PAH基因

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相关期刊：《中华实用诊断与治疗杂志》《中华医学遗传学杂志》《职业与健康》《中华检验医学杂志》更多>>
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一例Pah基因杂合缺失合并半合子突变病例分析
《中国优生与遗传杂志》2022年第5期833-836,共4页马翠霞 封露露 马倩倩 李扬 封纪珍 
2021年度河北省医学科学研究课题计划(20210689)。
目的对一例苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症患儿进行基因组测序,分析其Pah基因变异情况,以明确病因。方法采用免疫荧光法对新生儿进行血苯丙氨酸(Phe)浓度检测,血Phe浓度>2.0mg/dL进行尿蝶呤谱分析以鉴别病因;进一步用基因测序技术对其静脉...
关键词：PAH缺乏症 PAH基因 变异 杂合缺失 半合子突变 
应用等位基因特异性扩增检测经典型苯丙酮尿症PAH基因第6外显子基因突变
《中国优生与遗传杂志》2011年第10期28-29,6,共3页周永安 高伟华 李素云 张全斌 刘建平 杨建萍 张改秀 马云霞 张晓刚 郁梁 
山西省科技攻关项目(20080311065);山西省卫生厅资助项目(No.200705)
目的建立快速简便、特异灵敏的鉴定PAH基因第6外显子c.611A>G突变热点的基因诊断方法。方法针对突变频率较高的PAH基因第6外显子的突变热点c.611A>G,设计等位基因特异性扩增(amplification refractory mutationsystem,ARMS)的特异引物,...
关键词：苯丙酮尿症 第6外显子 等位基因特异性扩增(ARMS) 突变热点 基因诊断 
新疆维吾尔族家系中PAH基因R111X纯合子突变研究
《中国优生与遗传杂志》2008年第7期9-11,共3页余伍忠 仇东辉 宋昉 刘丽 金煜炜 何江 桂俊豪 王瑞 雷权 张占平 刘兴文 
目的鉴定维吾尔族苯丙酮尿症(PKU)家系的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变,并讨论突变基因的分布和频率。方法采用单链构象多态性(SSCP)分析技术和PCR产物直接测序方法确定PAH基因突变类型。结果对患者及其父母PAH基因第3、5、6、7、11、12...
关键词：苯丙氨酸羟化酶 基因突变 单链构象多态性 序列测定 
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