APC基因突变

作品数：36被引量：78H指数：5
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APC基因突变致家族性腺瘤性息肉病一例并文献复习
《郑州大学学报（医学版）》2023年第6期872-874,共3页薛福敏 雷志 李小芹 
河南科技发展计划项目(212102310037)。
家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP) 是一种发病率约为1/8 300的常染色体显性遗传病,其特征是结直肠中有几百至数万个不等的腺瘤^([1])。FAP的发病与结肠腺瘤性息肉病(adenomatous polyposis coli,APC)基因突变有...
关键词：家族性腺瘤性息肉病 腺瘤性息肉病 基因突变 
家族性腺瘤息肉病家系的APC基因突变筛查被引量：1
《郑州大学学报（医学版）》2021年第3期389-393,共5页林锐 孔祥东 李晓丽 
河南省高等学校重点科研项目(14B320021)。
目的:对4个家族性腺瘤息肉病(FAP)家系进行腺瘤性结肠息肉(APC)基因突变筛查。方法:回顾性分析2017年4月至2019年11月就诊于郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心的4个FAP家系的临床资料。应用高通量测序技术对先证者进行FAP基因突...
关键词：家族性腺瘤息肉病 APC基因 高通量测序 突变 
二乙基亚硝胺诱导建立Apc基因突变大鼠与F344大鼠肝癌模型的比较被引量：1
《实验动物与比较医学》2017年第3期191-197,共7页谢蓓 赵磊 孙婧 张丽娟 库本高志 魏虎来 
甘肃省自然科学研究基金计划项目(1208RJZA190)
目的采用二乙基亚硝胺(DEN)在F344大鼠、Kyoto Apc Delta(KAD)大鼠体内诱发制备肝癌模型,并比较其优劣。方法 KAD大鼠25只,随机法分组,阴性对照组(5只)给予正常饮水;DEN造模组(20只)前5周饮水中添加40μg/mL DEN,6~20周给予正常饮水;定...
关键词：KAD大鼠 F344大鼠 肝癌诱导 二乙基亚硝胺(DEN) 
散发性大肠腺瘤性息肉患者粪便中APC基因突变的意义及与中医体质的关系被引量：1
《中国中西医结合消化杂志》2017年第5期327-331,共5页刘杨 巩阳 林一帆 杨卓 冯玉霞 
辽宁省科技发展攻关计划项目(No:2013225089)
[目的]观察粪便中散发性大肠腺瘤性息肉APC基因突变的意义,探讨易出现APC基因突变的中医体质类型。[方法]采用QIAamp DNA Stool Mini Kit 51504提取42例大肠腺瘤性息肉、8例非腺瘤性息肉、12例大肠癌患者及23例正常人群粪便的DNA,运用...
关键词：大肠腺瘤性息肉 粪便 APC基因 中医体质 
3例儿童APC基因突变的多发性肝肿瘤(英)
《诊断病理学杂志》2013年第10期649-649,共1页许春伟(译) 张建中(校) 
肝母细胞瘤（HB）作为儿童最常见的肝肿瘤,它与大肠腺瘤性息肉病（APC）基因的胚系突变相关,该抑癌基因突变导致了家族性腺瘤性息肉病综合征。家族性腺瘤性息肉病的个体发病风险为750~7500倍。该研究报道了3例进行过肝切除或肝移植术的...
关键词：APC基因突变 肝肿瘤 家族性腺瘤性息肉病 儿童 多发性 AE1 AE3 息肉病综合征 免疫组化分析 
肠癌热点问答
《大家健康》2013年第9期7-7,共1页丰东东 
问题一：美国明星朱莉因检测出BRCA1基因突变而行预防性乳腺切除术，在结直肠癌遗传方面，是否也可通过类似手段来预防？专家：目前，结直肠癌有两种明确的基因突变遗传。第一种是家族性腺瘤病，与APC基因突变有关。通常病人能活到70岁...
关键词：结直肠癌 BRCA1基因突变 预防性乳腺切除术 APC基因突变 癌热 家族性腺瘤病 遗传病史 肠镜检查 
宁夏地区散发性大肠癌APC基因突变的研究被引量：2
《宁夏医科大学学报》2012年第7期660-662,F0002,共4页张鑫 杜勇 李海 高星 于晶晶 杨银学 
国家自然基金资助项目(30960370);宁夏科技攻关项目(2009)
目的检测宁夏地区散发性大肠癌APC基因的突变情况,探讨本地区APC基因突变与临床病理参数之间的关系。方法运用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法,对58例散发性大肠癌患者癌组织的APC基因第15外显子15-A、15-B、15-C三个区段进行突变...
关键词：APC基因 突变 大肠癌 
MYH相关性息肉病的研究进展被引量：1
《中华实验外科杂志》2009年第10期1391-1392,共2页徐慧民 赵博 韩加刚 王振军 
国家自然科学基金资助项目（30772123）
从遗传学角度，结直肠癌可以分为遗传性（约占25％）和非遗传性（约占75％）两种。遗传性结直肠癌包括：（1）由APC基因突变导致的家族性腺瘤性息肉病（FAP）等，约占结直肠癌的1％;（2）由错配修复基因突变导致的遗传性非息肉病性结直...
关键词：家族性腺瘤性息肉病 遗传性非息肉病性结直肠癌 遗传性结直肠癌 APC基因突变 MYH 遗传性综合征 家族性大肠癌 幼年性息肉病 
1例家族性腺瘤性息肉病行全胃全结肠切除术患者的护理体会
《齐齐哈尔医学院学报》2008年第12期1536-1536,F0003,共2页陈斐 
关键词：家族性腺瘤性息肉病 心理护理 全结肠切除术 常染色体显性遗传病 全胃 APC基因突变 大肠切除术 手术年龄 
apc基因突变与B细胞性非霍奇金淋巴瘤发病机理相关性的研究被引量：1
《实用癌症杂志》2008年第3期224-226,共3页陈芳 阮培刚 邓飞 
国家自然科学基金资助项目(编号:30160030)
目的探讨apc基因第15外显子密集突变区(Mutation cluster region,MCR)突变在B细胞性非霍奇金淋巴瘤(B-NHL)发生、发展中的作用。方法应用石蜡组织DNA抽提、PCR扩增和2%琼脂糖凝胶电泳技术检测40例B-NHL和20例直肠腺癌(阳性对照)组织中DN...
关键词：非霍奇金淋巴瘤 apc抑癌基因 纯合性缺失 
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