云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- GILBERT综合征

GILBERT综合征: 作品数：217被引量：256H指数：10; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：骆子义赵景民宋华陈虹高静更多>>; 相关机构：华中科技大学解放军第302医院首都医科大学附属北京佑安医院第二军医大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金艾滋病和病毒性肝炎等重大传染病防治专项河南省医学科技攻关计划项目上海市公共卫生重点学科建设项目更多>>

SLC4A1基因c.2510C>A突变的遗传性球形红细胞增多症并发Gilbert综合征1例报告并文献复习: 《中国实用内科杂志》2024年第7期611-613,共3页张军孙梅华宝来王方方; 扬州市科技计划项目(YZ2023085)。; 遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种由编码红细胞膜蛋白的基因突变引起的遗传性溶血性贫血,其特征是外周血中存在渗透脆性弱的球形红细胞,典型症状包括贫血、黄疸和脾肿大[1]。常见的编码红细胞膜和细胞骨架蛋...; 关键词：遗传性球形红细胞增多症 GILBERT综合征贫血高胆红素血症

遗传性非结合性高胆红素血症研究进展被引量：3: 《中国现代医生》2022年第19期99-102,共4页张颖金玉; 遗传性非结合性高胆红素血症是由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(uridine diphosphate glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)基因突变所致的以非结合胆红素升高为主的高胆红素血症,临床以不同程度的黄疸为主要表现,没有溶血性疾病指征或...; 关键词：遗传性非结合性高胆红素血症 UGT1A1基因 GILBERT综合征 Crigler–Najar综合征

2例Gilbert综合征患儿临床特点及基因突变分析: 《山东医药》2022年第8期71-73,共3页王震吴成龙云张茂燕戴晴张猛; 目的总结2例先天性非溶血性黄疸症(Gilbert综合征,GS)患儿临床特点,并分析其家系基因突变情况。方法回顾性分析2例GS患儿的临床资料,采用全外显子家系检测对患儿及父母进行基因检测。结果病例1为1个月6天龄男婴,病例2为2个月7天龄女...; 关键词：GILBERT综合征高胆红素血症黄疸 UGT1A1基因

基因测序诊断遗传性高胆红素血症的研究进展被引量：1: 《医学信息》2021年第16期64-67,共4页李伟; 遗传性高胆红素血症是一类常染色体遗传病,多以黄疸为主要表现,但临床及相关化验室检查缺乏特异性,故疾病诊断非常困难。随着基因检测技术的飞速发展,该类疾病患者的确诊率逐年增加,新的致病性突变也不断被发现,使得人们对遗传性高胆红...; 关键词：遗传性高胆红素血症基因测序 DUBIN-JOHNSON综合征 ROTOR综合征 GILBERT综合征 Crigler-Najjar综合征

Gilbert综合征研究进展被引量：6: 《实用肝脏病杂志》2021年第2期156-159,共4页邓玉婷魏民华周俊英; 高胆红素血症是临床常见的症候群,而胆红素是血红素分解代谢的最终产物。在正常情况下,由脾脏巨噬细胞释放的血红蛋白分解为血红素和珠蛋白,血红素被血红素加氧酶(heme-oxygenase,HMOX-1)的限速同工酶复合物氧化降解,释放胆绿素、一氧...; 关键词：GILBERT综合征遗传性高胆红素血症 UGT1A1基因突变内源性抗氧化剂

全外显子测序检测5例青少年Gilbert综合征患者及家系验证分析: 《江苏医药》2021年第3期282-285,F0003,共5页张平姜静; 目的探讨UGT1A1基因分子家系遗传在Gilbert综合征中的诊断价值。方法分析5例因总胆红素异常增高,且治疗无明显改善的青少年患者全外显子测序结果,并对5例患者及其父母进行了筛选分析得出的致病基因UGT1A1突变位点验证。结果 5例患者经...; 关键词：全外显子测序 GILBERT综合征 UGT1A1基因高胆红素血症

UGT1A1基因检测在Gilbert综合征中的诊断价值分析被引量：5: 《中华肝脏病杂志》2021年第2期143-149,共7页张梦李维娜陈广徐欣齐俊英; 目的探讨Gilbert综合征(GS)的诊断方法及UGT1A1基因多态性分布与血清胆红素间的关系。方法回顾性分析2013年1月至2018年11月间确诊的115例GS患者临床资料,采用χ2检验、Fisher确切概率法、t检验、非参数检验方法进行数据分析。结果115...; 关键词：吉尔伯特综合征 UGT1A1基因多态性高胆红素血症

云南省婴儿期不同民族高非结合性胆红素血症UGT1A1基因多态性研究被引量：9: 《分子诊断与治疗杂志》2020年第3期386-390,共5页奎莉越王明英周百灵李莉贺晓莉世淑兰沈茹; 昆明市卫计委课题(2017 11 01 017)。; 目的研究云南省婴儿期不同民族高非结合性胆红素血症UGT1A1基因多态性研究。方法收集怒江、保山、临沧、迪庆云南边界地区2018年1月至2019年11月就诊于本院新生儿科及消化内科门诊确诊的GS和CNS患儿67例(观察组,基因检测均阳性),并选取...; 关键词：UGT1A1基因云南儿童 GILBERT综合征 Crigler-Najijiar综合征

UGT1A1*6纯合突变型Gilbert综合征伴重度高胆红素血症1例报道并文献复习被引量：1: 《肝脏》2020年第1期98-100,共3页刘瑶陈娅陈鸿邱隆敏; 患者,女,19岁,因“全身皮肤黄染15年,加重伴上腹不适1 d”入院。既往全身皮肤、巩膜黄染15年,多次因皮肤巩膜黄染加深入住当地县医院,病因未明。入院查体:皮肤、巩膜重度黄染,上腹部压痛,肝脾未及,余无特殊。上腹部CT平扫+增强提示:急...; 关键词：网织红细胞计数肝豆状核变性自身免疫性肝病皮肤巩膜黄染上腹部压痛红细胞总数皮肤黄染梗阻性黄疸

Gilbert综合征UGT1A1基因突变特征及对肝脏和肝外系统的影响被引量：6: 《临床肝胆病杂志》2019年第7期1632-1635,共4页梁晨白丽郑素军; 北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心项目(XXZ0503),北京市医院管理局“登峰”人才培养计划基金资助项目(DFL20151601);北京市医院管理局临床医学发展专项经费资助(ZYLX201806);科技创新服务能力建设-高精尖学科建设项目(市级)(11920703);十三五国家科技重大专项(2012ZX10002004-006,2017ZX10203201-005,2017ZX10201201,2017ZX10202203-006-001,2017ZX10302201-004-002);国家重点研发计划资助(2017YFA0103000); Gilbert综合征是最常见的遗传性高胆红素血症,发病率较高。简述了Gilbert综合征的流行病学特征、常见的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT)1A1基因突变位点以及Gilbert综合征对肝脏本身及肝外疾病的影响进展,并认为这对Gilbert综合征的诊...; 关键词：吉尔伯特病高胆红素血症突变尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶

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