Z综合征

作品数：37被引量：53H指数：4
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相关作者：赖颢王春生李军韩芳马庆春更多>>
相关机构：复旦大学北京大学北京电力医院首都医科大学附属北京安贞医院更多>>
相关期刊：《中国医药》《中华内科杂志》《中华实用儿科临床杂志》《中国分子心脏病学杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划浙江省中医药优秀青年人才基金计划黑龙江省博士后基金更多>>
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ROGDI基因相关Kohlschutter-Tonz综合征一例并文献复习
《癫痫杂志》2024年第5期464-466,共3页张琦 苏松 胡万东 张欢 张童 王亚萍 任瀛 赵芬 张洪伟 
Kohlschutter-Tonz综合征(Kohlschutter-Tonz Syndrome,KTS)是一种罕见的常染色体隐性遗传的外胚层发育不良综合征,由Alfried Kohlschütter和Otmar Tönz于1974年首次报道。本病主要是由于ROGDI基因突变引起,以癫痫发作、全面发育迟缓...
关键词：Kohlschutter-Tonz综合征 ROGDI基因 癫痫 
Loeys-Dietz综合征患者转化生长因子β受体1基因变异1例
《中华医学杂志》2024年第21期2007-2008,共2页罗芳 叶俏 
报道1例25年内全身多处血管出现动脉瘤的患者,应用全外显子组测序(WES)发现患者转化生长因子β受体1(TGFBR1)基因(NM-004612.4)存在c.978G>T(p.Lys326Ans)杂合变异,诊断Loeys-Dietz综合征。Sanger测序验证未发现其父母携带该变异,儿子...
关键词：Loeys-Dietz综合征 转化生长因子β受体1基因 基因检测 
TGFBR2基因变异所致Loeys-Dietz综合征患者1例的临床表现及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第12期1531-1535,共5页王月丽 孔志华 万珑 王傲雪 李小燕 
北京市属医院科研培育计划(PZ2021007);北京市医院管理中心青年人才培养"青苗"计划(QML20200604)。
目的对1例临床疑似为Loeys-Dietz综合征(LDS)的患者行全外显子组测序,明确其遗传学病因。方法将1例2018年9月就诊于首都医科大学附属北京安贞医院的患者作为研究对象,完善其临床资料及既往病史。采集患者及父母的外周血样,对其进行全外...
关键词：Loeys-Dietz综合征 TGFBR2基因 基因检测 
Loeys-Dietz综合征12例的临床特征及基因变异情况分析被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第9期1093-1099,共7页范佳祺 孙海瑞 王欣 武玉多 张思瑶 郝晓艳 韩建成 谷孝艳 张烨 孙琳 何怡华 
国家自然科学基金(82170301、82100322)。
目的对12例Loeys-Dietz综合征(LDS)患者的临床表征及基因变异谱进行总结分析,探讨LDS基因变异类型与临床表型的潜在相关性。方法选取2015年1月至2022年1月于首都医科大学附属北京安贞医院疑诊为LDS的12例患者为研究对象。收集患者的相...
关键词：Loeys-Dietz综合征 马方综合征 主动脉夹层 基因变异 
TGFβ2基因新突变致4型Loeys-Dietz综合征伴显著骨骼畸形表现一家系研究
《中华内科杂志》2022年第5期552-558,共7页单慈 魏哲 章振林 
国家重点研发计划(2018YFA0800801);国家自然科学基金(81974123);上海申康医院发展中心临床科技创新项目(SHDC12018120);上海市临床重点专科建设项目——内分泌代谢科(“振龙头”类)。
目的:Loeys-Dietz综合征为罕见的遗传性结缔组织疾病。分析伴显著骨骼畸形表现的Loeys-Dietz综合征一个家系的临床特征,并鉴定其致病基因突变。方法:收集先证者及家庭成员的临床资料,进行实验室及影像学相关辅助检查,采集家系成员外周...
关键词：结缔组织疾病 遗传性 4型Loeys-Dietz综合征 突变 TGFβ2基因 
Loeys-Dietz综合征的诊断及治疗进展被引量：1
《复旦学报（医学版）》2022年第1期138-143,共6页胡馗(综述) 王春生(审校) 
国家自然科学基金(82060094,81860159,81760329);贵州省科学技术基金([2021]重点003,[2018]1099);贵州省卫健委科学技术基金(gzwjkj2020-1-105)
Loeys-Dietz综合征(Loeys-Dietzsyndrome,LDS)是一种罕见的常染色体显性遗传性结缔组织病,特征性表现为主动脉瘤、动脉迂曲、眼距增宽、悬雍垂/腭裂三联征。与马方综合征(Marfansyndrome,MFS)等累及主动脉的遗传性结缔组织病相比,LDS病...
关键词：Loeys-Dietz综合征(LDS) 遗传性主动脉疾病 诊断 治疗 
Loeys-Dietz综合征1例被引量：2
《临床心血管病杂志》2021年第10期969-972,共4页陈奇童 宋来春 陶凉 
武汉市科技计划项目(No:2020020601012317)。
主动脉夹层(aortic dissection,AD)是一种以撕裂样、刀割样剧烈疼痛为主要表现的心血管急危重症,未行治疗的AD致死率极高。导致AD的主要原因是血压控制不理想,还有一部分则与某些基因突变密切相关,如马凡综合征(MFS)、Loeys-Dietz综合征...
关键词：Loeys-Dietz综合征 主动脉夹层 马凡综合征 
别嘌醇致Stevens-Johnsonz综合征伴急性肾损伤1例
《实用老年医学》2021年第7期787-788,共2页邢丽 
别嘌醇可以导致严重皮肤不良反应,包括斑疹(maculopapular eruption,MPE)、超敏综合征(hypersensitivity syndrome,HSS)、Stevens-Johnson综合征(Stevens-Johnson syndrome,SJS)及中毒性表皮坏死松解(toxic epidermal necrolysis,TEN)...
关键词：急性肾损伤 别嘌醇 临床医师 严重皮肤不良反应 超敏综合征 Johnson 
罕见儿童Ⅱ型Loeys-Dietz综合征1例
《心脏杂志》2021年第1期115-116,F0003,F0004,共4页段丽芬 刘红仙 王惠萍 闵杰青 张志丹 褚嘉祐 孙浩 杨昭庆 
Loeys-Dietz综合征(Loeys-Dietz syndrome,LDS,OMIM:190 182)由Bart Loeys及Harry Dietz等于2005年首次报道[1],LDS是一种常染色体显性遗传性结缔组织病。转化生长因子β受体1(TGFBR1)和TGFBR2基因突变是其主要的致病原因[2]。LDS和马...
关键词：Loeys-Dietz综合征 颅内压增高 全外显子测序 TGFBR2基因 
基于网络药理学及分子对接研究黄连温胆汤治疗Z综合征作用机制被引量：7
《世界中医药》2021年第3期404-414,共11页包君丽 韩宇博 张可 高欣元 彭坤明 刘莉 
国家自然科学基金项目(81873284);黑龙江省博士后资助经费项目(LBH-Z18253);黑龙江中医药大学校科研基金资助项目(2019TD01,2019BS02);深圳市光明新区中医药科研项目(GM2019020017)。
目的:基于网络药理学和分子对接方法探讨黄连温胆汤治疗Z综合征的可能作用机制。方法:在中药系统药理学数据库与分析平台(TCMSP)及中药成分数据库(TCMID)筛选并收集黄连温胆汤的活性成分及其对应靶标。利用Uniprot数据库获取药物活性成...
关键词：黄连温胆汤 Z综合征 异病同治 网络药理学 分子对接 
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