GILBERT综合征

作品数：217被引量：256H指数：10
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昆明地区357例Gilbert综合征基因变异谱分析
《昆明医科大学学报》2023年第10期155-160,共6页何建萍 吕梦欣 秦茂华 朱丽虹 党峰博 孙永波 罗胜军 罗兰 唐健 
云南省科技厅科技计划基金资助项目(202101BA070001-252);云南省生殖妇科疾病临床医学中心开放课题基金资助项目(2020LCZXKF-SZ19);昆明市卫生科技人才培养项目“十百千”工程培养计划基金资助项目(2020-SW(后备)-98);昆明市卫生科技人才培养项目医学技术中心建设基金资助项目(2022-SW(技)-16)。
目的探讨昆明地区Gilbert综合征基因变异谱情况,为该疾病机制研究提供基础数据。方法应用高通量测序技术与生物信息学研究方法,对昆明地区357例Gilbert综合征患儿基因变异谱进行分析。结果在357例Gilbert综合征患儿中检出UGT1A1基因纯...
关键词：GILBERT综合征 基因变异 高通量测序 
2例Gilbert综合征患儿临床特点及基因突变分析
《山东医药》2022年第8期71-73,共3页王震 吴成 龙云 张茂燕 戴晴 张猛 
目的 总结2例先天性非溶血性黄疸症(Gilbert综合征,GS)患儿临床特点,并分析其家系基因突变情况。方法 回顾性分析2例GS患儿的临床资料,采用全外显子家系检测对患儿及父母进行基因检测。结果 病例1为1个月6天龄男婴,病例2为2个月7天龄女...
关键词：GILBERT综合征 高胆红素血症 黄疸 UGT1A1基因 
Gilbert综合征UGT1A1致病变异的连锁关系研究被引量：2
《第三军医大学学报》2020年第2期168-175,共8页李露锋 邓国宏 毛青 
西南医院重大创新课题(SWH2016ZDCX3002)~~
目的明确Gilbert综合征患者(Gilbert syndrome,GS)UDP-葡萄糖醛酸基转移酶1A1基因(UDP-glucuronyl transferase 1A1 gene,UGT1A1)致病变异的连锁关系,进一步明确GS的遗传机制。方法对46例GS患者与80名健康对照者UGT1A1基因的增强子PBRE...
关键词：GILBERT综合征 UGT1A1 连锁 单体型 单体基因型 
一例Gilbert 综合征引发的遗传学思考被引量：1
《湖北科技学院学报（医学版）》2019年第6期541-542,共2页陈子介 冯晓宁 林中良 
患者,男,19岁(Ⅱ∶1),从出生10d开始出现黄疸,在当地医院住院给予照光疗法后缓解出院;15d后再次出现黄疸,19年来血清总胆红素一直波动在30~80μmol/L(正常值4~19μmol/L),以间接胆红素升高为主,劳累、运动后加重;在南京市第二医院门诊...
关键词：GILBERT综合征 遗传学 基因 
尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1基因常见多态性位点的分布被引量：1
《中华消化杂志》2014年第5期311-315,共5页陈志威 苏大芝 曹勤 江小柯 吴昌维 许青青 艾罗燕 王晓晗 范竹萍 
目的 分析成人血清TBil水平的分布情况，检测不同血清TBil水平人群的尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT）1AI基因突变情况，完善UGTlAl基因的突变库。方法 纳入上海地区209名不同TBil水平体检人群，分别对其进行UGTlAl基因的增强子苯...
关键词：高胆红素血症 多态现象 遗传 突变 GILBERT综合征 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶 
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