酶基因突变

作品数：45被引量：221H指数：8
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相关机构：广州医学院昆明医学院第一附属医院南京医科大学华中科技大学更多>>
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4例酪氨酸羟化酶基因突变致多巴胺反应性肌张力障碍分析
《儿科药学杂志》2024年第4期8-11,共4页吉楠 铁晓玲 
目的:提高临床医师对酪氨酸羟化酶基因(TH)突变致多巴胺反应性肌张力障碍的认识。方法:采用回顾性研究方法,分析我院2019年8月至2021年1月诊治的4例TH突变致多巴胺反应性肌张力障碍患儿的临床表现、治疗随访情况及基因特征。结果:4例患...
关键词：酪氨酸羟化酶基因 酪氨酸羟化酶缺乏症 多巴胺反应性肌张力障碍 
家蝇抗药性相关乙酰胆碱酯酶基因突变的进化起源分析被引量：1
《寄生虫与医学昆虫学报》2023年第1期46-50,共5页杨婵 朱江 潘婧 李梅 邱星辉 
科技部重大专项(2012ZX10004219)。
家蝇是多种人与动物疾病的传播媒介,化学防治是家蝇防治的重要手段之一,但杀虫剂抗性是家蝇化学防治的一大障碍。以往的研究表明,乙酰胆碱酯酶(由Ace基因编码)的某些点突变与家蝇对有机磷和氨基甲酸酯类杀虫剂抗性相关。在我国野外家蝇...
关键词：家蝇 乙酰胆碱酯酶 单倍型 抗药性 进化起源 
线粒体丙氨酰t-RNA合成酶基因突变相关的脑白质病研究进展被引量：2
《国际神经病学神经外科学杂志》2019年第6期688-691,共4页刘曌 尹榕 
军队医学科技青年培育计划拔尖项目(18QNP053)
线粒体丙氨酰t-RNA合成酶(AARS2)基因突变相关的脑白质营养不良(AARS2-L)非常罕见,以进行性共济失调、痉挛性步态、认知功能下降伴额叶功能障碍为主要临床表现,女性患者常伴有卵巢功能的衰竭。头颅磁共振特点为额顶叶白质、脑室周、胼...
关键词：脑白质病 AARS2基因 迟发性 卵巢功能衰竭 
FDA授予Galafold(migalastat)123 mg硬胶囊加速批准
《临床合理用药杂志》2018年第23期85-85,共1页
近日,Amicus Therapeutics公司宣布美国食品和药物管理局（FDA）已授予Galafold（migalastat） 123 mg硬胶囊加速批准。Galafold是一种口服、精准医疗药物,用于体外检测证实存在特定α-半乳糖苷酶基因突变的法布里病（Fabry disease）...
关键词：硬胶囊 Therapeutics公司 美国食品和药物管理局 FDA AMICUS 酶基因突变 法布里病 半乳糖苷 
PCR-RFLP技术与结合SYBR GreenⅠ荧光染料的实时荧光PCR技术对HBV拉米夫定耐药基因检测效果分析被引量：2
《山东医药》2018年第8期60-63,共4页卜范峰 朱晓艳 彭德志 王睿 田欣欣 王燕 周永坤 
山东省自然科学基金资助项目(ZR2015HL110)
目的分析PCR-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)技术和结合SYBR GreenⅠ荧光染料的实时荧光PCR技术检测HBV拉米夫定耐药基因的效果。方法采用PCR-RFLP技术和结合SYBR GreenⅠ荧光染料的实时荧光PCR技术检测186例份乙肝血清标本拉米夫定耐...
关键词：乙型肝炎病毒 拉米夫定耐药基因 DNA聚合酶基因突变 PCR-限制性片断长度多态性技术 结合SYBR GreenⅠ荧光染料的实时荧光PCR技术 
乙酰胆碱酯酶基因突变与蚊虫抗药性关系的研究进展被引量：2
《中国媒介生物学及控制杂志》2017年第6期608-611,共4页陆靖 程鹏 公茂庆 沈波 朱昌亮 崔文 谭文彬 
国家自然科学基金(81271876;81471985;81672059);山东省自然科学基金(ZR2015YL023);山东省高等学校科技发展计划(J13LK12);山东省高等学校青年骨干教师国内访问学者项目;山东省高校优秀科研创新团队计划~~
大量使用有机磷和氨基甲酸酯类杀虫剂可导致蚊虫产生显著抗药性。抗性产生的重要原因之一是乙酰胆碱酯酶(AChE)对杀虫剂的敏感性下降,而根本原因是AChE基因突变。该文对AChE基因的结构特点、功能、活性位点及AChE基因改变与蚊虫抗药性...
关键词：蚊虫 抗药性 乙酰胆碱酯酶 基因突变 
以肾上腺意外瘤首诊的先天性肾上腺皮质增生症四例分析被引量：3
《中华医学杂志》2016年第38期3099-3101,共3页李乐乐 窦京涛 谷伟军 杨国庆 臧丽 杜锦 陈康 吕朝晖 陆菊明 母义明 
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由编码皮质激素合成必须酶基因突变导致肾上腺皮质类固醇激素合成障碍所引起的疾病。酶缺陷程度不同其临床表现也不同。近年来，影像学技术不断发展，肾上腺意外瘤（AIS）检出率也随之逐年上升。
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 肾上腺意外瘤 激素合成障碍 酶基因突变 首诊 皮质类固醇 影像学技术 临床表现 
脂蛋白酯酶基因突变致I型高脂蛋白血症三例
《中华儿科杂志》2016年第5期383-385,共3页黄永兰 郑纪鹏 谢婷 毛晓健 李秀珍 程静 刘丽 
例1男，8岁，因“体检发现血脂明显异常1个月”于2013年4月就诊。无腹痛、呕吐等消化道症状，平素喜食肥肉，蔬菜偏少，生长发育正常。外院检查血清总胆固醇（TC）5．6mmol／L，甘油三酯（TG）18．2mmol／L。
关键词：高脂蛋白血症 酶基因突变 血清总胆固醇 消化道症状 生长发育 甘油三酯 
葡萄糖激酶基因突变相关的先天性高胰岛素血症一例被引量：2
《中华糖尿病杂志》2016年第4期237-240,共4页徐子迪 刘敏 闫洁 徐茜面 桑艳梅 
首都临床特色应用研究资助项目（Z141107002514142）
先天性高胰岛素血症（eongenital hyperinsulinism，CHI）是临床、遗传学、形态学均具有异质性的一组疾病，是婴幼儿持续性、频发性低血糖的最主要原因。迄今已经发现9种基因与CHI的发病有关，表现出8种遗传学类型，另有近50％的CHI患...
关键词：先天性高胰岛素血症 酶基因突变 葡萄糖 遗传学类型 发病原因 CHI 异质性 形态学 
Mass—array芯片技术在葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变位点检测中的应用被引量：8
《中华检验医学杂志》2015年第12期822-826,共5页陈瑶 苏跃青 周进福 王旌 赵红 曾颖琳 林庆颖 林枫 张洪华 朱文斌 杨长仪 陈涵强 
目的探讨应用Mass．array基因芯片技术检测葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变位点的价值，并对其进行质量评价。方法收集2006至2013年在福建省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心进行G6PD筛查的婴儿，根据化学筛查结果分成2组：G6PD缺乏...
关键词：葡糖磷酸脱氢酶 突变 寡核苷酸序列分析 序列分析 DNA 聚合酶链反应 
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