VHL基因突变

作品数：23被引量：58H指数：5
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儿童遗传性嗜铬细胞瘤伴VHL基因突变被引量：1
《中华小儿外科杂志》2022年第1期78-80,共3页周辉 仲智勇 
患儿女,13岁,双眼视物不清,头痛3 d于2020年5月22日入院。无明显诱因出现双眼视物不清伴头痛,以前额为著,呈阵发性,伴晨起视物旋转,怕热,出汗,无恶心、呕吐、抽搐等症状,血压为205/138 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心率为120次/min,即刻给...
关键词：左眼失明 小脑半球 视物旋转 嗜铬细胞瘤 双侧额叶 片状异常信号 硝苯地平 脑积水 
VHL基因突变与红细胞增多症的研究进展
《遵义医科大学学报》2021年第2期252-254,共3页唐源 蔡善君 
国家自然科学基金资助项目(NO:31871261)。
VHL(Von Hippel-Lindau)基因突变可改变VHL蛋白结构功能,调控细胞的氧感通路及影响缺氧诱导因子HIF泛素化,激活血管生成因子和促红细胞生成素的转录,进一步引起红细胞增多症的发生。近年来,VHL基因突变导致红细胞增多症的发生引起人们...
关键词：VHL基因 红细胞增多症 
VHL基因突变所致家族性红细胞增多症2型一例及文献复习被引量：2
《中华血液学杂志》2020年第12期1047-1049,共3页张伟 包慎 蒋丽君 马燕萍 
红细胞增多症病因繁多,或由于组织缺氧引起的代偿机制,或由于JAK2酪氨酸激酶体细胞突变导致真性红细胞增多症(PV),或为遗传性红细胞增多症。遗传性红细胞增多症已知机制包括高氧亲和力血红蛋白变体(HOA)和二磷酸甘油酸变位酶(BPGM)缺乏...
关键词：红细胞增多症 血红蛋白病 代偿机制 氧亲和力 JAK2 组织缺氧 体细胞突变 氧敏感 
内淋巴囊瘤的临床和VHL基因突变分析研究被引量：4
《中华耳科学杂志》2018年第5期651-658,共8页郝瑾 许丽萍 鲜军舫 李永 刘辉 陈树斌 李永新 
首都卫生发展科研专项(课题编号:首发2018-3-2055)~~
目的观察内淋巴囊瘤的临床特点、影像学和听力学特征,探讨内淋巴囊瘤的VHL基因突变情况。方法经术后病理确诊、经过我院手术治疗的内淋巴囊瘤病人共4例(2男2女),中位年龄为40.5岁(15～62岁),整理该病例系列临床基本资料,以及影像学和听...
关键词：内淋巴囊瘤 von Hipple-Lindau病 VHL基因 
肾细胞癌与VHL基因突变的研究进展被引量：3
《东南大学学报（医学版）》2015年第3期433-435,共3页王涛 陈明 
国家自然科学基金资助项目(81370849;81300472;81202034)
泌尿外科医师面临的重要肿瘤之一是肾细胞癌(RCC)。VHL基因是一个典型的抑癌基因,它在RCC中的突变引起了人们的关注。RCC中普遍存在着VHL基因突变、杂合性缺失(LOH)及甲基化。p VHL是VHL的基因产物。泛素连接酶的组成成分之一就是p VHL...
关键词：RCC VHL基因 分子靶向治疗 文献综述 
结直肠癌中VHL基因突变与其蛋白表达的研究被引量：1
《医学美学美容（中旬刊）》2015年第6期239-239,共1页颜菲 
目的：探讨VHL（vonHippel--Lindau）基因与结直肠癌生物学行为的关系。方法：（1）应用免疫组化Envisin二步法检测58例结直肠癌及20例结直肠粘膜炎症组织中pVHL的表达。（2）应用PCR、SSCP等方法对VHL基因的三个外显子进行基因突变分...
关键词：VHL 结直肠癌 免疫组化 SSCP确 
VHL基因突变与结直肠癌的关系
《医学美学美容（中旬刊）》2015年第6期242-242,共1页颜菲 
目的：探讨VHL（VOHHippel--Lindau）基因突变与结直肠癌生物学行为的关系。方法：应用PCR—SSCP法对VHL基因的三个外显子进行基因突变分析，分析其与结直肠癌生物学行为问的关系。结果：24例新鲜结直肠癌组织中有6例存在外显子I、外显...
关键词：VHL 结直肠癌 SSCP 
VHL基因突变与肾透明细胞癌CT影像学特点的相关性研究
《医学影像学杂志》2014年第11期1954-1956,共3页孟凡银 张晓 白朝霞 邢宁 
目的探讨(von hippel-lindau,VHL)基因与肾透明细胞癌CT影像学特点的关系。方法本研究以中国肾透明细胞癌患者为研究对象,提取基因组DNA、应用聚合酶链反应扩增VHL基因片段后进行Sanger测序,结合CT影像学表现进行相关分析。结果 98例肾...
关键词：VHL基因 肾透明细胞癌 体层摄影术  X线计算机 Sanger测序 
家族性中枢神经系统血管母细胞瘤VHL基因突变与临床预后分析被引量：1
《临床神经外科杂志》2013年第6期350-352,共3页黄煜伦 王中 周岱 李向东 周幽心 张世明 虞正权 崔岗 刘建刚 周鹏 
江苏省医学领军人才项目(LJ201139)
目的探讨汉族人家族性中枢神经系统血管母细胞瘤(HB)的临床特点及家系表现和VHL基因突变的关系。方法回顾性分析9个家族15例经手术和病理证实的HB患者进行临床分析。对长期随访的7个家族中的12例患者和15例相关家族成员抽取外周血进行VH...
关键词：血管母细胞瘤 Von Hippel-Lindau病 基因突变 预后 
伴von Hippel-Lindau病患者发生透明细胞乳头状肾细胞癌样肿瘤与散发性透明细胞乳头状肾细胞癌无关被引量：1
《临床与实验病理学杂志》2013年第11期1197-1197,共1页解建军 张仁亚 
虽然透明细胞乳头状肾细胞癌（CCPRCC）缺少3p染色体和VHL基因异常，但其组织形态与透明细胞肾细胞癌有重叠。vonHippel—Lindau（VHL）患者（VHL基因突变）发生CCPRCC的病例罕见报道，其意义尚未明了。作者分析12例伴VHL病患者14个CCP...
关键词：乳头状肾细胞癌 透明细胞 患者 肿瘤 VHL基因突变 散发性 分子学特征 基因异常 
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