高通量测序方法对1例经临床与肾脏病理诊断为FSGS先证者的相关致病基因进行高通量...
关键词：局灶节段性肾小球硬化 COL4A5基因 基因突变 表型异质性 
一例肠病性肢端皮炎患者的SLC39A4基因突变研究被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2017年第3期387-389,共3页牟韵竹 张正中 杨萍 杨浩 刘一平 刘林莉 陈星 
四川省教育厅课题（09ZC047）
目的检测1例肠病性肢端皮炎患者SLC39A4基因的突变情况。方法收集1例肠病性肢端皮炎患者的临床资料，提取患者及其家庭成员的外周血DNA，同时选取100名无关健康人作为正常对照，用PCR扩增sLC39A4基因所有外显子编码区及其侧翼序列，通过...
关键词：肠病性肢端皮炎 SLC39A4基因 突变 
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