GILBERT综合征

作品数：217被引量：256H指数：10
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新生儿遗传性球形红细胞增多症合并Gilbert综合征1例
《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第2期109-111,共3页刘连琴 李磊 卢艳娇 刘康 
遗传性球形红细胞增多症多以黄疸、贫血、脾大、外周血球形红细胞增多等为主要特征,由于缺乏特异性,容易漏诊、误诊,尤其新生儿很少有典型的球形红细胞增多、脾大、红细胞渗透脆性增加等表现。本文报道1例患儿SPTB基因变异导致新生儿遗...
关键词：SPTB基因 遗传性球形红细胞增多症 UGT1A1基因 GILBERT综合征 
云南地区53例先天性高胆红素血症临床特征及UGT1A1基因多态性分析
《昆明医科大学学报》2024年第5期136-143,共8页李娟 邓成俊 何舒丽 李英 王美芬 
昆明市卫生健康委员会卫生科研基金资助项目(2022-06-01-007)。
目的探讨云南地区53例UGT1A1基因突变所致的先天性高胆红素血症(Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征)的临床特征及UGT1A1基因突变特点。方法选取2017年1月至2022年12月间昆明市儿童医院消化内科53例Gilbert综合征(GS组)、Crigler-Naj...
关键词：GILBERT综合征 Crigler-Najjar综合征 血清总胆红素 UGT1A1 基因型 
昆明地区357例Gilbert综合征基因变异谱分析
《昆明医科大学学报》2023年第10期155-160,共6页何建萍 吕梦欣 秦茂华 朱丽虹 党峰博 孙永波 罗胜军 罗兰 唐健 
云南省科技厅科技计划基金资助项目(202101BA070001-252);云南省生殖妇科疾病临床医学中心开放课题基金资助项目(2020LCZXKF-SZ19);昆明市卫生科技人才培养项目“十百千”工程培养计划基金资助项目(2020-SW(后备)-98);昆明市卫生科技人才培养项目医学技术中心建设基金资助项目(2022-SW(技)-16)。
目的探讨昆明地区Gilbert综合征基因变异谱情况,为该疾病机制研究提供基础数据。方法应用高通量测序技术与生物信息学研究方法,对昆明地区357例Gilbert综合征患儿基因变异谱进行分析。结果在357例Gilbert综合征患儿中检出UGT1A1基因纯...
关键词：GILBERT综合征 基因变异 高通量测序 
UGT1A1基因突变与多例延迟晚发特异性黄疸探索研究
《罕少疾病杂志》2023年第6期104-106,共3页龚伟 邱里 吴秀 
深圳市工程研究中心(工程实验室)组建项目(F-2020-Z99-502615)。
目的 探索研究UGT1A1基因突变与多例延迟晚发特异性黄疸的关系。方法 选取我院2022年2月1日至2023年3月1日期间临床诊断70例迁延性黄疸新生儿为观察组,65例无黄疸新生儿为对照组,采用PCR法检测Gly71Arg位点突变类型,对比两组间等位基因...
关键词：UGT1A1基因突变 GILBERT综合征 延迟晚发特异性黄疸 
Gilbert综合征合并遗传性球形红细胞增多症1例被引量：1
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2023年第2期132-135,共4页陈芷妍 王丽娜 罗学群 
1病例资料患儿,男,13岁,主因“皮肤、巩膜黄染5年余”入院。2015年5月于外院就诊,查体肝脾肋下未触及,辅助检查:血常规示WBC 4.9×10^(9)/L,ANC 3.1×10^(9)/L,Hb 111g/L,MCV 80.1fL,MCH 29.3pg,MCHC 366g/L,Ret 8.5%,PLT 200×10^(9)/L...
关键词：遗传性球形红细胞增多症 巩膜黄染 COOMBS试验 红细胞渗透脆性试验 GILBERT综合征 地中海贫血基因 病例资料 MCHC 
Gilbert综合征与UGT1A1基因突变的研究进展
《临床医学进展》2023年第3期3657-3662,共6页高梓萌 李亚绒 
Gilbert综合征(Gilbert syndrome, GS)是一种以反复、轻度高间接胆红素血症为特征的常染色体隐性遗传病,尿苷二磷酸葡糖醛酸基转移酶1A1 (uridine diphosphate glucuronosyl transferase 1A1, UGT1A1)基因突变所导致UGT1A1酶的活性降低...
关键词：GILBERT综合征 UGT1A1基因突变 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶 内源性抗氧化剂 有害 有益 
球形红细胞增多症误诊为Gilbert综合征2例
《中西医结合肝病杂志》2023年第1期80-81,共2页孙舟 
黄疸是由于血清胆红素升高(>17.1μmol/L)导致皮肤、巩膜、尿液等发黄的一系列症状和体征,众多疾病均可导致黄疸升高。黄疸的鉴别诊断是临床医师尤其是肝病科医师经常碰到的。临床中黄疸按病因学可分为溶血性黄疸、胆汁淤积性黄疸、肝...
关键词：黄疸 传性球形红细胞增多症 基因测序 
259例Gilbert综合征UGT1A1基因检测分析被引量：4
《中西医结合肝病杂志》2022年第12期1127-1129,共3页冯家立 章莉莎 
目的:探讨Gilbert综合征的临床和遗传学特点,提高对Gilbert综合征基因分型的认识和诊断水平。方法:回顾性分析259例Gilbert综合征患者的临床资料,包括实验室检查、基因检测结果。结果:259例患者男性多于女性,最小年龄为17岁,最大年龄为6...
关键词：GILBERT综合征 基因诊断 临床分析 
2例Gilbert综合征患儿临床特点及基因突变分析
《山东医药》2022年第8期71-73,共3页王震 吴成 龙云 张茂燕 戴晴 张猛 
目的 总结2例先天性非溶血性黄疸症(Gilbert综合征,GS)患儿临床特点,并分析其家系基因突变情况。方法 回顾性分析2例GS患儿的临床资料,采用全外显子家系检测对患儿及父母进行基因检测。结果 病例1为1个月6天龄男婴,病例2为2个月7天龄女...
关键词：GILBERT综合征 高胆红素血症 黄疸 UGT1A1基因 
Gilbert综合征与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患者UGT1A1基因多态性分析被引量：2
《临床肝胆病杂志》2022年第2期397-401,共5页刘念晨 白洁 梁晨 白丽 刘霜 段钟平 郑素军 
北京市医院管理中心重点医学专业发展计划建设任务书(ZYLX202125);北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心项目(XXZ0503)。
目的分析Gilbert综合征(GS)与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CN-2)患者UGT1A1基因突变位点、单倍型及双倍型的差异。方法回顾性分析2010年1月1日—2019年12月31日就诊于首都医科大学附属北京佑安医院的138例GS与CN-2患者临床资料,其中GS组10...
关键词：吉尔伯特病 Crigler-Najjar综合征 多态现象 遗传 
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