Β地中海贫血

作品数：869被引量：2773H指数：24
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昆明地区β地中海贫血基因检测结果及红细胞参数特点分析
《中国实验血液学杂志》2025年第2期481-485,共5页郭晓潞 吴亚敏 张艳亮 
云南省“高层次人才培养支持计划”青年拔尖人才专项(YNWR-QNBJ-2019-159);昆明医科大学第一附属医院“535”高层次人才学科带头人(2023535D08)。
目的:了解昆明地区人群地中海贫血基因携带率和基因型分布特点,并比较β^(+)、β^(0)杂合突变携带者与健康人群之间红细胞参数的差异,以及18-45岁成人不同性别间红细胞参数的差异。方法:回顾性分析2020年4月1日至2022年3月31日于昆明医...
关键词：Β地中海贫血 基因型 血液学表型 基因突变 红细胞参数 
miR-144在β地中海贫血中的表达及作用研究
《中国实验血液学杂志》2025年第2期491-497,共7页杨兰 凌玲 杨帆 杨蕾 戴志晨 郁多男 
国家自然科学基金面上项目(81470277,81870096)。
目的:探讨microRNA-144(miR-144)在β地中海贫血(β-thal)中的表达及作用。方法:通过实时荧光定量PCR(qRT-PCR)法分析miR-144在小鼠红白血病(MEL)细胞和小鼠胚胎肝来源的红系前体细胞分化过程中的表达情况;qRT-PCR法检测野生型(WT)小鼠...
关键词：miR-144 红系分化 Β地中海贫血 
沙利度胺治疗非输血依赖型β地中海贫血患者血液学反应的预测因素被引量：5
《中国实验血液学杂志》2022年第5期1519-1526,共8页杨焜 尹晓林 刘晓冬 华芳 彭薇 李兰 陈坤 张晋 罗姗 肖艰 
自贡市重点科技计划项目(2020YXY04,2019RKX10)。
目的:探讨非输血依赖型β地中海贫血患者对沙利度胺血液学反应的预测因素。方法:对2016年5月至2019年6月于中国人民解放军联勤保障部队第923医院使用沙利度胺治疗的33例非输血依赖型β地中海贫血患者的基本资料、血液学指标、治疗反应...
关键词：Β地中海贫血 沙利度胺 胎儿血红蛋白 单核苷酸多态性 
常见δβ地中海贫血/HPFH的分子流行病学特征及鉴别诊断被引量：6
《中国实验血液学杂志》2022年第4期1182-1187,共6页鞠爱萍 李娜 林铿 黄慧慧 刘淑贤 江帆 
广州市花都区医疗卫生一般科研专项项目(21⁃HDWS⁃108)。
目的:探讨广州市花都地区育龄人群中常见δβ地中海贫血/遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征(HPFH)的分子流行病学特征,为地中海贫血防控提供实验室依据。方法:收集2016年1月至2021年7月参加免费地中海贫血检测的广州花都区育龄人群血液...
关键词：常见δβ地中海贫血/HPFH 分子流行病学 鉴别诊断 
中国人3种最常见缺失型β地中海贫血的鉴别诊断被引量：8
《中国实验血液学杂志》2021年第4期1247-1250,共4页王继成 姚翠泽 黄演林 刘玲 袁腾龙 秦丹卿 
广东省医学科学技术研究基金项目(B2019150)。
目的:分析中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血、东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增高症(SEA-HPFH)和台湾型β地中海贫血患者的血液学特征。方法:应用血红蛋白电泳和血常规检测对所有采集的外周血标本进行血液学指标分析,使用P...
关键词：中国型^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)地中海贫血 东南亚型遗传性胎儿血红蛋白持续增高症 台湾型β地中海贫血 鉴别诊断 
中国福建泉州地区儿童α和β地中海贫血基因分析被引量：9
《中国实验血液学杂志》2021年第4期1266-1270,共5页黄世杰 陈文莉 庄建龙 庄倩梅 曾建兴 王元白 
泉州市科技计划项目(2020N049s)。
目的:分析泉州地区小儿地中海贫血(简称地贫)基因突变类型及分布情况,为本地区地贫防控提供参考。方法:收集2014年1月至2020年4月泉州地区疑似地贫患儿1 302例,采用跨越断裂点PCR检测缺失型α地贫,采用DNA反向斑点杂交技术检测α和β地...
关键词：地中海贫血 基因检测 泉州地区 罕见突变 
武汉地区新生儿β地中海贫血筛查及其影响因素分析被引量：4
《中国实验血液学杂志》2021年第1期198-202,共5页周斌 熊乾 蔡文倩 胡晞江 沈姗姗 
2019年武汉市卫生健康科研基金资助项目(WX19Q04);2018年武汉市卫生计生委科研计划资助项目(WX18Q04);2017年湖北省知识创新专项(自然科学基金)(2017CFB254)。
目的:了解武汉地区新生儿β-地中海贫血筛查情况,探讨滤纸干血斑全血HbA电泳的影响因素。方法:对99275例新生儿滤纸干血斑进行毛细管电泳,分析Hb A、Hb A2和Hb F等含量,按各组份的比例判读β-地中海贫血筛查结果,对疑似β-地中海贫血新...
关键词：Β-地中海贫血 血红蛋白A 孕周 日龄 
药物诱导胎儿血红蛋白(HbF)治疗β地中海贫血研究进展被引量：3
《中国实验血液学杂志》2020年第4期1424-1428,共5页李丽 孙志强 
地中海贫血是β珠蛋白基因缺陷所致的遗传性血红蛋白病,近年的研究重新提及了药物诱导胎儿血红蛋白(HbF)的治疗意义,主要通过增加γ链的表达,减轻α、β链的不平衡,从而改善贫血严重程度。药物试验,如羟基脲、沙利度胺和地西他滨,均显...
关键词：Β地中海贫血 胎儿血红蛋白 药物治疗 羟基脲 沙利度胺 地西他滨 
毛细管电泳筛查小儿β地中海贫血的应用研究被引量：10
《中国实验血液学杂志》2020年第1期230-234,共5页任振敏 李长钢 徐刚 黄娟 林镇湖 罗美珠 陈诗杨 陈运生 
深圳市卫生计生系统科研项目(SZFZ2017051).
目的:探讨毛细管电泳在小儿β地中海贫血筛查中的价值,并建立本实验室HbA2、HbF的截断值。方法:分析886例血红蛋白电泳的结果以及它们对应的β地中海贫血基因结果,通过ROC曲线确定HbA2、HbF的截断值。结果:HbA2筛查轻型β地中海贫血的...
关键词：Β地中海贫血 毛细管电泳 HBA2 HBF ROC曲线 截断值 
台湾型缺失β地中海贫血的基因诊断、产前诊断和植入前遗传学诊断被引量：6
《中国实验血液学杂志》2019年第5期1585-1591,共7页杜丽 秦丹卿 刘玲 卢建 姚翠泽 黄华洁 王继成 
目的:对1个罕见缺失型β地中海贫血家系进行基因诊断、产前诊断和胚胎植入前遗传学诊断及分析。方法:采用血常规和血红蛋白电泳分析家系中所有成员外周血的血液学指标,采用聚合酶链反应结合反向点杂交(PCR-RDB)、多重连接探针扩增技术(M...
关键词：Β地中海贫血 台湾型缺失 基因诊断 产前诊断 胚胎植入前遗传学诊断 
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