GILBERT综合征

作品数：217被引量：256H指数：10
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相关机构：华中科技大学解放军第302医院首都医科大学附属北京佑安医院第二军医大学更多>>
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肝移植治疗Gilbert综合征合并急性戊型肝炎导致的肝衰竭1例报告并文献复习
《中华医院感染学杂志》2025年第2期215-218,共4页张晓晶 金巧菲 刘寿荣 
国家“十三五”艾滋病和病毒性肝炎等重大传染病防治专项子课题(2017ZX10302201-001);杭州市生物医药和健康产业发展扶持科技专项项目(2021WJCY366)。
目的总结Gilbert综合征合并急性戊型肝炎的临床表现、检验结果、病理特点、诊断及治疗,提高对Gilbert综合征合并病毒性肝炎的警觉和认识,减少漏诊和误诊。方法2022年10月14日杭州市西溪医院收治了一例以“乏力、肤黄尿黄1月”为主诉入院...
关键词：GILBERT综合征 总胆红素 间接胆红素 戊型病毒性肝炎 肝衰竭 
SLC4A1基因c.2510C>A突变的遗传性球形红细胞增多症并发Gilbert综合征1例报告并文献复习
《中国实用内科杂志》2024年第7期611-613,共3页张军 孙梅 华宝来 王方方 
扬州市科技计划项目(YZ2023085)。
遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)是一种由编码红细胞膜蛋白的基因突变引起的遗传性溶血性贫血,其特征是外周血中存在渗透脆性弱的球形红细胞,典型症状包括贫血、黄疸和脾肿大[1]。常见的编码红细胞膜和细胞骨架蛋...
关键词：遗传性球形红细胞增多症 GILBERT综合征 贫血 高胆红素血症 
Gilbert综合征临床病理诊断及特征分析
《新疆医学》2024年第3期259-262,共4页桑伟 柯比努尔·吐尔逊 马倩 楚慧 刘铭 张巍 
省部共建中亚高发病成因与防治国家重点实验室资助项目(项目编号:SKL-HIDCA-2020-JZ1,SKL-HIDCA-2022-33)
目的分析总结25例Gilbert综合征临床、实验室检查和病理学形态,为临床病理诊断提供一定经验。方法收集2017年-2022年新疆医科大学第一附属医院Gilbert综合征25例,回顾分析Gilbert综合征的临床特征、实验室检查及病理学形态。结果(1)一...
关键词：GILBERT综合征 黄疸 非结合胆红素 
β-地中海贫血合并肝血色病漏诊遗传性球形红细胞增多症一例被引量：1
《临床内科杂志》2023年第6期421-422,共2页向丹丹 鲁艳军 曾志林 杨道锋 倪明 
患者,男,42岁,因“皮肤巩膜黄染30余年加重1年”于2017年8月16日入院。患者30余年前无明显诱因出现皮肤巩膜黄染和尿色加深,不伴发热、乏力、纳差、皮肤瘙痒和大便颜色变浅,未诊治。近1年来自觉症状较前加重,为确诊来我院。既往史:否认...
关键词：遗传性球形红细胞增多症 Β-地中海贫血 肝血色病 GILBERT综合征 
耐药肺结核合并慢性粒细胞白血病及Gilbert综合征1例
《中华结核和呼吸杂志》2023年第3期281-284,共4页胡晓萌 熊磊群 杜鹃 
患者男, 28岁, 2008年诊断为"肺结核", 2015年诊断为"耐药肺结核", 间断抗结核治疗至2018年, 病情稳定停药。2019年9月耐药肺结核复发, 治疗期间因肝功能异常等药物不良反应, 调整相关抗结核方案, 病情控制一般, 2020年6月于我院调整并...
关键词：耐药肺结核 高胆红素血症 罕见病例 病情控制 慢性粒细胞白血病 轻度黄疸 酪氨酸激酶抑制剂 肝功能异常 
球形红细胞增多症误诊为Gilbert综合征2例
《中西医结合肝病杂志》2023年第1期80-81,共2页孙舟 
黄疸是由于血清胆红素升高(>17.1μmol/L)导致皮肤、巩膜、尿液等发黄的一系列症状和体征,众多疾病均可导致黄疸升高。黄疸的鉴别诊断是临床医师尤其是肝病科医师经常碰到的。临床中黄疸按病因学可分为溶血性黄疸、胆汁淤积性黄疸、肝...
关键词：黄疸 传性球形红细胞增多症 基因测序 
小黄人变身记——Gilbert综合征被引量：1
《肝博士》2022年第6期48-48,共1页王红燕 
一个在门诊随访三年的患者又来找我了:王医生,我又黄了。黄得还有点明显,不但巩膜,脸色也透着亮黄;肝功能,黄疸已经四倍正常上限值了。反复黄疸:问题出在基因上三年前,小伙21岁,多次肝功能检测,胆红素指标忽高忽低。间歇性地在正常和不...
关键词：肝功能检测 门诊随访 GILBERT综合征 黄疸 胆红素指标 三年 巩膜 :问题 
遗传性非结合性高胆红素血症研究进展被引量：3
《中国现代医生》2022年第19期99-102,共4页张颖 金玉 
遗传性非结合性高胆红素血症是由尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(uridine diphosphate glucuronosyl transferase 1A1,UGT1A1)基因突变所致的以非结合胆红素升高为主的高胆红素血症,临床以不同程度的黄疸为主要表现,没有溶血性疾病指征或...
关键词：遗传性非结合性高胆红素血症 UGT1A1基因 GILBERT综合征 Crigler–Najar综合征 
遗传性球形红细胞增多症合并Gilbert综合征1例报告被引量：3
《临床肝胆病杂志》2022年第4期888-890,共3页张玉姣 郑英 王秀红 蔡颖 马安林 
国家重点研发计划“主动健康和老龄化科技应对”重点专项(2020YFC2004803)。
1病例资料患者男性,26岁,因“反复全身皮肤及巩膜黄染26年”于2021年6月24日收住中日友好医院。患者在出生5个月时出现全身皮肤、巩膜黄染,尿色加深,未予重视。12岁时,再次因“皮肤及巩膜黄染”就诊于解放军总医院,腹部超声提示:慢性胆...
关键词：球形红细胞增多 遗传性 吉尔伯特病 黄疸 
Gilbert综合征与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型患者UGT1A1基因多态性分析被引量：2
《临床肝胆病杂志》2022年第2期397-401,共5页刘念晨 白洁 梁晨 白丽 刘霜 段钟平 郑素军 
北京市医院管理中心重点医学专业发展计划建设任务书(ZYLX202125);北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心项目(XXZ0503)。
目的分析Gilbert综合征(GS)与Crigler-Najjar综合征Ⅱ型(CN-2)患者UGT1A1基因突变位点、单倍型及双倍型的差异。方法回顾性分析2010年1月1日—2019年12月31日就诊于首都医科大学附属北京佑安医院的138例GS与CN-2患者临床资料,其中GS组10...
关键词：吉尔伯特病 Crigler-Najjar综合征 多态现象 遗传 
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