常染色体显性多囊

作品数：183被引量：281H指数：9
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常染色体显性多囊肾病家系的PDK1基因变异检测与产前诊断被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第9期932-937,共6页李慧君 曹培暄 朱湘玉 朱雨捷 吴星 李洁 
2020年江苏省"双创计划"双创博士项目(苏人才办2020-2号)。
目的探讨8个多囊肾病家系的致病变异位点,为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)的遗传咨询和产前诊断提供理论依据。方法应用全外显子组测序和高通量测序技术检测8个独立家系中先证者的PKD1、P...
关键词：常染色体显性多囊肾病 PDK1基因 基因变异 产前诊断 
一个多囊肾家系的PKD2基因变异分析及蛋白定位研究
《中华医学遗传学杂志》2021年第1期47-51,共5页程建萍 李平 李玉军 周永安 任蕊蕊 韩雅馨 李星星 李哲 白园 
目的检测一个常染色体显性多囊肾家系的基因变异位点,并进行致病性功能验证。方法采集先证者及其家属的外周血标本,提取血液基因组DNA,运用全外显子组测序手段对先证者进行基因变异分析,筛选候选基因变异位点,再用Sanger测序技术对所有...
关键词：常染色体显性多囊肾 PKD2基因 全外显子测序 移码变异 
多囊肾病的临床实践指南被引量：11
《中华医学遗传学杂志》2020年第3期277-283,共7页无 徐德超 梅长林 
多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)是由基因突变所导致的一类遗传性肾病,按其遗传方式又分为常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)和常染色体隐性多囊肾病(autosom al recessive polycysti...
关键词：多囊肾病 常染色体显性多囊肾病 常染色体隐性多囊肾病 临床实践指南 
常染色体显性多囊肾病的基因诊断与产前诊断被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2019年第5期419-423,共5页邱碧原 杨季云 
四川省科研院所科技成果转化资金项目(2016YSZH0032);成都市科技局科技惠民计划项目(2015-HM02-00094-SF).
目的 研究常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)的遗传病因,为家系的遗传咨询和产前诊断提供理论依据.方法 应用芯片捕获高通量测序检测17例先证者PKD1、PKD2基因,通过多个突变数据库过滤及...
关键词：常染色体显性遗传多囊肾病 高通量测序 PKD1基因 PKD2基因 产前诊断 
两例常染色体显性多囊肾患者PKD1基因的突变检测
《中华医学遗传学杂志》2007年第6期666-669,共4页李立 李麓芸 钟昌高 高伯笛 卢光琇 
目的研究两例常染色体显性多囊肾患者的致病原因。方法对常染色体显性多囊肾患者的多囊肾病1基因（PKD1）3′端单拷贝区进行了聚合酶链反应-变性高效液相色谱（PCR-denaturing high-per-formance liquid chromatography,DHPLC）分析,并...
关键词：常染色体显性多囊肾 多囊肾病Ⅰ型基因 基因突变 变性高效液相色谱 
一个可能与PKD2基因连锁的常染色体显性多囊肾病家系被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2005年第5期554-556,共3页孙岩 丁兰 王有麒 周宏远 张思仲 
国家自然科学基金(39770347)~~
目的研究常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)在中国人中的遗传异质性。方法采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)、非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,检测了1个ADPKD家系各成员中与PKD1基...
关键词：PKD2基因 基因连锁 常染色体显性多囊肾病 遗传因素 聚合酶链反应 
用与PKD2紧密连锁的微卫星DNA对2型常染色体显性多囊肾病进行基因诊断被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2004年第4期325-328,共4页张维莉 张殿勇 吴玉梅 孙田美 梅长林 
国家自然科学基金 (30 1 70 90 1 )~~
目的　应用DKD2紧密连锁的微卫星DNA对 2型染色体显性多囊肾病进行基因诊断。方法应用聚合酶链反应 毛细管电泳 基因扫描方法对PKD2基因侧翼微卫星D4S15 3 4、D4S15 42、D4S15 63、D4S2 460和D4S42 3进行基因分型 ,对常染色体显性多...
关键词：基因诊断 家系 PKD2基因 常染色体显性多囊肾病 连锁分析 发病 微卫星DNA 基因扫描 毛细管电泳 基因分型 
常染色体显性多囊肾病PKD1基因及其蛋白质被引量：2
《中华医学遗传学杂志》1997年第2期104-107,共4页丁兰 张思仲 
常染色体显性多囊肾病ＰＫＤ１基因及其蛋白质丁兰张思仲常染色体显性多囊肾病（ＡＤＰＫＤ）是人类最常见的单基因遗传病之一，为了阐明ＡＤＰＫＤ的生化缺陷和发病机理，研究者采用了定位克隆的方法研究此病，即首先从基因着手，再研...
关键词：多囊肾 PKD1基因 蛋白质 
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