PAX6基因

作品数：66被引量：72H指数：5
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PAX6基因新突变导致先天性无虹膜一例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2019年第6期616-619,共4页张钏 郝胜菊 张庆华 周秉博 刘芙蓉 林晓娟 闫有圣 
甘肃省自然科学基金(1606RJZA151,1606RJZA171,18JR3RA036).
目的 确定1例先天性无虹膜症患者的PAX6基因突变位点.方法 采集患者及其父母外周血提取DNA,对患者进行PAX6基因全部外显子及侧翼序列PCR-Sanger测序,发现致病位点后,对其父母及150名正常对照进行该位点PCR-Sanger测序以排除多态性.结果...
关键词：PAX6基因 先天性无虹膜 基因突变 
一个先天性无虹膜家系的PAX6基因突变位点被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2016年第4期519-522,共4页康杨 李雪 吴琼 周文艳 李庆军 胡琦 
哈尔滨医科大学附属一院科研基金项目（2013Y11）
目的确定东北地区一个先天性无虹膜家系PAX6基因的突变位点。方法对先天性无虹膜家系中2例患者进行详尽的眼部检查，采集该家系所有成员和100名正常对照者的外周静脉血，提取基因组DNA，PCR扩增PAX6基因的11个编码外显子及其邻近的部分...
关键词：PAX6基因 先天性无虹膜 无义突变 
一个先天性无虹膜症家系中PAX6基因突变位点的检测被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2016年第4期523-525,共3页陈晶 祝建芳 
目的确定一个先天性无虹膜症家系的PAx6基因致病突变。方法采集先证者及其家系所有成员13人外周静脉血，提取DNA，对先证者PAX6基因的全部外显子进行PCR扩增及测序，发现异常后对家庭所有成员进行PAX6基因的检测，并对160例正常对照的全...
关键词：先天性无虹膜症 PAX6基因 突变 
一个先天性无虹膜家系PAX6基因突变分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2013年第5期579-581,共3页李娟 赵丽 柴晓静 陆莉 李刚 
目的研究1个遗传性先天性无虹膜家系患者发病的分子遗传学机制。方法应用PCR产物直接测序法对1个遗传性先天性无虹膜家系的2例患者（先证者及其母亲）和1名正常家系成员的PAX6基因编码区的15个外显子（第1～15外显子）进行突变分析。结...
关键词：遗传性先天性无虹膜 PAX6基因 基因突变 
PAX6基因IVS10＋1G》A新突变导致中国东北地区一先天性无虹膜家系被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2010年第4期376-380,共5页康杨 原慧萍 李雪 李庆军 吴琼 胡琦 
基金项目：黑龙江省教育厅科学技术研究项目（11521159）
目的 人类配对盒基因（paired-box gene 6,PAX6）基因编码一个转录因子,其异常会导致眼部虹膜组织发育异常,产生罕见的家族性先天性无虹膜疾病.通过分子遗传学分析,确定中国东北地区一个先天性无虹膜家系PAX6基因的突变位点.方法 对一...
关键词：PAX6基因 先天性无虹膜 剪接异常 
一个先天性无虹膜合并白内障家系PAX6基因突变研究被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2009年第5期542-545,共4页林婴 黎静 杨洋 杨季云 张本 唐新 刘晓琦 鲁芳 杨正林 
基金项目：国家自然科学基金（30771219,30771220）
目的鉴定一个先天性无虹膜合并白内障家系的致病是否与PAX6基因突变有关。方法提取该家系全部12名存活成员和96名正常人外周血白细胞DNA，PCR扩增PAX6基因的第4～13编码外显子及侧翼内含子剪切区域，通过直接测序比较家系患者与正常人...
关键词：先天性无虹膜 PAX6基因 突变 
一个先天性无虹膜家系PAX6基因突变研究被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2009年第5期546-549,共4页王犁明 应铭 王霞 王玉川 郝朋 李宁东 
目的对一个先天性无虹膜家系进行致病基因研究。方法采集患者外周静脉血，提取基因组DNA。采用微卫星标记物D11S904和D11S935对1个先天性无虹膜家系进行连锁分析；采用直接测序对PAX6基因全部14个外显子，以及外显子内含子拼接部进行序...
关键词：先天性无虹膜 PAX6基因 基因突变 
一个先天性无虹膜家系PAX6基因的新突变被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2008年第2期172-175,共4页康杨 原慧萍 李元媛 
黑龙江省杰出青年科学基金（JC200620）
目的通过分子遗传学分析，确定中国东北地区一个先天性无虹膜家系PAX6基因的突变位点。方法采集一个家系3例先天性虹膜患者及5名健康成员和100名正常对照者的外周静脉血，应用聚合酶链反应，直接测序法，单链构象多态性技术以及T载体克...
关键词：PAX6基因 先天性无虹膜 框内缺失突变 
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