病家系

作品数：284被引量：622H指数：10
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一个早老素2基因突变导致的早发家族性阿尔茨海默病家系
《中南大学学报（医学版）》2021年第2期189-194,共6页李郴萍 肖学文 王俊岭 沈璐 焦彬 
国家自然科学基金(81701134)。
阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)是一种以进行性认知功能障碍、精神行为异常和日常生活能力下降为特征的最常见的老年神经系统变性病。中南大学湘雅医院神经内科2018年收治一个AD家系,该家系共有3例患者。先证者疾病初期表现为...
关键词：阿尔茨海默病 早发 家族 基因突变 
基因确诊的一肯尼迪病家系临床分析被引量：3
《中南大学学报（医学版）》2016年第10期1101-1105,共5页王喆 陈启华 李秋香 毕方方 
国家自然科学基金(81401065)~~
肯尼迪病是一种罕见的性连锁运动神经元病,其临床表型多变。中南大学湘雅医院收治了一个缺乏延髓麻痹和雄激素功能低下的肯尼迪病家系,该家系中4名男性患者均表现为累及四肢的下运动神经元瘫痪(以远端为著),缺乏延髓麻痹和雄激素功能低...
关键词：肯尼迪病 延髓麻痹 雄激素功能低下 CAG重复序列 
弥漫性掌跖角化病家系角蛋白9基因突变热点区的检测被引量：8
《中南大学学报（医学版）》2005年第5期521-524,共4页孙霞 殷鑫浈 邬玲仟 施小六 胡正茂 刘小平 潘乾 戴和平 夏昆 夏家辉 
目的:确定一个弥漫性掌跖角化病家系的致病基因。方法:收集一个弥漫性掌跖角化病家系7人(3名患者,4名正常人)和家系外10位正常人的血样,抽提基因组DNA,然后对角蛋白9基因的突变热点区进行PCR扩增,测序分析PCR产物。结果:该家系中3例患...
关键词：掌跖角化病 突变检测 角蛋白9 
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