发育落后

作品数：344被引量：574H指数：9
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相关机构：北京大学第一医院首都医科大学附属北京儿童医院复旦大学中南大学更多>>
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SYNGAP1基因相关神经系统表型谱及基因变异特点被引量：2
《中国实用儿科杂志》2023年第4期291-296,共6页谭全桢 杨莹 牛雪阳 程苗苗 陈奕 刘文玮 杨小玲 张月华 
目的总结SYNGAP1基因变异患儿神经系统表型谱及基因变异特点。方法回顾性收集2015年5月至2022年3月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的23例SYNGAP1基因变异患儿临床资料,对其临床表型、基因变异特点及治疗预后进行分析。结果23例SYNGAP1...
关键词：基因 SYNGAP1 癫痫 发育落后 
TH基因相关多巴反应性肌张力不全临床表型和基因变异特点10例分析被引量：2
《中国实用儿科杂志》2022年第10期771-775,786,共6页张冬艳 杨莹 牛雪阳 程苗苗 张月华 
目的 总结TH基因相关的多巴反应性肌张力不全(DRD)临床表型及基因变异特点。方法 回顾性收集2014年1月至2021年7月在北京大学第一医院儿科门诊就诊的TH基因相关DRD患儿资料,对其临床表现和基因检测结果进行分析。结果 共收集10例TH基因...
关键词：TH基因 肌张力不全 发育落后 治疗 预后 
CASK基因变异相关的癫痫性脑病4例临床表型特点研究
《中国实用儿科杂志》2021年第4期275-280,共6页陈奕 杨莹 牛雪阳 陈娇阳 杨小玲 张月华 
国家科技部重大研究专项(2016YFC0904400、2016YFC0904401)。
目的分析CASK基因变异患儿的基因型和临床表型特点。方法回顾性分析2016年9月至2019年12月北京大学第一医院儿科收集的4例CASK基因变异导致的癫痫患儿临床资料,对其临床表现、辅助检查结果及治疗进行总结。结果4例中男3例,女1例。CASK...
关键词：CASK基因 癫痫 发育落后 小头畸形 脑桥小脑发育不良 
CHD2基因突变相关癫痫临床表型谱研究(附18例报告)被引量：3
《中国实用儿科杂志》2020年第4期289-294,300,共7页陈娇阳 张月华 张静 刘爱杰 杨志仙 张礼萍 李花 刘京霞 杨小玲 吴希如 
国家科技部重大研究专项(2016YFC0904400、2016YFC0904401)。
目的研究CHD2基因突变相关癫痫的临床表型特点。方法收集2014年1月至2019年3月在北京大学第一医院就诊的18例CHD2基因突变癫痫患儿,总结其临床表型特点。结果 18例患儿癫痫发作中位起病年龄为26.5月龄。病程中出现的发作类型包括全面强...
关键词：CHD2基因 癫痫 痉挛发作 发育落后 
肌酸缺乏综合征1例报告被引量：3
《中国实用儿科杂志》2017年第4期319-320,共2页宋冬梅 李晓华 庄蒙丽 苏秦 
肌酸缺乏综合征（CDS）是一组影响肌酸合成和转运的先天性遗传代谢性疾病，其生化特点为脑肌酸缺乏，故也称大脑CDS。患者发育迟滞的轻重程度不同，故表现也不同，而运动发育障碍多为锥体外系的表现。本文报告1例为胍基乙酸甲基转移酶（...
关键词：肌酸缺乏 癫痫 发育落后 
基因重组人生长激素治疗婴幼儿Prader-Willi综合征2例临床分析被引量：3
《中国实用儿科杂志》2014年第10期781-782,共2页郑宏 李华伟 冯斌 王怡珍 高国财 马丙祥 
目的总结基因重组人生长激素(rhGH)在婴幼儿期Prader-Willi综合征治疗中的应用。方法 2012年3月、2012年6月河南中医学院第一附属医院儿童脑病诊疗康复中心收治的2例Prader-Willi综合征女性儿童,就其疾病经过、临床特征、rhGH治疗及生...
关键词：PRADER-WILLI综合征 基因重组人生长激素(rhGH) 发育落后 婴幼儿 
水肿 肥胖
《中国实用儿科杂志》2012年第9期711-714,共4页胡肖伟 钱娟 丁宇 余永国 王莹 
1病历摘要患儿男，5岁4个月。2012—03—02因“喘息2周，进行性水肿10d”收汰士海交通大学医学院附属上海儿童医学中心病房。于入院前2周受凉后出现喘息，在家自行口服开瑞坦及顺尔宁治疗，喘息略有好转，
关键词：水肿 肥胖 发育落后 Prader—willi综合征 
行为异常及发育落后与遗传代谢病
《中国实用儿科杂志》2009年第3期171-173,共3页麻宏伟 
在发育儿科门诊中经常会遇到因行为问题和发育落后（运动发育落后、智力发育落后和生长发育落后）就诊的儿童。其中有少部分可能是由于遗传代谢病所致。临床医师应在诊断和治疗中给予足够重视。
关键词：遗传代谢病 行为异常 发育落后 发育儿科门诊 
儿童中枢神经系统常见疾病的影像学诊断 第11讲 新生儿脑疾病被引量：1
《中国实用儿科杂志》2006年第11期878-880,I0001,I0002,共5页范国光 王华 
关键词：足月新生儿 常见疾病 中枢神经系统 影像学诊断 缺氧缺血性脑病 脑疾病 儿童 生长发育落后 
肾病综合征、小头畸形、精神运动发育落后1例报告及文献复习
《中国实用儿科杂志》2005年第6期367-370,共4页李建国 肖慧捷 石岩 刘景城 杨霁云 
目的报告1例肾病综合征、小头畸形、精神运动发育落后GallowayMowat综合征患儿,并进行文献复习。方法患儿(男,13岁)于2004年6月14日入院,根据病史、症状、体征、尿检、血清学及肾组织病理检查结果,结合文献进行分析。结果患儿以血尿、...
关键词：Galloway-Mowat综合征 肾病综合征 小头畸形 精神运动迟缓 
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