云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 多发性骨软骨瘤

多发性骨软骨瘤: 作品数：198被引量：166H指数：8; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：李玉婵王剑傅启华李怀远周永安更多>>; 相关机构：上海交通大学郑州大学山东大学中山大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金广东省科技计划工业攻关项目广东省自然科学基金河南省科技攻关计划更多>>

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遗传性多发性骨软骨瘤患者EXT基因突变检测一例被引量：1: 《中国优生与遗传杂志》2016年第2期33-34,38,F0003,共4页曾红艳周永安郭伟杨慧芳夏丽麻思琪; 山西省科技攻关项目资助项目(20150313008-8); 目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者的EXT1和EXT2基因编码序列进行突变检测,寻找致病突变。方法采集患者及其家系成员外周血,应用PCR技术扩增EXT1和EXT2基因编码区及外显子-内含子交界区,再对产物进行测序。结果发现EXT1基因有7种内含...; 关键词：遗传性多发性骨软骨瘤基因突变 EXT1基因 EXT2基因

一例遗传性多发性骨软骨瘤患者的基因突变分析被引量：2: 《中国优生与遗传杂志》2015年第1期21-22,118,共3页杨慧芳周永安赵晓丽李国柱马云霞郝子琪夏丽李长文; 目的对1例遗传性多发性骨软骨瘤患者进行相关基因的突变检测,以寻找致病位点。方法采集患者及其家系成员的外周血标本,提取其全基因组DNA,用PCR对EXT1和EXT2基因的所有外显子进行扩增并测序,测序结果在Gen Bank上比对分析。结果患者:EXT...; 关键词：遗传性多发性骨软骨瘤基因突变 EXT1基因 EXT2基因

山西汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系EXT1及EXT2基因突变研究被引量：7: 《中华医学遗传学杂志》2013年第1期95-98,共4页周永安马云霞张永红郝子琪李雪静石懿玉张全斌李鹏丽; 目的对山西一个汉族遗传性多发性骨软骨瘤家系的EXTl和EXT2基因的全部外显子序列进行分析，以寻找致病突变。方法用PCR扩增先证者EXTl和EXT2基因的全部外显子，将PCR产物送直接测序分析。结果发现EXT1基因2种同义突变（P477P、E587E）、...; 关键词：遗传性多发性骨软骨瘤基因突变 EXT1基因 EXT2基因

遗传性多发性骨软骨瘤一家系10例被引量：2: 《中华医学遗传学杂志》2012年第5期613-614,共2页周永安马云霞郝子琪张永红李雪静石懿玉张全斌李鹏丽; 先证者（图1．IV1）男，16岁。全身性骨软骨瘤、腿部骨瘤严重影响行走。于2000及2001年两次手术切除，在其家系中病情最为严重。; 关键词：遗传性多发性骨软骨瘤家系手术切除先证者全身性

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