Β地中海贫血

作品数：869被引量：2773H指数：24
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基于施孔数法筛选抗胎儿血红蛋白单克隆抗体及其在初步诊断β地中海贫血方法中的应用
《实用医学杂志》2025年第2期271-277,共7页尹茉莉 徐婧哲 闫宇 童祯骁 刘磊 王会岩 
吉林省科技厅项目(编号:20210204186YY)。
目的 建立初步诊断β地中海贫血(BT)双抗体夹心ELISA方法。方法 利用施孔数法筛选分泌抗胎儿血红蛋白(HbF)单抗的杂交瘤细胞株,采用ELISA、改良免疫细胞化学、Western blot方法进一步评价抗体的性质,采用戊二醛标记方法将碱性磷酸酶(ALP...
关键词：胎儿血红蛋白 单克隆抗体 定量检测 施孔数法 
轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血与单纯缺铁性贫血孕妇补铁治疗前后铁代谢参数变化的特点被引量：28
《实用医学杂志》2022年第3期340-343,共4页陈年坤 李仲均 黄莺莺 肖超群 沈歆旸 潘淑敏 谢利嘉 黄镇钦 王志坚 
广东省自然科学基金项目(编号:2015A030313307)。
目的探讨轻型β地中海贫血(简称地贫)合并缺铁性贫血孕妇与单纯缺铁性贫血孕妇补铁治疗过程中的补铁效果与铁代谢特点的异同以及监测手段。方法纳入定期产检的孕妇214例,其中轻型β地贫合并缺铁性贫血孕妇52例,单纯轻型β地贫孕妇53例,...
关键词：轻型β地中海贫血 缺铁性贫血 妊娠 补铁治疗 铁代谢参数 
非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征复合β地中海贫血的研究进展被引量：5
《实用医学杂志》2016年第19期3268-3270,共3页朱恒莹 陈萍 
国家自然科学基金资助项目(编号:81260101);广西重点实验室建设资助项目(编号:14-045-23)
遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征（hereditary persis-tence of fetal hemoglobin，HPFH）是由于β珠蛋白基因簇中DNA序列的碱基替换或缺失导致出生后胎儿血红蛋白（fetal hemoglobin，HbF）持续增高的遗传性血红蛋白病［1］。 HPFH可...
关键词：遗传性溶血性贫血 血红蛋白综合征 Β地中海贫血 胎儿血红蛋白 非缺失型 持续性 复合 FETAL 
ROC曲线评价β地中海贫血血红蛋白A_2的诊断价值被引量：14
《实用医学杂志》2013年第13期2187-2189,共3页冯桂玲 林桢 林敏 邓小燕 
目的:评价696PC全自动琼脂糖凝胶电泳系统的血红蛋白A2(HbA2)在β地中海贫血诊断中的截断值,并进行敏感性、特异性评估。方法:采用同步盲法对参加地贫筛查的患者进行696PC全自动琼脂糖凝胶电泳系统检测HbA2,反向斑点杂交技术检测β地贫...
关键词：Β地中海贫血 ROC曲线 琼脂糖凝胶电泳 血红蛋白A2 
贺州市地贫初筛阳性儿童β-地中海贫血基因突变类型分析被引量：7
《实用医学杂志》2013年第1期97-98,共2页陈善昌 胡静云 陈栋 李华 陈强文 赖万强 彭小媚 龙丽娜 蔡奎 
目的:研究贺州市β-地中海贫血患儿地中海贫血基因突变的位点及其频率分布情况。方法:对212例地贫初筛阳性者进行地中海贫血基因检测,抽取静脉血2mL(EDTA抗凝),采用PCR体外扩增结合DNA芯片反向点杂交技术,进行β-地贫的临床诊断。结果:...
关键词：Β地中海贫血 贺州市 儿童 基因突变类型 
基因突变敏感性分子开关检测β地中海贫血基因突变被引量：3
《实用医学杂志》2012年第2期178-180,共3页兰芬 郭紫芬 邓坤龙 廖端芳 李凯 
国家高技术研究发展计划(编号:863计划2008AA02Z436)
目的:采用高保真DNA聚合酶介导的基因突变敏感性分子开关准确、快速检测β地中海贫血。方法:首先提取正常人血液基因组DNA,根据已知β珠蛋白基因热点突变CD41-42、IVS2-654区域序列,分别设计突变序列扩增引物,利用低保真酶进行引物延伸...
关键词：Β地中海贫血 高保真聚合酶 硫化修饰引物 
γ珠蛋白基因的表达调控研究进展被引量：1
《实用医学杂志》2011年第4期694-696,共3页李冉 吴新忠 
广东省医学科研基金资助项目(编号:A2010215)
γ珠蛋白属于β类珠蛋白，主要在出生前后表达，与仅珠蛋白相结合形成HbF。人类在出生前后经历一个胎儿到成人的珠蛋白开关转换机制，即完成一个由γ→β的表达转换。研究表明，重新激活1珠蛋白基因的表达，使其与过剩的d珠蛋白相结合...
关键词：珠蛋白基因 表达调控 Β地中海贫血 出生前后 Γ珠蛋白 蛋白合成 HBF 
中孕期β-地中海贫血与正常胎儿脐动脉、脐静脉内径的对比研究被引量：6
《实用医学杂志》2010年第22期4140-4142,共3页万里凯 许春梅 陈彦红 田矛 
广西壮族自治区科技厅立项课题(编号:桂科基0575040)
目的:探讨胎儿脐动脉、脐静脉内径及动静脉内径比值对β-地中海贫血产前筛查的价值。方法:对24例经羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行地贫基因诊断确诊为β-地贫的孕12～28周单胎孕妇(地贫组)行二维及多普勒超声检查,测量胎儿脐动脉、脐静脉内...
关键词：Β地中海贫血 超声 产前筛查 脐动脉 脐静脉 
妊娠β地中海贫血患者红细胞及网织红细胞观察被引量：5
《实用医学杂志》2008年第11期1994-1995,共2页赵应斌 黎华莲 丁燕玲 刘钢毅 刘宇 
目的:观察妊娠的β地中海贫血(β地贫)妇女红细胞参数:平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞体积分布宽度(RDW)。网织红细胞参数:网织红细胞百分率(RET%)、网织红细胞绝对值(RET#)...
关键词：Β地中海贫血 妊娠 红细胞 网织红细胞 
反向斑点杂交技术用于β地中海贫血的基因诊断及产前诊断被引量：4
《实用医学杂志》2005年第15期1710-1711,共2页梁玉全 周远青 梁瑞莲 
目的:了解广东顺德地区β地中海贫血的基因突变类型及频率,降低β地中海贫血重症患儿的出生率,提高人口素质。方法:209例经血液学筛查疑为β地中海贫血患者全血,8例产前胎儿羊水细胞,用反向斑点杂交技术进行基因突变类型检测及分析。结...
关键词：反向斑点杂交技术 Β地中海贫血 基因诊断 产前诊断 
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