DUCHENNE型肌营养不良

作品数：308被引量：440H指数：9
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Duchenne型肌营养不良症基因突变检测及家系调查
《医药前沿》2019年第8期14-16,共3页谢军 刘刚 王思宇 严蕾 杨超 吕蓉 刘小琦 
四川省医学科学院.四川省人民医院课题,项目编号30305031056P.
目的:对1例确诊为假性肥大型肌营养不良(DMD)的患者及其家系进行基因突变检测,确定其抗萎缩蛋白基因突变类型(基因缺失、基因重复、点突变、小缺失、插入),与目前文献论述之结果相比对,为优生优育提供基因诊断依据.方法:选择我院收治曲1...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良症 基因突变 家系调查 Sanger测序 
两种不同Duchenne型肌营养不良症模型鼠神经肌肉接头结构的比较
《中国组织工程研究》2016年第5期657-663,共7页孔杰 操基清 杨娟 陈菲 李亚勤 张成 
2015年卫生计生系统科研项目(201505021)~~
背景:Duchenne型肌营养不良症患者神经肌肉接头结构存在缺陷,主要表现为乙酰胆碱受体结构碎片化和突触后膜上棘状突起的减少,一直以来,公认这种结构上的缺陷是肌细胞结构破坏、肌纤维坏死所致。目的:探讨Duchenne型肌营养不良症模型鼠...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良症 乙酰胆碱受体 组织工程 实验动物 神经损伤与修复动物模型 神经肌肉接头 
骨髓胚胎样干细胞体内重建dystrophin的表达
《西南国防医药》2015年第8期823-825,共3页庞荣清 王强 杨建勇 朱光旭 李自安 何洁 朱向情 阮光萍 潘兴华 
云南省基金项目(2011HB050;2013DA004;2013CA005);成都军区基金项目(2012WJ003);国家自然科学基金项目(31172170)
目的观察骨髓胚胎样干细胞体内再生dystrophin的可行性。方法采用SSP-PCR方法鉴定mdx小鼠的基因型。分离扩增人骨髓胚胎样干细胞,采用DIR标记后,注射细胞到mdx小鼠腹股沟三角皮下,采用活体成像法观察植入细胞的存活情况,采用免疫荧光染...
关键词：骨髓 胚胎样干细胞 mdx小鼠 基因型 DYSTROPHIN DUCHENNE型肌营养不良 
胎儿肌肉来源细胞的分离及其成肌分化研究
《中国现代医学杂志》2015年第14期21-24,共4页庞荣清 李自安 王强 杨建勇 朱慧 何洁 朱向情 
云南省科技创新人才计划(No:2011HB050);云南省科技创新平台建设计划(No:2013DA004)
目的观察胎儿肌肉来源细胞(f MDC)体外成肌分化能力以及在mdx鼠体内再生抗肌营养不良蛋白。方法使用含10%新生牛血清的DMEM/F12培养液,采用预贴壁方法从胎儿肌肉组织中分离f MDC。采用免疫染色鉴定肌肉特异标志的表达。肌内注射f MDC到6...
关键词：胎儿肌肉来源细胞 DUCHENNE型肌营养不良 动物模型 抗肌营养不良蛋白 
脂肪干细胞移植对Duchenne型肌营养不良症鼠神经肌肉再生单位的影响被引量：1
《中国组织工程研究》2015年第19期3042-3048,共7页孔杰 操基清 杨娟 陈菲 李亚勤 黄汝成 金远林 张成 
背景:目前,Duchenne型肌营养不良症尚无有效治疗方法,之前的研究表明基因治疗和干细胞移植治疗是可能的"治愈"方法。实验拟将两者结合起来,在动物模型上观察其疗效,并验证之前提出的神经肌肉再生单位的假说。目的:探讨脂肪干细胞移植治...
关键词：干细胞 脂肪组织 肌营养不良 杜氏 移植 神经肌肉再生单位 DUCHENNE型肌营养不良症 脂肪干细胞移植 
计算机三维重构验证Dystrophin疏水区段与Duchenne型肌营养不良的发病(英文)
《中国组织工程研究》2013年第50期8703-8711,共9页梁颖茵 操基清 杨娟 张成 
背景:Duchenne型肌营养不良和Becker型进行性肌营养不良都是dystrophin基因突变所致,但后者临床表型较轻。"阅读框规则"可解释大部分基因型与临床型关系,但累及疏水区段的整码突变也可导致Duchenne型肌营养不良。因此很有必要了解疏水...
关键词：组织构建 组织构建基础实验 DUCHENNE型肌营养不良 Becker型进行性肌营养不良 DYSTROPHIN Kyte&Doolittle疏水轮廓分析 三维结构 bioedit SWISS-MODEL 基因型-临床型分析 
应用分子标记对Duchenne型肌营养不良胎儿的产前基因诊断被引量：1
《武汉大学学报（医学版）》2009年第6期756-758,766,共4页杨国华 王磊 宫玉艳 梁直厚 任翔 
国家自然科学基金青年项目(编号:30500168;30500475)
目的:对未知遗传类型的Duchenne肌营养不良(DMD)家系早期妊娠风险胎儿进行产前基因诊断,确定能否接续妊娠,并探讨检测技术。方法:通过TRIzol方法从孕妇羊水中提取胎儿DNA,用Promega提血试剂盒提取家系其他成员外周血中的DNA。选取Xp21....
关键词：DUCHENNE肌营养不良 连锁分析 产前基因诊断 
Duchenne型肌营养不良症一家系6例分析
《中国神经免疫学和神经病学杂志》2009年第2期153-154,共2页徐德民 胡亚卓 武涛 周美宁 
Duchenne型肌营养不良症（DMD）由Duchenne于1868年首先报道，为男性最常见的X性连锁隐性遗传病之一，发生率约为1／3500活男婴，多于婴幼儿期发病，是进行性肌营养不良中最严重的一种亚型，致残致死率高。此文报道一家系6例DMD分析结果。
关键词：肌营养不良症 X染色体 隐性遗传 
Duchenne型肌营养不良症肌肉超微病理研究
《脑与神经疾病杂志》2008年第4期343-345,共3页吕佩源 宋春风 刘贵生 崔文柱 赵宝华 赵玉珍 
河北省自然科学基金资助项目(397402)
目的:观察Duchenne型肌营养不良症(DMD)患者病变肌肉超微病理特征,从亚细胞水平上探讨其发病机制。方法:对临床确诊的7例DMD患者,通过肌肉活检进行超薄切片和冷冻复型透射电镜观察。结果:超薄切片电镜观察显示:(1)肌原纤维"Z"线模糊不清...
关键词：DUCHENNE型肌营养不良症 线粒体 糖原 肌浆网 板层体 微血管 
多重连接依赖式探针扩增和变性高效液相色谱法检测Duchenne型肌营养不良症患者DMD基因的缺失/重复突变被引量：13
《中国医学科学院学报》2007年第1期83-86,共4页申本昌 张成 孙筱放 李少英 
国家自然科学基金(30370510);卫生部临床重点项目基金(2001321);高等学校博士学科点专项科研基金(200330558058);中国博士后科学基金(2005037172);广东省自然科学基金(5300783)~~
目的比较多重连接依赖式探针扩增法（MLPA）和变性高效液相色谱法（DHPLC）检测Duchenne型肌营养不良症（DMD）患者DMD基因缺失／重复突变的效果。方法选择2004年10月-2005年10月在我院确诊的22位无关DMD男性患者，采用MLPA法对经DHPLC...
关键词：DUCHENNE肌营养不良症 多重连接依赖式探针扩增法 变性高效液相色谱法 DMD基因缺失/重复突变 
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