线粒体基因

作品数：1252被引量：2902H指数：19
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线粒体基因组变异同神经退行性疾病的关系被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2020年第8期898-902,共5页倪婕 王俊岭 
国家自然科学基金(81671120,81300981);国家重点研发计划(2018YFC1312003)。
神经退行性疾病为一组不明原因的中枢及周围神经系统慢性进行性损害性疾病,包括阿尔兹海默病、帕金森病、肌萎缩侧索硬化症、额颞叶痴呆等,其发病主要与老龄化、遗传及环境等因素有关。越来越多的证据表明,线粒体功能障碍与神经退行性...
关键词：线粒体基因变异 阿尔兹海默病 帕金森病 肌萎缩侧索硬化症 
Leber遗传性视神经病变的临床实践指南被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2020年第3期284-288,共5页无 蒋萍萍 王剑勇 顾扬顺 管敏鑫 
Leber遗传性视神经病变(Leber’s hereditary optic neuropathy,LHON)为母系遗传病,线粒体基因组m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A突变是其主要的分子基础,但其发病亦受到核基因、线粒体遗传背景和环境因素的共同影响。本指南的编写...
关键词：LEBER遗传性视神经病变 线粒体基因组 母系遗传 实践指南 
一例Leigh综合征患儿的线粒体基因突变分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期318-321,共4页陈秀灵 逯军 
目的探讨1例临床拟诊为Leigh综合征患儿的遗传学病因。方法对患儿的临床表现及辅助检查结果进行分析,对患儿家系成员进行线粒体基因Sanger测序和多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)检测,同时对...
关键词：LEIGH综合征 MTCYB基因 线粒体复合物缺陷 
广西巴马长寿老人的长寿相关线粒体基因组研究
《中华医学遗传学杂志》2010年第4期423-427,共5页吕泽平 郑陈光 孔放 冯洁 江文宇 胡才友 黎华 吕渊 张根发 杨泽 
基金项目：国家人类遗传资源共享平台（2006DKA21301）;国家自然科学基金（30972709,30671110）;广西自然科学基金（0640054）
目的 探讨人类线粒体基因与广西巴马长寿的关联性.方法 对广西巴马96岁以上的20个老人外周血液中线粒体全序列进行测定,并与标准剑桥参考序列（Cambridge reference sequence,CRS）比对确定7个候选线粒体基因单核苷酸多态位点.用586名...
关键词：广西巴马人群 长寿 线粒体基因组 
线粒体基因组np16181～16193区基因变异与2型糖尿病的关联研究被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2009年第3期340-344,共5页陈芳建 俞红 林虹 胡朝晖 胡雅国 吕建新 
国家自然科学基金（30470958）
目的探讨线粒体基因组np16181～16193区基因变异与2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）之间的关联。方法随机收集199例浙江地区2型糖尿病患者和205名正常对照，采用聚合酶链反应、基因直接测序检测该区域基因，同时分析变异与...
关键词：线粒体基因组 npl6181~16193区基因 2型糖尿病 变异 
糖尿病家系的线粒体基因tRNA^Leu（UUR）A3243G突变分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2009年第1期74-77,共4页王彩玲 李方 侯钦芝 李海珍 张钰 宁光 
目的分析线粒体基因tRNA^Leu（UUR）A3243G突变的糖尿病家系中发病规律。方法筛选临床疑似线粒体糖尿病家系，采用PCR、DNA直接测序技术对3个家系19例临床疑似线粒体基因突变糖尿病家系进行线粒体基因突变高发区域tRNA^Leu（UUR）A3243...
关键词：线粒体基因 糖尿病 tRNA^Leu(UUR)A3243G 基因 基因突变 耳聋 
藏汉民族线粒体基因组全序列的比较研究被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2008年第4期382-386,共5页顾明亮 汪业军 史磊 姜枫 邱梦洁 林克勤 陶玉芬 史荔 黄小琴 刘斌 褚嘉祜 
目的以藏汉民族线粒体基因组全序列为基础，进行Haplogroup构建和系统发生分析，在全序列水平上比较核苷酸的变异，阐释可能的变异机制和蕴含的生物学意义。方法采用Applied Biosystems 3730DNA自动测序仪分别对40名藏族和50名汉族的标...
关键词：藏族 汉族 线粒体 基因组 测序 
中国人非综合征性耳聋患者线粒体基因组C1494T突变筛查被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2007年第4期464-466,共3页田古 刘玉和 马袢楠 李玉杰 张英 钮淑兰 许玉凤 裴佩 王松涛 卜定方 杜博冉 周湘 柯肖玫 戚豫 
目的进行非综合征性聋患者的线粒体DNA C1494T突变的分子流行病学调查。方法对中国人群中20例氨基糖甙类药物致聋患者、136例散发的非综合征性聋患者以及50例非综合征性聋家系先证者，以聚合酶链反应结合限制性片段长度多态性分析法检...
关键词：耳聋 线粒体DNA 突变 病因 
近亲结婚所致非综合征型耳聋家系的线粒体基因突变分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2006年第3期303-305,共3页舒安利 纪宝虎 秦炜 冯国鄞 聂玉正 刘涛 贺林 
国家科技攻关计划(2002BA711A07-14);湖南省教育厅资助科学研究项目(2005C019)~~
目的对一个呈母系遗传的非综合征型耳聋大家系进行线粒体DNA的突变检测。方法收集湖南省一个非综合征型遗传性耳聋家系成员外周静脉血,提取基因组DNA(含线粒体DNA),设计特异性引物对目的片段进行PCR扩增,直接测序检测突变类型。结果测...
关键词：非综合征型耳聋 线粒体DNA A1555G突变 氨基糖甙类抗生素 
母系遗传耳聋大家系的线粒体基因组全序列分析(英文)被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2005年第4期368-371,共4页张海军 徐春宏 张艺飓 赵苏瑛 单云峰 耿雪侠 单祥年 
国家自然科学基金(30270731)~~
目的在江苏淮阴一母系遗传非综合征型耳聋大家系中,寻找线粒体基因组上可能影响1555(A→G)突变表型的其他位点突变。方法采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析(PCRrestrictionfragmentlengthpolymorphism,PCRRFLP)和测序技术,检测...
关键词：母系遗传 耳聋 线粒体基因组 基因全序列 基因突变 
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