脊髓性肌萎缩症

作品数：407被引量：521H指数：13
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沧州地区孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查现状分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第9期1928-1931,共4页李桃桃 穆小荣 孙悦 马德军 邸文治 
目的分析沧州地区1941例孕妇脊髓性肌萎缩症(SMA)的携带情况,初步了解本地区孕妇SMA携带率,掌握本地区孕妇携带者基因分布频率特点。熟悉沧州地区产前筛查SMA的诊断指征,针对高风险孕妇进行产前诊断,减少SMA患儿的出生。方法研究自2021...
关键词：脊髓性肌萎缩症 实时荧光定量聚合酶链反应 运动神经元存活基因1 孕妇携带者 
产前诊断SMN1基因7、8号外显子缺失突变致脊髓性肌萎缩症1例
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1435-1438,共4页何建萍 苏虹 秦茂华 党峰博 罗胜军 唐健 吕梦欣 
云南省科技厅科技计划项目-基础研究计划(202101BA070001-252)
目的探讨SMN1基因7、8号外显子缺失突变致SMA的基因产前诊断结果及再生育指导。方法分析一例SMA家族史的产前诊断病例,利用高通量DNA测序法+STR连锁分析及多重连接探针扩增技术(MLPA)进行产前诊断及家系分析和验证。结果通过MLPA检测到...
关键词：产前诊断 SMN1基因7、8号外显子 脊髓性肌萎缩症 
淄博地区孕妇脊髓性肌萎缩症多技术联合筛查及产前诊断分析
《中国优生与遗传杂志》2024年第7期1486-1490,共5页韩佳佳 边姗姗 魏欣 刘娜 牟凯 
淄博市妇幼保健领域科研创新与科技引领计划项目(ZBFY2023013)。
目的 对淄博市23857例孕期妇女进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,了解本地区SMA携带频率以及基因型分布频率;并对高危胎儿进行产前诊断,减少SMA患儿的出生。方法 将淄博市2019年7月至2023年6月的共23857例孕期妇女作为研究对象,分别...
关键词：脊髓性肌萎缩症 携带者筛查 产前诊断 运动神经元存活基因 
呼和浩特地区新生儿脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良致病基因携带者筛查
《中国优生与遗传杂志》2024年第4期846-849,共4页马科 庞晓燕 朱博 张美玲 冀云鹏 王艳 康文光 高娜 王晓华 
内蒙古自治区自然科学基金(2021MS08161);国家自然科学基金(82360332)。
目的调查呼和浩特地区新生儿脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良致病基因携带情况。方法选用简单随机抽样法,对设计总体中的每个单位进行编号,使用随机数表法随机选取2021年全年呼和浩特地区新生儿筛查中心的3233例新生儿,纳入携带者筛查研...
关键词：脊髓性肌萎缩症 杜氏肌营养不良 基因筛查 新生儿携带者筛查 
南海地区10995例孕妇脊髓性肌萎缩症携带筛查及产前诊断被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2024年第1期183-187,共5页梁志钊 黄小玲 杨发达 黄广强 郑智 
2023年佛山市卫生健康局医学科研课题立项项目(20230232)。
目的通过对南海地区孕妇人群进行运动神经元存活基因1(SMN1)检测筛查,获得该地区部分人群的脊髓性肌萎缩症(SMA)携带率,并对高风险孕妇作进一步产前诊断及分析。方法选取2022年1—12月全南海地区送检SMA筛查检测的10995例孕妇临床病历...
关键词：脊髓性肌萎缩症 SMN1基因 RT-PCR 携带者筛查 产前诊断 
甘肃地区13022例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2024年第1期157-160,共4页马斌 郝胜菊 惠玲 陈雪 张钏 
兰州市科技计划项目(2021-1-182);兰州市青年科技人才创新项目(2023-NQ-199)。
目的对甘肃地区13022例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,分析本地区人群中运动神经元存活基因1(SMN1)携带率,对高风险胎儿进行产前诊断,旨在减少本地区SMA患儿的出生。方法采用实时荧光定量PCR法对孕妇进行SMN1基因E7/E8拷贝数...
关键词：脊髓性肌萎缩 SMN1基因 SMN2基因 筛查 产前诊断 
浅谈脊髓性肌萎缩症的三级预防现状
《中国优生与遗传杂志》2023年第12期2599-2603,共5页马科 侯东霞 王晓华 
内蒙古自然科学基金(2021MS08161)。
脊髓性肌萎缩症是由脊髓前角运动神经元退化变性,引起患者对称性肌无力和肌萎缩的神经肌肉病,是儿童最常见的致死性常染色体隐性遗传病。SMA起病迅速隐匿、病情复杂多样,其诊治往往需要多学科共同参与。目前,SMA的药物治疗研究虽然取得...
关键词：脊髓性肌萎缩症 三级预防 携带者筛查 产前诊断 新生儿筛查 
一个脊髓性肌萎缩症的家系报道
《中国优生与遗传杂志》2023年第5期1013-1017,共5页平泽朋 姜湖铃 
浙江省医药卫生科技计划项目(2020KY962、2022KY1261);嘉兴市科技计划项目(2021AD30129)。
目的 对一个生育过脊髓性肌萎缩症患儿的家系进行产前诊断,同时对三种实验室检测技术进行方法学的比较。方法 应用荧光定量PCR、荧光PCR-毛细管电泳法及MLPA对家系外周血样本及绒毛组织、羊水组织进行了检测。同时进行了亲缘鉴定以排除...
关键词：SMA 荧光定量PCR MLPA 荧光PCR-毛细管电泳法 
连云港地区1266例孕妇脊髓性肌萎缩症携带者筛查及产前诊断被引量：4
《中国优生与遗传杂志》2023年第2期324-327,共4页尹婷 章荣 郑安舜 谭娟 汤欣欣 王雷雷 
连云港市妇幼健康项目(F202009);连云港市妇幼健康项目(F202008)。
目的对连云港地区1266例孕妇进行脊髓性肌萎缩症(SMA)携带者筛查,统计SMA携带者在本地区人群中的携带率。针对生育SMA患儿的高风险夫妇进行产前诊断,预防SMA出生缺陷。方法收集2020年1月至2022年6月来我院进行SMA携带者筛查的孕妇共126...
关键词：脊髓性肌萎缩症 荧光定量PCR 多重连接依赖探针扩增技术 SMN1基因 携带者筛查 
神经肌肉病患者家系的基因诊断分析
《中国优生与遗传杂志》2022年第7期1233-1236,共4页张钏 周秉博 惠玲 郑雷 田芯瑗 陈雪 郝胜菊 曹宗富 
国家“十三五”重点专项(2016YFC1000307);兰州市科技计划项目资助(2021-1-182);甘肃省出生缺陷与罕见病临床医学研究中心项目(21JR7RA680);甘肃省自然科学基金(21JR1RA047、18JR3RA036、1606RJZA159)。
对1疑似神经肌肉病患儿家系进行基因检测,以明确其致病基因及基因分型,并对该家庭进行遗传咨询。通过联合应用高通量测序(panel)结合多重连接探针扩增(MLPA)及Sanger测序技术对患者家系进行相关致病基因突变分析。家系中先证者诊断为脊...
关键词：脊髓性肌萎缩症 苯丙酮尿症 基因突变 扩展性携带者筛查 生育指导 
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