21-羟化酶缺乏症

作品数：113被引量：228H指数：8
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长读取测序检测21羟化酶缺乏症患儿CYP21A1P/CYP21A2与TNXA/TNXB融合基因的类型及临床特点分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1416-1425,共10页刘晖 付青贤 李震 徐诗伊 杜玲玲 鄂慧姝 官丽梅 
福建省自然科学基金(2023J011310)。
目的评估通过长读取测序(LRS)检测21-羟化酶缺陷症(21-OHD)患儿CYP21A1P/CYP21A2及TNXA/TNXB融合基因类型的效率并分析这类患儿的临床特征。方法应用LRS测序检测2022年11月至2023年9月就诊于福建省儿童医院内分泌科的30例通过临床诊断...
关键词：21-羟化酶缺乏症 融合基因 长读取测序 
21-羟化酶缺陷症导致睾丸发育不良的病例分析被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2018年第1期29-33,共5页蒋波 马定远 陈欢欢 杨晓玉 崔毓桂 许争峰 刘嘉茵 
江苏省科技厅项目（BL2012009）
目的探讨21-羟化酶缺陷症与男性睾丸发育不良的关系。方法回顾分析8例男性不育患者的临床资料及其21-羟化酶基因的检测结果，总结其临床特征及治疗经验。结果8例患者均表现为小睾丸（单侧睾丸平均体积为6．1mL），精液分析提示为无精或...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症 睾丸发育不良 
经典型21-羟化酶缺乏症的CYP21A2基因突变分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2016年第6期786-791,共6页苏跃青 陈涵强 朱文斌 王旌 周进福 陈瑶 赵红 曾颖琳 林枫 张洪华 林庆颖 
福建省自然科学基金（2016J01489）
目的探讨福建地区经典型21-羟化酶缺乏症患者CYP21A2基因的突变特征及CYP21A2基因突变谱系。方法应用巢式PCR、基因测序和多重连接探针扩增技术分析19例经典型21-羟化酶缺乏症先证者及74名家系成员CYP21A2基因的突变；用时间分辨荧光分...
关键词：经典型21-羟化酶症 基因突变 巢式PCR 基因测序 多重连接探针扩增技术 
两个21-羟化酶缺乏症家系的CYP21A2基因突变分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2014年第3期289-293,共5页郑瑞芝 赵志刚 汪艳芳 袁慧娟 王遂军 苏永 马跃华 虎子颍 田睿 王丽敏 
河南省卫生厅医学学术技术带头人出国培训计划项目（201201086）;河南省卫生科技创新型人才工程中青年科技创新人才专项贤金资助项目（第4014号）
目的对两个21-羟化酶缺乏症（21-hydroxylasedeficiency，21-OHD）家系进行CYP21A2基因突变分析，并探讨基因型与临床表型的关系。方法分析2例21一OHD先证者的临床资料，应用直接测序法对2个21-OHD家系先证者及家系成员进行CYP21A2基因...
关键词：先天性肾上腺增生症 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因 
21-羟化酶缺乏症家系的基因突变研究被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2007年第6期681-684,共4页王慧 蒋玲 王萍萍 周海斌 王甲莉 宋璐璐 
目的通过对3个21-羟化酶缺乏症家系的21-羟化酶基因（steroid21-hydroxylase gene,CYP21）直接测序研究,探讨家系中该基因突变类型。方法收集4例患者及其部分家系成员外周血,提取基因组DNA,PCR扩增CYP21基因后直接测序。结果CYP21基因...
关键词：21-羟化酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症 CYP21基因 突变 
21-羟化酶缺乏症的诊断与治疗被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2000年第6期446-447,共2页李汉忠 黄金国 王惠君 纪志刚 何方方 
关键词：21-羟化酶缺乏 诊断 治疗 新生儿 两性畸形 
迟发型21-羟化酶缺乏症家系的HLA分型
《中华医学遗传学杂志》1992年第1期15-18,共4页郭实士 陈继嵩 孙科柱 刘作明 张宇 李立新 韩秀云 
报道6例迟发型21-羟化酶缺乏症(LOAH)患者临床资料。其中4例患者的17-羟孕酮(17-OHP)和ACTH刺激后的17-OHP水平明显升高,都有C4零基因。家系A中患者的母亲和姐姐无症状,但17-OHP水平升高或对ACTH反应增强,该家系患者有A2-B40-Cw3-DR9,及...
关键词：羟化酶缺乏症 人白细胞抗原 肾上腺 
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