DUCHENNE型肌营养不良

作品数：307被引量：437H指数：9
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进行性肌营养不良的糖皮质激素治疗现状及进展被引量：3
《中华儿科杂志》2015年第6期476-479,共4页高洪杰 付溪 罗小平 
基金项目：“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BA109804）;卫生部临床学科重点建设项目（201043902）
进行性肌营养不良发病常见于男性,主要包括Duchenne型肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,DMD）以及Becker型肌营养不良（Becker muscular dystrophy,BMD）.DMD是由抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变或缺失引起,占进行性肌营养...
关键词：进行性肌营养不良 DUCHENNE型肌营养不良 激素治疗 BECKER型肌营养不良 糖皮质 神经肌肉性疾病 抗肌萎缩蛋白 基因突变 
加强我国Duchenne型肌营养不良症研究
《中国现代神经疾病杂志》2015年第6期423-425,共3页张成 
国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04);广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006)~~
Duchenne型肌营养不良症（DMD）是我国常见的遗传性肌肉病,国内从事Duchenne型肌营养不良症临床、生化学、肌肉病理学、基因诊断、治疗、遗传咨询等方面的医师和科研人员在疾病研究中取得了一定成果。但我国从事该病研究的医师分布不均...
关键词：肌营养不良 杜氏 综述 
Duchenne型肌营养不良症心脏损害与基因型相关分析被引量：4
《中国现代神经疾病杂志》2015年第6期453-457,共5页张瑶 张成 汤颖 姚凤娟 孙毅明 王友明 王静 王银龙 袁长明 
国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04);广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006)~~
目的探讨Duchenne型肌营养不良症患者心脏损害演变规律。方法回顾分析144例经基因检测明确诊断的Duchenne型肌营养不良症患者的临床资料,根据超声心动图分为Duchenne型肌营养不良症伴心脏损害组(50例)和不伴心脏损害组(94例),分析基因...
关键词：肌营养不良 杜氏 心脏病 突变 
Duchenne型肌营养不良症胚胎植入前遗传学诊断及随访研究被引量：4
《中国现代神经疾病杂志》2015年第6期458-463,共6页杨娟 谢惠芳 操基清 郑卉 周灿权 刘振华 朱瑜龄 詹益鑫 沈晓婷 李亚勤 张成 
国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04);广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006)~~
目的对DMD基因携带者行胚胎植入前遗传学诊断,以阻断患儿的出生。方法对1例DMD基因第10～30号外显子缺失突变的女性携带者行卵泡质内单精子显微注射授精,采用多重置换扩增技术行全基因组扩增,并行DMD基因检测和单倍体型分析。选择健康...
关键词：肌营养不良 杜氏 植入前诊断 随访研究 
Duchenne型肌营养不良症模型小鼠神经肌肉接头特征研究
《中国现代神经疾病杂志》2015年第5期374-379,共6页朱瑜龄 孙毅明 张惠丽 张誉 李亚勤 陈孟龙 王倞 张成 
国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04);广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006)~~
目的观察Duchenne型肌营养不良症模型小鼠骨骼肌肌膜抗肌萎缩蛋白(dystrophin)表达变化和神经肌肉接头形态,分析其可能机制。方法 C57BL/6和mdx小鼠各8只,HE染色观察肌细胞组织学形态,免疫荧光染色检测腓肠肌肌膜dystrophin蛋白表达变...
关键词：肌营养不良 杜氏 肌营养不良蛋白 神经肌肉接头 疾病模型 动物 
外显子跳跃治疗Duchenne型肌营养不良症的研究进展被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2011年第4期406-408,共3页杨娟 张成 
“十一五”国家支撑计划（2006BA105A07）
Duchenne型肌营养不良症是一种致死性肌肉疾病，抗肌萎缩蛋白基因缺陷是导致本病的原因，目前本病尚无特效的疗法。反义寡核苷酸（antisense oligonucleotides，AOs）诱导的外显子跳跃作为一种新的治疗手段具有良好的应用前景。本文主...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良症 反义寡核苷酸 基因疗法 
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