限制性片段长度多态性

作品数：689被引量：2631H指数：19
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X连锁先天性视网膜劈裂症家系的RS1基因变异分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第4期378-382,共5页罗萍 刘艳秋 邢雪莎 刘琦 罗阳 
教育部"创新团队发展计划"项目(IRT13101)。
目的探讨一个X连锁先天性视网膜劈裂症家系的遗传学病因。方法收集X连锁先天性视网膜劈裂症家系临床资料,采用聚合酶链式反应和Sanger测序法筛查先证者RS1基因外显子及其侧翼序列的变异位点,采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应分...
关键词：X连锁先天性视网膜劈裂症 基因变异 RS1基因 限制性片段长度多态性聚合酶链式反应 
用等位基因特异性PCR／限制性片段长度多态性策略构建原发性青光眼致病基因CYP1B1的单倍型被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2015年第6期780-784,共5页张爱平 李圣杰 欧阳琦 汤荔 王晓蕾 吉建 曹文俊 
上海市卫生计生委课题（20124093）
目的建立等位基因特异性PCR／限制性片段长度多态性（allele-specific PCR／restriction fragment length polymorphism，AS-PCR／RFLP）法检测原发性先天性青光眼（primary congenital glaucoma，PCG）致病基因CYP1B1常见单核苷酸多态...
关键词：原发性先天性青光眼 CYP1B1基因 单核苷酸多态性 等位基因特异性PCR/限制 性片段长度多态性 单倍型 
PCR-RFLP法在脊髓性肌萎缩症基因检测中的局限性被引量：12
《中华医学遗传学杂志》2012年第1期34-37,共4页金煜炜 瞿宇晋 王红 白晋丽 宋昉 
国家自然科学基金（81050034）;北京市自然科学基金（7112020）
目的探讨聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）技术在脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）基因诊断中的应用。方法用PCR-RFLP分析935例...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因1 限制性片段长度多态性 多重连接探针扩增技术 
不同海拔高度低氧环境差异对EPAS1基因多态性的影响被引量：10
《中华医学遗传学杂志》2011年第5期583-588,共6页柯金坤 姚宇峰 刘舒媛 史磊 于亮 林克勤 陶玉芬 史荔 易文 黄小琴 褚嘉祐 
国家自然科学基金（30971578）
目的研究不同海拔高度的低氧环境差异对内皮PAS蛋白1基因（endothelial PAS domain protein1，EPAS1）的选择作用。方法选取西藏藏族58名（居住海拔约3700米）、青海藏族47名（居住海拔约3100米）、云南藏族43名（居住海拔约2500米）、...
关键词：内皮PAS蛋白1 单核苷酸多态性 低氧环境 海拔 限制性片段长度多态性 
染色体12q24．31单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病遗传易感性的关联研究被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2011年第4期455-459,共5页肖文文 李传伟 曾智 刘瑞 李献 陈玉成 
目的探讨中国西南地区汉族人群染色体12q24．31 rs2259816基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（简称冠心病）的相关性。方法收集592例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者及同期冠状动脉造影阴性、排除冠心病诊断的463名正常对照，采用...
关键词：冠状动脉粥样硬化性心脏病 单核苷酸多态性 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 
泉州地区SLC25A13基因常见突变携带者频率的研究及意义被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2010年第6期626-630,共5页高宏志 李秋兰 庄祥龙 小林圭子 牛飼美晴 佐伯武赖 胡伟鹏 周常文 林玲 
日本学术振兴会亚非科学平台（16390100）;福建省自然科学基金（Z0516029）
目的 改良citrin缺陷病致病基因SLC25A13常见突变851del4的诊断方法,并对泉州地区该基因常见突变的人群携带率进行探讨.方法 于450名健康成人中筛查SLC25A13常见突变851del4、1638-1660dup及IVS6＋5G＞A的突变携带者,应用改良SLC25A13...
关键词：CITRIN缺陷病 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 携带者 SLC25A13基因 
一个新的COL4A5基因的剪接位点突变引起Alport综合征被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2008年第6期649-652,共4页唐朝晖 戴勇 万智慧 詹泰岚 谭金旺 任翔 刘静宇 王擎 刘木根 
国家863计划（2006AA022476）;国家自然科学基金（30571677,30771199）
目的对一个Alport综合征家系进行研究，期望找到导致该家系发病的遗传基础。方法对家系成员采样并提取DNA，对家系中的先证者和1名正常对照进行COL4A5基因全部编码区域的突变检测，限制性片段长度多态性分析技术对家系中所有成员和200...
关键词：COL4A5基因 ALPORT综合征 剪接 突变 限制性片段长度多态性 
冠状动脉粥样硬化性心脏病患者凝血酶激活的纤溶抑制物及其编码区基因多态性的研究被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2008年第4期438-442,共5页徐成伟 王丽丽 吴晓本 赵敬杰 杜贻萌 姜翠英 
目的探讨凝血酶激活的纤溶抑制物（thrombin actiratable fibrinolysis inhibitor，TAFI）及其编码基因CPB2单核苷酸多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）之间的联系。方法应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性分析技术（poly...
关键词：凝血酶激活的纤溶抑制物 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 CPB2基因多态性 冠状动脉粥样硬化性心脏病 
中国汉族人念珠状发患者hHB6基因突变检测被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2008年第2期141-144,共4页冯爱平 刘平 杨涛 汪莹 陈新华 刘木根 王擎 刘静宇 
国家自然科学基金（30670736）
目的 对同患念珠状发的母女俩患者进行分子遗传学分析，确定其致病原因。方法调查患者家系系谱，取患者和正常对照的头发进行常规的显微观察，获取临床信息。抽提所有参与实验的家系成员的全基因组DNA。PCR扩增人类毛发碱性角蛋白6基因...
关键词：念珠状发 人类毛发碱性角蛋白6基因 序列分析 限制性片段长度多态性 
汉族人维生素D受体基因TruⅠ酶切位点多态性及其对BsmⅠ酶切位点多态性测定的影响被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2007年第3期338-340,共3页陈为坚 叶伟 苏培强 丁悦 彭焰 梁安靖 黄东生 李贵涛 
国家自然科学基金（30471746）;广东省自然科学基金（5001754,06104608）;广东省社会发展计划基金（2005834001006）;广东省卫生厅科学基金（B2005033）
目的测定汉族人维生素D受体基因TruⅠ酶切位点多态性分布并探讨其对BsmⅠ酶切位点多态性分布测定的影响。方法收集80名健康汉族人外周静脉血标本,提取基因组DNA,用限制性片段多态性长度酶切法测定80名汉族人维生素D受体基因TruⅠ、Bsm...
关键词：聚合酶链反应 维生素D受体基因 单核苷酸多态性 限制性片段长度多态性 
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