单体型分析

作品数：58被引量：109H指数：6
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假肥大型肌营养不良性腺嵌合体七个家系的遗传学分析及生殖干预被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第4期423-428,共6页高伯笛 杨晓文 胡晓 何文斌 赵晓蒙 龚斐 杜娟 张前军 卢光琇 林戈 李汶 
中国博士后科学基金(2022M711119);湖南创新型省份建设专项基金(2019SK4012)。
目的探讨7个假肥大型肌营养不良(DMD)性腺嵌合体家系的遗传学病因。方法选择2014年9月至2022年3月就诊于中信湘雅生殖与遗传专科医院的7个DMD性腺嵌合体家系为研究对象。收集家系的临床资料,应用胚胎植入前单基因遗传学检测(PGT-M)对家...
关键词：杜氏肌营养不良 性腺嵌合体 DMD基因 多重连接探针扩增 单体型分析 
染色体平衡易位影响基因组稳定性的临床研究被引量：2
《生物医学转化》2022年第4期79-84,共6页高明 王丽娟 邹洋 解洪强 刘晓伟 黄色新 高媛 
国家重点研发计划项目(2022YFC2703200,2021YFC2700600,2021YFC2700500)。
目的探索染色体平衡易位是否影响基因组稳定性。方法利用回顾性分析将2019年1月至2020年12月在山东大学附属生殖医院行胚胎植入前染色体结构重排检测患者分成两组,实验组为染色体平衡易位携带者来源的异常染色体,对照组为平衡易位携带...
关键词：平衡易位 基因组稳定性 胚胎植入前染色体结构重排检测 双亲来源 胚胎植入前基因单体型分析 
SNP单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用
《安徽医科大学学报》2020年第10期1556-1560,共5页郝燕 李欣媛 陈大蔚 章志国 纪冬梅 周平 魏兆莲 曹云霞 
安徽省高校自然科学研究项目(编号:KJ2019A0287);2018年度安徽省中央引导地方科技发展专项(编号:2018080802D0081)。
目的探讨基于二代测序的植入前单体型分析在单基因病植入前遗传学检测中的应用概况。方法对发育至第5天或者第6天的囊胚行活检,对活检细胞进行全基因组扩增,将致病基因突变作为目标区域,在该基因突变上、下游选择数十至上百个单核苷酸...
关键词：植入前遗传学检测 单基因病 二代测序 单体型分析 单核苷酸多态性 
转化生长因子β1基因多态性与广东地区汉族妊娠期糖尿病的相关性研究被引量：10
《实用妇产科杂志》2020年第6期453-458,共6页陈海霞 李映桃 何文智 王振宇 
广东省省级科技计划项目(编号:2017A020215153)。
目的:探讨转化生长因子β1(TGF-β1)4个基因位点:-800G/A、-509C/T、+869T/C、+915G/C的单核苷酸多态性(SNP)及其构成的单体型与中国广东地区汉族女性妊娠期糖尿病(GDM)发生风险的相关性。方法:回顾性分析2014年9月至2017年3月在广州医...
关键词：TGF-Β1 单核苷酸多态性 妊娠期糖尿病 单体型分析 
WGA、RDB结合STR单体型分析在β⁃地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断中的应用被引量：2
《分子诊断与治疗杂志》2020年第2期138-141,155,共5页李伍高 严提珍 李哲涛 唐永梅 秦祖兴 李忻琳 蔡稔 
广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z20170527);柳州市科学研究与技术开发计划课题(2014G020404、2017BH20312和2018AF10501)。
目的分析全基因组扩增技术结合致病位点检测和短串联重复序列单体型分析进行β⁃地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断效果。方法对2017年1月至2018年12月在本院进行β⁃地中海贫血植入前遗传学诊断的囊胚检测结果进行分析,统计植入前遗传学诊...
关键词：HBB基因 植入前遗传学诊断 全基因组扩增 短串联重复序列单体型分析 
两种不同检测方案在α-地中海贫血植入前遗传学诊断中的应用分析被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2020年第2期233-235,共3页严提珍 李伍高 李哲涛 唐永梅 蔡稔 韦立红 秦祖兴 范莉 李忻琳 
国家自然科学资金(81360091);广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z20170527);柳州市科学研究与技术开发计划课题(2014G020404、2017BH20312和2018AF10501)。
目的比较两种不同的检测方案在α-地中海贫血胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic diagnosis,PGD)中的应用。方法对2017年1月至2018年12月在本院进行α-地中海贫血PGD的囊胚检测结果进行回顾性分析,其中蛋白酶K裂解后荧光PCR...
关键词：Α-地中海贫血 植入前遗传学诊断 短串联重复 单体型分析 全基因组扩增 
TGF-β1基因多态性与广东地区子痫前期相关性研究被引量：1
《现代妇产科进展》2016年第9期683-688,共6页谢玉珍 何文智 刘玉冰 陈海霞 何青 李兆生 卢澄钰 李映桃 
广东省医学科学技术研究基金项目(No:A2016182)
目的：探讨转化生长因子β1（ TGF-β1）基因4个位点-800 G/A、-509 C/T、＋869 T/C、＋915 G/C的单核苷酸多态性（ SNP ）及其构成的单体型与子痫前期（ PE ）的相关性。方法：随机选取2015年1月至12月于广州医科大学附属第三医院住院...
关键词：转化生长因子-Β1 子痫前期 单核苷酸多态性 单体型分析 
应用Karyomap基因芯片进行单基因疾病的植入前遗传学诊断及筛查二例分析被引量：2
《中华妇产科杂志》2016年第4期296-300,共5页雷彩霞 孙海燕 伍俊萍 张硕 朱赛娟 吴佳龙 周静 孙晓溪 张月萍 
上海市卫生和计划生育委员会科研课题（20134181）
目前，单基因疾病的植入前遗传学诊断（preimplantation genetic diagnosis，PGD）有多种方式，较多采用植入前单体型分析（preimplantation genetic haplotyping，PGH），即对致病基因位点上下游的遗传学标记进行连锁分析，
关键词：植入前遗传学诊断 单基因疾病 基因芯片 DIAGNOSIS 筛查 应用 单体型分析 遗传学标记 
天然放射性高本底辐射地区汉族人群MGMT基因遗传多态性单体型分析被引量：1
《中国预防医学杂志》2015年第12期904-908,共5页陈慧峰 赵雷 闫雪华 高学挺 戴思泽 
国家自然科学基金(81302387);广东省医学科研基金(B2013022);广东省实验室体系建设项目(2012A061400007)
目的探讨MGMT基因5'侧翼区及第一编码区多态性单体型在天然放射性高本底地区汉族人群中的分布特征。方法随机选取60例广东高本底地区汉族人群为研究对象,以人MGMT基因目的片段(-875nt^+362nt)中-797G>A、-245T>G、-177T>G、-19C>T、+73...
关键词：高本底地区 O6甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶 5'侧翼区 多态性单体型 
原发性胆汁性肝硬化患者HLA-Ⅰ类基因的高分辨多态性及单体型分析
《中华肝脏病杂志》2014年第12期904-909,共6页赵丹彤 廖慧钰 张欣 刘燕敏 张海萍 黄春洋 孙丽梅 闫惠平 
国家自然科学基金（81400609）,首都卫生发展科研专项资助项目（首发2011-2018-05）;卫生部医药卫生科技发展研究中心专项课题（28-5-5）
目的 分析原发性胆汁性肝硬化（PBC）患者人类白细胞抗原（HLA）Ⅰ类等位基因的高分辨多态性及单体型特征. 方法 采用基于序列测定的聚合酶链反应技术（SBT-PCR）对146例PBC患者和500例健康对照者进行HLA-Ⅰ类基因高分辨分型,比较Ⅰ类...
关键词：肝硬化 胆汁性 原发性 人类白细胞抗原 等位基因 单体型 
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