脊椎骨骺发育不良

作品数：40被引量：58H指数：5
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相关机构：郑州市儿童医院郑州大学第一附属医院重庆医科大学中国医科大学更多>>
相关期刊：《医学影像学杂志》《实用放射学杂志》《中华骨科杂志》《长春中医药大学学报》更多>>
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X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因新无义突变的鉴定及分析
《中华骨科杂志》2022年第5期313-319,共7页张闻宇 康可 张玉薇 侯巧芳 秦利涛 刘红彦 郝冰涛 杨科 廖世秀 娄桂予 
目的对一个疑似X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)的家系进行临床特征分析和致病基因的筛查,并对可疑变异进行分析,为遗传咨询和产前诊断提供实验依据。方法采集家系成员病史,一般体检,关节、脊椎...
关键词：骨骺 蛋白质基因组学 密码子 无义 
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系TRAPPC2基因变异分析
《临床儿科杂志》2020年第5期321-323,共3页王莉莉 吴海瑛 孙辉 王晓艳 张丹丹 谢蓉蓉 王凤云 陈婷 陈秀丽 陈临琪 
苏州市科技计划项目(No.SYS201766)。
目的分析由TRAPPC2基因变异致X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(SEDT-XL)的临床及基因变异特点。方法回顾分析1个SEDT-XL家系的临床资料及基因检测结果。结果先证者,9岁2个月,因生长缓慢就诊,语言、运动及智力发育正常。身高115 cm(<-3SD),...
关键词：X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 TRAPPC2基因 基因突变 
1个X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的TRAPPC2基因突变分析
《临床检验杂志》2018年第5期396-398,共3页徐贵江 李茜 刘明艳 韦文莉 张坡 胡苏玮 
江苏省妇幼健康科研项目(F201672);扬州市科技计划项目(YZ2016064)
目的确定1个迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)家系的致病基因。方法收集先证者及家系的临床资料,提取先证者及亲属外周血DNA,用高通量测序技术对先证者的COL2A1、COL1A1、MATN3、TRAPPC2、FGFR3等189...
关键词：迟发性脊椎骨骺发育不良 基因突变 靶向二代测序 产前诊断 
骨发育相关基因在SEDT中差异表达的研究
《重庆医科大学学报》2016年第2期118-123,共6页胡玉娟 熊丰 朱高慧 罗庆 朱岷 
重庆市自然科学基金计划重点资助项目(编号:CSTS;2007BA5028)
目的:分别靶向增强和干扰人软骨细胞(human chondrocytes-articular,HC-a)X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(Xlinked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)基因,骨再生PCR芯片检测细胞内骨发育相关基因表达变化,观察干扰后基因表达谱...
关键词：X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 基因芯片 基因重组病毒 
干扰SEDL基因表达对软骨细胞生理活性的影响被引量：1
《中国骨质疏松杂志》2015年第12期1451-1456,共6页丁小燕 胡玉娟 廖飞 朱高慧 朱岷 罗庆 宋萃 熊丰 
重庆市自然科学基金计划重点项目(CSTC,2007BA5028)
目的初步研究干扰SEDL基因表达后对人软骨细胞中II型胶原蛋白表达水平、内质网位置分布及超微结构和软骨细胞活性的影响。方法将靶向干扰SEDL基因的病毒转染入人软骨细胞中,QPCR及Western Blot分别检测SEDL基因及Sedlin蛋白表达水平,评...
关键词：X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 SEDL基因 Sedlin 软骨细胞 
X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系的早期产前基因诊断被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2014年第2期144-147,共4页高超 王怀立 孔祥东 尚清 段佳丽 罗强 
目的联合应用性别鉴定、连锁分析和致病基因检测三种方法对X连锁迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda，SEDL）家系进行产前基因诊断。方法收集1个SEDL家系的7位成员（先证者、3名携带者及3名健康成员）外周血2m...
关键词：X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良 产前诊断 性别鉴定 基因突变 连锁分析 
连锁分析在X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良诊断中价值被引量：1
《中华实用诊断与治疗杂志》2012年第11期1138-1139,共2页高超 周明锦 陈楠 段佳丽 
目的探讨微卫星连锁分析方法对X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDL)家系症状前患者实施间接基因诊断的可行性。方法应用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染色技术检测微卫星DXS1...
关键词：迟发性脊椎骨骺发育不良 连锁分析 微卫星 基因诊断 
晚发型脊椎骨骺发育不良2例报告
《求医问药（下半月刊）》2012年第7期109-109,共1页崔昌日 
晚发型脊椎骨骺发育不良系隐形遗传性疾病,国内迄今报告颇少。本文着重介绍了晚发型脊椎骨骺发育不良症的各种特征,以及与其类相征疾病的区别。
关键词：脊椎骨骺 发育不良 报告 
SEDL基因及其编码蛋白sedlin在小鼠多种组织中表达研究
《重庆医科大学学报》2010年第7期970-973,共4页胡娜 熊丰 廖飞 王旭荣 
重庆市自然科学基金计划重点项目(编号:CSTC;2007BA5028)
目的:研究SEDL基因及其编码蛋白sedlin在小鼠多种组织中的表达。方法:采用Real-TimePCR和Western Blot检测小鼠9种组织中SEDL基因和sedlin蛋白表达水平及1、2、4周龄小鼠骨组织中的SEDL基因及sedlin蛋白表达水平。结果:①所检测小鼠9种...
关键词：SEDL基因 Sedlin 脊椎骨骺发育不良 
中医药治疗脊椎骨骺发育不良验案被引量：1
《世界中医药》2009年第5期272-273,共2页张雪枫 宋立群 
关键词：脊椎骨骺发育不良/中医药疗法 
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