羊水染色体

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相关作者：赖怡罗小金夏蓓陈久容秦利更多>>
相关机构：广州医科大学四川大学深圳市龙岗区妇幼保健院绍兴市妇幼保健院更多>>
相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《国际检验医学杂志》《中华围产医学杂志》《山东医药》更多>>
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核型分析联合CNV-seq技术在羊水染色体嵌合体检测中的应用被引量：14
《检验医学与临床》2022年第15期2082-2085,2090,共5页高明雅 柴玉琼 王亚男 
目的探讨羊水染色体核型分析联合基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在羊水染色体嵌合体检测中的应用。方法通过常规染色体核型分析和CNV-seq技术对该院3920例羊水标本进行检测,将结果为嵌合体的病例进行回顾性分析。结果(1)3920例羊水...
关键词：染色体核型分析 基因组拷贝数变异测序 嵌合体 产前诊断 
146例胎儿染色体易位核型分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2021年第7期705-706,共2页鲁宁 胡爽 孔祥东 
国家重点研发计划 (2018YFC1002203)。
目的探讨羊水染色体平衡易位的来源及新生突变。方法收集8635例羊水标本,应用染色体核型分析技术诊断胎儿是否为染色体易位核型,并分析易位核型的来源。结果本研究共有146例胎儿染色体易位,其中平衡易位110例,罗伯逊易位36例。110例胎...
关键词：产前诊断 羊水染色体 核型分析 易位 
Klinefelter综合征在18318例羊水染色体产前诊断中的检出情况及临床特点被引量：3
《广西医学》2020年第21期2781-2784,共4页覃江锋 徐玉婵 韦朔峰 韦小妮 王文丹 韦德宁 罗世强 韦相 袁德健 蔡稔 唐宁 
广西柳州市科技重大专项项目(2018AF10501);广西医药卫生科研课题(Z20180044,Z20170534)。
目的了解Klinefelter综合征在羊水染色体产前诊断中的检出情况及其临床特点。方法收集18318例行羊水染色体核型分析孕妇的检测结果及其产前筛查、产前诊断的结果,并追踪其妊娠结局。结果在18318例羊水产前诊断样本中检出Klinefelter综合...
关键词：KLINEFELTER综合征 产前诊断 染色体核型分析 无创产前检测 多重链接探针扩增技术 临床特点 
4500例孕妇羊水染色体核型及产前诊断指征分析被引量：10
《中国妇幼健康研究》2020年第7期928-932,共5页张林琳 施绍瑞 代云才 
目的 分析四川宜宾地区羊水染色体核型分布情况,探讨羊水染色体核型异常种类及不同产前诊断指征的异常核型检出状况.方法 对2014年1月至2018年8月来我院做产前诊断的4500例孕妇行羊膜腔穿刺术,并进行羊水细胞培养染色体核型分析.结果 4...
关键词：羊水染色体 核型分析 产前诊断指征 高龄孕妇 
MLPA技术联合染色体核型分析在羊水染色体非整倍体产前诊断中的应用
《中国优生与遗传杂志》2020年第2期157-160,共4页覃宋强 徐玉婵 韦小妮 罗世强 韦塑峰 覃柳群 韦德宁 王秋华 王文丹 罗颖花 陈丽竹 蔡鹏飞 许泽辉 严提珍 蔡稔 
柳州市科技重大专项项目(2018AF10501);广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z2015192);广西壮族自治区卫生和计划生育委员会自筹经费科研课题(Z20180044)。
目的探讨多重连接探针扩增技术联合染色体核型分析在羊水染色体非整倍体产前诊断中的应用。方法选取我院2016年1月至2017年12月收治的9370例符合产前诊断指征的孕妇,行羊膜腔穿刺术获取胎儿羊水标本,同时进行MLPA技术检测和染色体核型分...
关键词：多重连接探针扩增技术 染色体非整倍体 产前诊断 染色体核型分析 
1989例羊水染色体异常核型分析被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2020年第2期173-174,共2页谢良玉 王和 赖怡 秦利 刘燕燕 郑杰梅 夏蓓 谢丹 魏杨君 陈久容 张轩 刘山泉 罗敏 
目的分析羊水染色体核型,探讨异常核型类型及其临床意义。方法对2014年1月至2018年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的孕妇病例资料进行统计。结果 64 236例羊水细胞培养成功63 581例,成功率...
关键词：产前诊断 羊水染色体 异常核型 
1438例高危孕妇羊水染色体产前诊断结果分析被引量：8
《中国优生与遗传杂志》2019年第7期808-810,共3页武坚锐 孙夏瑜 卢洪涌 周岩 叶婷 薛慧琴 
目的探讨不同类型产前筛查高危因素与羊水染色体核型异常之间的关系。方法收集进行羊水染色体核型分析的高危孕妇1438例,对其产前筛查高危因素和羊水染色体核型结果进行回顾性分析。结果共检出异常核型335例,异常检出率23.30%,21三体发...
关键词：产前筛查 产前诊断 核型分析 染色体 
203例孕妇羊水染色体检测结果分析被引量：2
《中国妇幼卫生杂志》2018年第6期71-73,80,共4页沈雪 
目的通过对孕妇孕中期羊水染色体检测结果的分析,探讨羊膜腔穿刺羊水染色体检查技术在产前诊断中的应用价值。方法对2013年6月-2017年12月间在河南省平顶山市妇幼保健院就诊的产前血清学筛查高风险孕妇、高龄孕妇(年龄35~42岁)、B超显...
关键词：羊水 产前诊断 核型分析 结构异常 
产前诊断中羊水染色体罗伯逊易位胎儿的细胞遗传学分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2018年第8期32-33,14,共3页罗小金 丛潇怡 黄和明 韦深 卫升市 魏凤香 
深圳市龙岗区重点科技计划项目(YLWS20150610155624914)
目的探讨产前诊断中染色体罗伯逊易位的产前指征分布及临床妊娠结局,为孕中期孕妇的正确妊娠提供理论依据。方法对2012年2月至2018年1月,在我院行羊水染色体检查诊断为罗伯逊易位的28例病例进行回顾性分析。结果28病例中8例为新发突变,1...
关键词：产前诊断 染色体 核型分析 罗伯逊易位 
杭州地区羊水染色体检查结果分析
《浙江临床医学》2018年第3期447-448,共2页汪燕 李华伟 李兰丁 杨南南 王昊 
目的探讨羊水染色体核型分析在妊娠中期产前诊断胎儿染色体异常中的应用。方法对杭州市产前诊断中心2015年1月至2016年12月因不同指征行羊水穿刺的4360例妊娠17～26周孕妇进行羊水细胞常规培养及染色体核型分析。结果在培养成功的4345...
关键词：产前诊断 羊膜腔穿刺 核型分析 染色体 
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