骨骺发育

作品数：164被引量：201H指数：7
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MRI在华东地区汉族男性青少年手腕骨骺发育的量化及骨龄评估中的应用
《法医学杂志》2024年第6期589-596,607,共9页周智露 张东飞 陈捷敏 王亚辉 郝虹霞 刘太昂 何宇亨 龙定念 刘瑞珏 万雷 
目的探索上海、浙江、江苏地区男性青少年手腕部MRI在骨龄评估中的价值。方法选取124例上海、浙江、江苏地区6.0~18.0岁汉族男性作为研究对象,测量身高、体质量,对其手腕部行T1WI、T2WI序列扫描。获取手腕部MRI图像后,选择桡骨、尺骨、...
关键词：法医人类学 年龄推断 磁共振成像 手腕部 骨骺 骨发育分级 机器学习 青少年 
机器人辅助全髋关节置换术治疗晚发性脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节炎1例
《中国微创外科杂志》2024年第9期647-650,共4页刘宁宁 耿霄 李子剑 
山东省自然科学基金(ZR2021MH084);山东省医药卫生科技发展计划项目(202204070588);滨州市人民医院院级课题(XJ2022010303)。
晚发性脊柱骨骺发育不良伴进行性骨关节病(spondylo-epiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy,SEDT-PA)是一种罕见的、非炎性的常染色体隐性遗传性软骨发育不良疾病,最早于1982年由Wynne-Davies等[1]报道。SEDT-PA发...
关键词：全髋关节置换术 基本病理改变 骨关节炎 骨破坏 软骨发育不良 非炎性 未明 基因突变 
多发性骨骺发育不良一个家系的基因变异鉴定与致病机制分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第7期807-811,共5页李闪 绳月阳 王心雨 王莹 张砚卓 吴成爱 姜旭 
国家自然科学基金(81472139);北京市卫生健康委员会基金(BJRITO-RDP-2023);北京积水潭医院自然基金培养计划(ZR202301)。
目的明确1个多发性骨骺发育不良(MED)家系的基因变异及遗传学病因。方法选取2020年9月13日于首都医科大学附属北京积水潭医院就诊的1个MED家系作为研究对象。收集该家系的临床资料,采集家系成员的外周血样,提取基因组DNA。对先证者进行...
关键词：多发性骨骺发育不良 SLC26A2基因 基因变异 致病机制 
同年龄段两性青少年骨骺发育差异性比较2例
《法医学杂志》2024年第2期164-167,共4页周慧明 李丹阳 王亚辉 
国家重点研发计划资助项目(2022YFC3302004);国家自然科学基金资助项目(81571859,81102305);上海市2019年度“科技创新行动计划”技术标准项目(19DZ2201300);上海市法医学重点实验室资助项目(21DZ2270800);上海市司法鉴定专业技术服务平台资助项目;司法部司法鉴定重点实验室资助项目。
1案例1.1案例11.1.1简要案情2022年6月9日,张某(男)因涉嫌强制猥亵同学,于案发当时被依法刑事拘留。在审讯过程中,张某自报出生于2006年9月22日;户籍资料记载张某出生于2005年9月22日,男性,汉族,公民身份号码为******20050922****。为...
关键词：法医人类学 年龄推断 骨骺 骨发育分级 青少年 
儿童骨骼发育异常相关矮小——COMP基因变异所致儿童骨骼发育障碍被引量：1
《中国实用儿科杂志》2023年第11期829-834,共6页巩纯秀 郑艳楠 陈佳佳 
北京市研究型病房建设示范单位科研项目(BCRW202101)。
儿童骨骼发育异常相关矮小为原发性生长障碍,其特征为骨和(或)软骨异常,还可累及肌肉、韧带和肌腱,常表现为非匀称性矮小。随着分子检测技术的广泛应用,越来越多患者获得了病因诊断,同一骨病可以由不同基因变异引起,且同一基因的不同位...
关键词：儿童骨骼发育异常 矮小 COMP基因变异 假性软骨发育不全 多发性骨骺发育不良 
Schimke免疫-骨发育不良的肾移植治疗被引量：1
《实用器官移植电子杂志》2023年第4期366-368,共3页窦古枫 赵杰 
Schimke在1971年首次发表了一篇关于1例患有脊柱骨骺发育不良、进行性肾功能衰竭和细胞免疫缺陷三联征患者的报道^([1-2])。Spranger等^([3])回顾了5例有类似发现的患者,并将这种新综合征命名为Schimke免疫-骨发育不良(schimke immuno-o...
关键词：细胞免疫缺陷 骨发育不良 肾移植 肾衰竭 三联征 首次发表 脊柱骨骺发育不良 
膝关节MRI替代X线检查评估骨骺发育推断骨龄的可行性研究被引量：1
《川北医学院学报》2023年第7期883-888,共6页邓小冬 成子琦 林雨山 范飞 占梦军 王廷宏 向明亮 张伟 刘云 邓振华 
四川省自然科学基金项目(2022NSFSC1286);四川省重点研发项目面上项目(2022YFS0530);证据科学教育部重点实验室(中国政法大学)开放基金资助课题(2021KFKT03);四川省博士后科研项目特别资助项目(2021-12);南充市市校科技战略合作专项(22SXQT0177)。
目的:探讨膝关节MRI替代X线片评估膝关节骨骺发育推断骨龄的可行性。方法:采用《法庭科学汉族青少年骨龄鉴定技术规程》和Schmeling与Kellinghaus联合分级法回顾性分析123例11~25岁中国汉族青少年3.0 T膝关节矢状位T1-TSE序列MRI和X线...
关键词：法医影像学 骨龄 核磁共振成像 膝关节 骨骺 
X-连锁迟发性脊柱骨骺发育不良1例
《中国实验诊断学》2023年第2期252-253,共2页高雨 孙嘉阳 张卓 杨默笛 吕佳音 
迟发性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)是一种与X染色体相关的隐性遗传病,发病率约为1-2/百万。该病导致全身骨软骨发育不良,主要累计椎体和骨骺,可导致不成比例的身材矮小、桶状胸和早发的大关节退行性变[1]。
关键词：发育不良 
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良家系TRAPPC2基因新无义突变的鉴定及分析
《中华骨科杂志》2022年第5期313-319,共7页张闻宇 康可 张玉薇 侯巧芳 秦利涛 刘红彦 郝冰涛 杨科 廖世秀 娄桂予 
目的对一个疑似X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT)的家系进行临床特征分析和致病基因的筛查,并对可疑变异进行分析,为遗传咨询和产前诊断提供实验依据。方法采集家系成员病史,一般体检,关节、脊椎...
关键词：骨骺 蛋白质基因组学 密码子 无义 
多发性骨骺发育不良髋关节炎的治疗
《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》2022年第2期32-34,共3页余锋 周华乔 王兴 余浪波 
多发性骨骺发育不良是临床一种少见先天性骨发育障碍疾病,该疾病具有家族性遗传特点,其发育特点在于两侧对称性骨骺化骨中心骨化不规则,但不会出现硬化情况,会引起多数关节屈曲畸形,患者也可能出现轻度侏儒,但对患者的智力发育并无影响...
关键词：多发性 骨骺 发育不良 髋关节炎 治疗 
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