病家系

作品数：284被引量：622H指数：10
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新发突变单基因病家系产前诊断结果及复发性新发突变患儿的亲本来源分析
《中华医学杂志》2025年第6期452-458,共7页谢瑶君 陈松长 张丽 刘聪 傅元政 徐晨明 
国家重点研发计划(2023YFC2705600,2023YFC2705601,2023YFC2705603);上海申康医院发展中心“市级医院新兴前沿技术联合攻关项目”(SHDC12023120)。
目的分析新发突变(DNMs)单基因病家系产前诊断结果及复发性DNMs家庭患儿的突变亲本来源。方法本研究为横断面研究。纳入2021年1月至2023年12月于复旦大学附属妇产科医院行生殖遗传咨询和产前诊断的DNMs患儿生育史家系41个。收集产前诊...
关键词：产前诊断 新发突变 单基因病 靶向高通量测序 生殖腺嵌合 TA克隆 
肥厚型心肌病家系中MYH7-R453C突变基因型与临床表型的关系
《中华心血管病杂志》2024年第12期1383-1389,共7页王月 王博 赵雪丽 刘姣 袁稼芮 赵家 张蓝斓 梁常婷 王静 刘丽文 
国家自然科学基金(82371974,82071932,82272009)。
目的分析MYH7-R453C突变在5个中国肥厚型心肌病家系中基因型与临床表型的关系。方法本研究为回顾性队列研究。选取2014年2月到2018年7月在空军军医大学西京医院首次确诊的无血缘关系的肥厚型心肌病先证者527例,对其进行96个遗传性心血...
关键词：心肌病 肥厚性 MYH7-R453C 基因 突变 临床表型 
一个15例患病的法布雷病家系分析
《中华内科杂志》2024年第10期1001-1006,共6页杨钧岚 姜佳楠 韦致远 彭思琪 王彬 王凤梅 孙丽 何伟明 张晓良 
江苏省重点研发计划(BE2021737,BE2023770);江苏省中医药科技发展计划重点项目(ZD202209)。
患者(先证者)男,28岁。因皮疹22年,尿检异常14年入东南大学附属中大医院肾内科,基因检测示α-半乳糖苷酶A基因(GLA基因)存在c.735G>A(p.Trp245*)半合子突变;α-半乳糖苷酶A(αgalactosidase A,α-Gal A)活性为0.36μmol·L^(-1)·h^(-1)...
关键词：法布里病 基因突变 GLA基因 酶替代治疗 
GCK合并HNF-1B基因突变致青少年起病的成人型糖尿病家系1例
《皖南医学院学报》2024年第5期509-510,F0003,共3页朱钥红 周梦云 吴涵 翟清 张安素 姚新明 高家林 
安徽省自然科学基金项目(2108085MH267)。
目的:分析葡萄糖激酶(GCK)合并肝细胞核因子1B(HNF-1B)基因突变致青少年起病的成人型糖尿病(MODY)家系1例。方法:对先证者及其父母、弟弟完善静脉血全外显子基因检测,先证者明确诊断为GCK-MODY合并HNF-1B-MODY。结果:患者及其母亲均发生...
关键词：青少年起病的成人型糖尿病 葡萄糖激酶 肝细胞核因子1B 
GLA基因变异致法布雷病家系分析
《中华儿科杂志》2024年第4期345-350,共6页葛主辉 路智红 潘晓丹 赖婷婷 杨妙娟 杨华琴 章惠彬 李光银 戴张峤 毛建华 
宁波市医学科技计划(2020Y76);宁海县科技计划(2023025)。
目的总结GLA基因IVS4+919G>A变异致法布雷病一家系的临床表型和遗传学特征。方法前瞻性筛查研究。2021年10月至2023年8月对宁海县102例法布雷病高危患儿进行筛查,采用干纸血片试验法,α-半乳糖苷酶活性<2.40μmol/(L·h)或脱乙酰基三己...
关键词：早期诊断 基因 疼痛 儿童 法布雷病 
肥厚型心肌病家系中MYBPC3-D1149fs*40新发突变的基因型及临床表型研究被引量：1
《同济大学学报（医学版）》2023年第6期813-816,共4页陆晓晨 曹鑫南 许培曙 刘虎 顾漪 陈雨枫 盛红专 
江苏省南通市科技局重点项目(MS22020008)。
目的探讨肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)家系中新发现的MYBPC-D1149fs*40突变的基因型与临床表型关系。方法应用全外显子测序技术检测先证者与HCM相关的基因,采用Sanger测序验证可疑突变并筛查家系成员,进行基因型和临...
关键词：心肌病 肥厚性 MYBPC3 基因型 表型 
青少年的成人起病型糖尿病家系NEUROD1基因突变的筛查与功能解析
《上海交通大学学报（医学版）》2023年第10期1255-1261,共7页张娟 葛晓旭 张荣 蒋伏松 蒋燕燕 李鸣 李甜甜 刘婵薇 陈亚婷 刘丽梅 
河南省科技攻关项目(212102310764);国家自然科学基金(81970686,81770791)。
目的·筛查青少年的成人起病型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)家系中NEUROD1基因突变,分析突变与中国人MODY6发病的相关性及其潜在的致病机制。方法·采用PCR-直接测序法对96例GCK/MODY2、HNF1A/MODY3、HNF1B/MODY...
关键词：青少年的成人起病型糖尿病 NEUROD1基因 MODY6 Glu59Gln突变 功能解析 
一个综合征型遗传性牙龈纤维瘤病家系的临床及其致病基因研究
《口腔疾病防治》2023年第1期52-57,共6页张梅 汪涵 朱珈页 孙卫斌 吴娟 
江苏省自然科学基金青年项目(BK20200149);南京市卫生科技发展项目(YKK20152)。
目的探讨一个综合征型遗传性牙龈纤维瘤病(hereditary gingival fibromatosis,HGF)家系的临床特点及致病基因。方法收集先证者及其家系成员的临床资料;采集切除牙龈,组织学切片观察病理特征;同时采集家系成员的外周血,提取全基因组DNA,...
关键词：遗传性牙龈纤维瘤病 家系 综合征型 多毛症 巨乳症 病理特征 全外显子组测序 基因突变 
1个结蛋白基因新突变致扩张型心肌病家系的临床特点及遗传分析
《临床检验杂志》2022年第12期929-933,共5页于莉 宋贵波 靳冰玉 干学东 邱雪平 王陈 程亚婷 郑芳 
目的 对1个扩张型心肌病的家系进行遗传学分析,探讨其致病性基因变异位点,为遗传咨询提供数据支持。方法 收集该家系现存成员的临床资料和外周血,采用外周血DNA提取试剂盒提取白细胞基因组DNA,采用全外显子组二代测序技术筛选出与扩张...
关键词：扩张型心肌病 DES基因 结蛋白 新突变 
家族性腺瘤性息肉病家系的APC基因突变分析被引量：2
《医学研究生学报》2022年第12期1279-1282,共4页陈春燕 魏娟 蒋康 刘炯 万海军 康颖 冯晓玥 姜琼 廖婉玉 蒋铭佐 刘雨 汪芳裕 
国家自然科学基金(82170574)。
目的 腺瘤性息肉病基因APC胚系突变是家族性腺瘤性息肉病(FAP)的主要致病原因,文中旨在研究FAP患者的APC基因胚系突变情况,明确其致病原因。方法 选取2017年1月至2021年12月东部战区总医院院消化科住院治疗的3个FAP家系。提取家系成员...
关键词：家族性腺瘤性息肉病 APC基因 胚系突变 结直肠癌 
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