Β地中海贫血

作品数:869被引量:2773H指数:24
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KLF1、BCL11A和HBS1L-MYB基因对β地中海贫血表型影响的研究进展
《临床检验杂志》2024年第12期922-926,共5页胡俊杰 龚维 谢于旭 徐卫华 陈鑫苹 
海南省重点研发计划(ZDYF2022SHFZ023);卫生健康科技创新联合项目(SQ2023WSJK0606)。
β地中海贫血(β地贫)是一种由β珠蛋白基因缺陷引起的遗传性溶血性疾病,其表型的影响因素在血液学研究领域中一直备受关注,其中激活胎儿血红蛋白(HbF)的持续表达被证明是缓解β地贫临床症状的有效方式之一。据文献报道,KLF1、BCL11A和H...
关键词:Β地贫 HBF KLF1 BCL11A HBS1L-MYB 
MCH、MCV、HbA2联合检测在缺铁性贫血、轻型β地中海贫血孕妇鉴别诊断中的应用价值被引量:1
《当代医药论丛》2023年第20期107-109,共3页蒙瑜 
目的:探讨平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白A2(HbA2)联合检测在缺铁性贫血、轻型β地中海贫血孕妇鉴别诊断中的应用价值。方法:将贵州省黔南州人民医院妇产科2020年2月至2022年12月期间收治的缺铁性贫血孕...
关键词:平均红细胞血红蛋白含量 平均红细胞体积 血红蛋白A2 缺铁性贫血 轻型β地中海贫血 孕妇 鉴别诊断 
异常血红蛋白Q⁃Thailand合并缺失型β-地中海贫血的实验室分析被引量:1
《临床检验杂志》2023年第4期254-257,共4页张蕾 黎杏苹 李博红 尹珊珊 冯晴 吴维青 
深圳市科技创新委员会科技计划(KJYY20180703173402020)。
目的对血红蛋白组分出现疑似异常血红蛋白Q⁃Thailand(HbQ⁃Thailand)且存在小细胞低色素性表现的2例患者进行基因型鉴定,并分析其血液学参数特征,为临床遗传咨询提供参考数据。方法2例患者样本进行血液学指标检测,用跨越断裂点聚合酶链反...
关键词:异常血红蛋白 血红蛋白Q⁃Thailand 缺失型β地中海贫血 血红蛋白F 
毛细血管血红蛋白电泳联合血常规检测鉴别妊娠期轻型β地中海贫血与缺铁性贫血的诊断价值被引量:7
《中国医学工程》2021年第3期39-43,共5页王书凯 
目的探究毛细血管血红蛋白(Hb)电泳联合血常规检测鉴别妊娠期轻型β地中海贫血、缺铁性贫血的诊断价值。方法选取2018年1月至2019年12月在河南省直第三人民医院接受治疗的120例贫血患者,按照简单随机抽样的分组方法分为妊娠期轻型β地...
关键词:Β地中海贫血 贫血 缺铁性 电泳 诊断 
血红蛋白含量与血红蛋白A2及基因检测在β地中海贫血诊断中的应用价值被引量:2
《黑龙江医学》2021年第3期308-310,共3页黄晓彬 黄欢 林佳燕 洪钦明 
目的:探讨平均血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb)A2以及基因检测在地中海贫血筛查中的应用价值。方法:选取2018年10月-2019年10月在揭阳市榕城区妇幼保健计划生育服务中心进行地中海贫血筛查和地贫基因诊断者136例为研究对象,抽取其外周...
关键词:Β地中海贫血 平均血红蛋白 血红蛋白A2 基因检测 诊断价值 
血红蛋白电泳法在β地中海贫血诊断中的应用被引量:5
《河南医学研究》2019年第16期3022-3023,共2页蔚春生 
目的探讨血红蛋白电泳法在β地中海贫血诊断中的应用效果。方法选取2018年4—11月于河南省直第二医院就诊的贫血患者359例为研究对象,所有患者均接受血红蛋白电泳法及聚合酶链反应-反向斑点杂交法(PCR-RDB)检测。以PCR-RDB检测结果为“...
关键词:Β地中海贫血 血红蛋白电泳法 聚合酶链反应-反向斑点杂交法 诊断 
2例Hb NewYork合并β地中海贫血临床表型分析并文献复习被引量:8
《临床检验杂志》2019年第6期472-474,共3页索明环 温冬梅 王伟佳 刘昕 胡婷 王霞 
中山市科技局课题(2018B1036)
血红蛋白病是一类常染色体隐性遗传病,可分为地中海贫血(简称地贫)和异常血红蛋白病2类。常见的地贫可分为α地贫和β地贫,其特征是珠蛋白肽链的合成减少或缺如,而异常血红蛋白病则表现为珠蛋白肽链结构的异常。地贫和异常血红蛋白病携...
关键词:HB NewYork 异常血红蛋白 Β地中海贫血 临床表型 
广西重型β地中海贫血患者贫血和铁超载现状调查被引量:13
《中国输血杂志》2019年第2期183-185,共3页李静 周天红 唐卒卒 陈明星 周钧宁 农丕银 卢晓雯 尹晓林 
广西自然科学基金(2015GXNSFAA139164)
目的了解广西重型β地中海贫血(TM)患者的贫血及铁超载状况,为其临床治疗提供基础数据和依据,以改善患者生存质量。方法利用地贫管理系统,统计2011—2017年共7年间就诊于本医院的1029名TM患者资料,共测定输血前血红蛋白(Hb)12 119次、...
关键词:β地中海贫血重型 贫血 铁超载 
血红蛋白A_2筛查β地中海贫血的价值被引量:6
《临床检验杂志》2018年第6期429-431,共3页李育敏 李瑞 熊丹 阚丽娟 张水兰 汤花梅 许晓清 李芳勇 张秀明 
深圳市医疗卫生三名工程(SZSM201601062)
目的评价全自动毛细管电泳法检测血红蛋白A2(Hb A2)在β地中海贫血(以下简称地贫)筛查中的价值,建立适合本实验室的Hb A2最佳截断值。方法收集本实验室2016年7月至2017年8月进行地贫筛查和基因诊断的外周血样本2 107例。以基因诊断结果...
关键词:地中海贫血 Β地中海贫血 血红蛋白A2 ROC曲线 筛查 
磷脂酰丝氨酸红细胞与β地中海贫血高凝状态关系的研究进展被引量:2
《山东医药》2017年第45期104-106,共3页刘徽 邓东红 程鹏 
国家自然科学基金项目(81660025)
β地中海贫血是一种遗传性血红蛋白病,其特征为β珠蛋白链合成减少或缺乏。红细胞内过多的α珠蛋白链不能与β珠蛋白链结合,形成不可逆的高铁血红素结合到细胞膜的胞质面。细胞膜蛋白和脂质氧化损伤,使红细胞膜磷脂不对称性丧失,导致红...
关键词:Β地中海贫血 磷脂酰丝氨酸 高凝状态 血栓栓塞 
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