两性畸形

作品数：810被引量：703H指数：13
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46,XX,t(2;3)(q11.2;p23)伴性反转综合征一例
《中华医学遗传学杂志》2022年第6期654-654,共1页邹晓华 邢艳艳 
患者 男,1月。否认有毒有害物质接触史。查体:先天性心脏病,耳廓小,耳位低,尿道下裂,隐睾,B超显示腹腔内未见子宫、卵巢组织。实验室检查:促肾上腺皮质激素129.92 pmol/L(正常参考范围:1.56~14.00 pmol/L);采集患者外周血进行淋巴细胞培...
关键词：先天性心脏病 淋巴细胞培养 尿道下裂 正常参考范围 促肾上腺皮质激素 有毒有害物质 临床诊断 两性畸形 
LHCGR新变异致Leydig细胞发育不全患儿的基因诊断被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2020年第8期819-822,共4页夏俊珂 李泸平 段富华 孟静静 严淑萍 李晟磊 任华艳 孔祥东 
郑州大学第一附属医院院内青年创新基金。
目的:分析1例Leydig细胞发育不全患儿的临床特征和LHCGR基因变异,明确其遗传学病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法:应用全外显子测序技术检测患儿的致病基因,应用PCR结合Sanger测序的方法进行家系验证和产前诊断。结果:测...
关键词：LHCGR基因 Leydig细胞发育不全 男性假两性畸形 基因检测 
嵌合核型真两性畸形一例
《中华医学遗传学杂志》2018年第5期777-777,共1页许晨晨 张小琼 褚莉莉 潘梅 殷丝雨 
患儿14个月，男性表型。因“隐睾”于当地医院行睾丸下降固定术，术中才发现不是隐睾，故来我院进一步检查。患儿系第1胎足月产，出生时未发生窒息，发育良好。其母孕期无服药史，未接触有害物质。患儿父亲28岁，母亲26岁，非近亲结婚...
关键词：真两性畸形 嵌合核型 睾丸下降固定术 有害物质 近亲结婚 患儿 足月产 第1胎 
两性畸形合并尿道下裂3例
《中华医学遗传学杂志》2014年第3期408-409,共2页陆莉 李娟 柴晓静 张志波 张萍 赵丽 
例13个月．性别未定，营养状况一般，智力发育良好，外生殖器酷似女性，表现为阴茎头型尿道下裂。超声检查提示睾丸轮廓清晰，包膜完整，左、右侧睾丸大小分别为11mm×6mm、13mm×7mm，内部回声均匀。右侧睾丸周围可见宽约8mm的液性暗...
关键词：尿道下裂 形合 双侧睾丸 睾丸大小 营养状况 智力发育 外生殖器 超声检查 
无锡地区709例14岁以下智力低下及先天畸形的染色体核型分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2011年第4期468-468,共1页王珏 陆焱 谢新 崔朝晖 
对象与方法709例患儿均为2000年1月至2010年8月我院的门诊及住院患者，就诊原因包括发育迟缓、智力低下、两性畸形和先天畸形等。
关键词：先天畸形 智力低下 染色体核型分析 无锡地区 住院患者 发育迟缓 就诊原因 两性畸形 
伴5；8易位的男性假两性畸形一例
《中华医学遗传学杂志》2010年第1期28-28,共1页田文侠 尹家瑾 
患者社会性别女，14岁。外观呈女性特征，身高168cm，体重50kg。因进入青春发育期尚无月经来潮而就诊。妇科检查：乳房发育尚可，乳晕色淡。阴毛稀少，有大小阴唇，阴蒂不肥大，阴道长度约5cm，为盲端。B超示：无卵巢、无子宫，两侧腹...
关键词：男性假两性畸形 易位 睾酮水平 青春发育期 社会性别 月经来潮 乳房发育 妇科检查 
外阴畸形一家系三例
《中华医学遗传学杂志》2009年第6期658-658,共1页白姣 杨波 雷林 郑东平 彭海英 郑光美 景红霞 
先证者（Ⅲ5）社会性别女，6岁。因外阴畸形就诊。体检：外阴部见阴蒂肥大，阴茎样，贴于会阴，尿道外口位于其基底部；双侧大阴唇呈分开的阴囊样，色素沉着；有阴道前庭，无阴道。腹部超声扫查：可见子宫样回声，厚0．7cm；双侧卵巢发...
关键词：外阴畸形 家系 染色体核型 假两性畸形 社会性别 阴蒂肥大 尿道外口 色素沉着 
完全雄激素不敏感综合征一例
《中华医学遗传学杂志》2008年第3期370-370,共1页付姣 刘晓翌 肖晓素 卢丽华 
患者 17岁，社会性别女性，因原发性闭经就诊。在外院查染色体核型为：46，XY，考虑两性畸形。为进一步确诊和治疗来我院。查体：女性外表，身高165cm，体重50kg，无喉结,双乳房有发育，但发育差，体毛不多。妇科检查：外阴女性型，阴...
关键词：雄激素不敏感综合征 原发性闭经 染色体核型 女性型 社会性别 两性畸形 妇科检查 腹股沟区 
男性假两性畸形睾丸女性化综合征一家系两例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2005年第6期718-718,共1页施丽华 谢志勇 
关键词：男性假两性畸形 睾丸女性化综合征 家系 染色体核型 社会性别 月经来潮 声音沙哑 右腹股沟 阴蒂增大 妇科检查 
双胞胎同患两性畸形
《中华医学遗传学杂志》2004年第2期192-192,共1页赵淑珍 王蓓 胡丽娟 
关键词：双胞胎 同患病 两性畸形 腹股沟 睾丸 家系调查 
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