发育不全患者

作品数：58被引量：100H指数：5
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相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：陈光窦京涛谷伟军杨国庆陆菊明更多>>
相关机构：中国人民解放军总医院南京医科大学附属口腔医院南京医科大学安徽省优生优育遗传医学中心更多>>
相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《世界核心医学期刊文摘（妇产科学分册）》《中国实用神经疾病杂志》《现代口腔医学杂志》更多>>
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一例45，X／46，X，Yqh-混合型生殖腺发育不全患者的临床特征及遗传学分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2016年第2期216-220,共5页王珊珊 李海波 苏敏 杨晓清 黄华 张玉泉 李红 张建林 
江苏省临床医学科技专项基金（BL2013019）;南通市重点病种的临床规范诊疗项目（HS2014073）
目的探讨1例混合型生殖腺发育不全患者的临床及遗传学特征，为患者的临床诊疗提供依据。方法收集患者的临床资料并检测血清激素水平和外周血染色体核型，应用多重PCR检测Y染色体SRY基因及无精症因子（azoospermiafactor，AZF）a、b、c...
关键词：混合型生殖腺发育不全 多重PCR SRY基因 无精症因子 精原细胞瘤 
性腺发育不全患者荧光原位杂交和BAC-FISH的诊断被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2008年第5期570-572,共3页吴琼 李健 吴慧南 周东兴 蔡美娇 沈艳艳 杨超毅 葛运生 孔辉 黄新力 
福建省厦门市卫生局科研课题（2004）
目的探讨荧光原位杂交（fluorescence in situ hybridization，FISH）和BAC—FISH（bacterial artificial chromosome—FISH）在性腺发育不全患者临床医学遗传学诊断中的应用。方法对5例临床检查诊断为性腺发育不全患者进行染色体荧光Q...
关键词：荧光原位杂交 性腺发育不全 性染色体异常 
一例软骨发育不全患者FGFR3基因常见突变的快速检测
《中华医学遗传学杂志》2001年第1期68-69,共2页傅俊江 李麓芸 卢光琇 
目的　探讨并建立软骨发育不全患者成纤维细胞生长因子受体 3(fibroblast growth factorreceptor 3,FGFR3)基因常见突变的快速检测方法。方法　抽提软骨发育不全患者及双亲的 DNA,PCR扩增含有 FGFR3基因高发突变位点 G380 R区域 ,将 PC...
关键词：PCR-限制性酶切法 软骨发育不全 基因突变 FGFR3 
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