常染色体显性多囊

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余仁欢治疗成人多囊肾临床经验
《山东中医杂志》2025年第3期265-269,共5页罗清香 詹添 展婧怡 余仁欢(指导) 
中国中医科学院创新工程重大攻关项目(编号:C12021A01208)。
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)即成人多囊肾,是一种遗传性肾囊肿类疾病,目前尚无特效治疗药物。余仁欢教授认为成人多囊肾主要由于先天肾气禀赋不足,以致气化不利、水饮停聚,其后逐渐发展形成痰瘀互结、肾络瘀阻、脾肾虚衰,如此虚实兼化...
关键词：成人多囊肾 常染色体显性多囊肾病 余仁欢 痰瘀互结 虚实夹杂 分期论治 
常染色体显性多囊肾病基因标志物研究进展
《中国医药科学》2024年第24期31-34,共4页谷丽芳 曾春艳 
内蒙古自治区呼伦贝尔市科技计划(SF2023012)。
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是全球最常见的遗传性肾脏疾病之一,ADPKD的表现差异大,从轻微肾问题到严重肾衰竭不等。该病由PKD1和PKD2基因突变引起,编码关键蛋白多囊蛋白1(PC1)和多囊蛋白2(PC2)。尽管对这些基因已有研究进展,但部分患...
关键词：常染色体显性多囊肾病 多囊蛋白1 多囊蛋白2 基因标志物 
鲁西南地区常染色体显性多囊肾病患者疾病进展临床指标的相关性分析
《临床内科杂志》2024年第11期743-747,共5页董辉辉 徐璐 李新建 杜海涛 
山东省医药卫生科技发展计划项目(2014WS0199)。
目的统计鲁西南地区常染色体显性多囊肾病(ADPKD)患者的临床资料,分析与ADPKD进展相关的临床指标。方法纳入ADPKD患者200例,通过各临床指标与估算的肾小球滤过率(eGFR)的检验,寻找与ADPKD进展相关的指标,分别计算eGFR、lg(eGFR)与各指...
关键词：鲁西南地区 常染色体显性多囊肾病 疾病进展 临床指标 相关性 
米扎格列净通过抑制钠-葡萄糖共转运体1的功能抑制常染色体显性多囊肾细胞增殖和纤维化
《海军军医大学学报》2024年第11期1343-1351,共9页刘雯瑜 吴双成 张天琛 付莉莉 解良瑜 胡菀芊 郁胜强 
目的探究钠-葡萄糖共转运体1(SGLT1)抑制剂米扎格列净(MIZA)在常染色体显性多囊肾病(ADPKD)中的作用。方法用蛋白质印迹法、qPCR、免疫荧光染色测定PKD1^(-/-)小鼠和PKD1^(+/+)小鼠肾脏组织、人肾癌旁组织和人ADPKD组织中SGLT1的表达和...
关键词：常染色体显性多囊肾病 钠-葡萄糖共转运体1 细胞增殖 纤维化 磷脂酰肌醇3-激酶 蛋白激酶B 丝裂原活化蛋白激酶 信号通路 
常染色体显性多囊肾病的分子靶向药物治疗研究进展
《巴楚医学》2024年第2期118-123,共6页李轩维 李文来 李玥 马聪媛 朱平 
湖北省教育厅自然科学研究计划项目(No:B2017024);宜昌市医疗卫生研究项目(No:A20-2-002)。
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是一种单基因遗传性肾脏疾病,其特征是囊肿进行性形成,导致肾脏体积增加和肾功能下降,最后进展为终末期肾病。既往临床上对ADPKD的治疗以对症支持治疗为主,无法延缓多囊肾病的病情进展,临床上亟需针对ADPKD...
关键词：常染色体显性遗传多囊肾病 信号通路 分子靶向药物 致病基因 
常染色体显性多囊肾病的诊治研究进展
《医学综述》2024年第7期831-838,共8页刘勇兰 李莎 张迪 李俊 
国家级大学生创新创业训练计划项目(202010678065)。
常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是成人最常见的遗传性肾病,由多囊肾病(PKD)1和PKD2基因突变引起,其特征为肾脏多个液体囊肿形成,且患者肾功能随着囊肿发展而逐渐下降。目前ADPKD的发病机制尚不明确,且缺乏有效治疗手段,透析和肾移植是维...
关键词：遗传性疾病 常染色体显性多囊肾病 靶向治疗 信号通路 
囊液外泌体microRNAs在常染色体显性遗传多囊肾病及单纯性肾囊肿鉴别诊断中的价值
《医药论坛杂志》2024年第4期337-343,共7页鲍妍 刘向东 王树龙 王云 李瑾 
河南省医学科技攻关计划联合共建项目(LHGJ20220591);新乡市科技攻关计划项目(GG2021028);新乡医学院第一附属医院青年培育基金项目(QN-2019-B16)。
目的探索囊液外泌体microRNAs在鉴别常染色体显性遗传多囊肾病(autosomal dominant polycystic kid-ney disease,ADPKD)及单纯性肾囊肿(simple renal cystic,SRC)中的价值。方法选取2019年1月至2021年1月就诊于新乡医学院第一附属医院...
关键词：常染色体显性多囊肾病 外泌体 微小RNA 高通量测序 鉴别诊断 
PKD1基因变异致多囊肾病家系1例的临床与遗传学分析
《国际遗传学杂志》2024年第1期55-62,共8页刘庄 王钦 张敏 魏泽锋 李泽武 杨爱军 
济宁市科技局重点研发项目(2022YXNS086、2022YXNS014);山东省自然科学基金(ZR2022MH094)
目的探讨1个常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系PKD1基因变异的致病性,并进行遗传咨询和再生育指导。方法采集家系成员及100名健康对照者外周血,通过全外显子测序法筛选先证者全外显子组变...
关键词：常染色体显性多囊肾病(ADPKD) 全外显子测序 基因 新变异 
多囊蛋白2离子通道功能及在常染色体显性多囊肾发病中的作用机制
《生物化学与生物物理进展》2024年第1期47-58,共12页汪凯 黄渊 周策凡 唐景峰 陈兴珍 
国家自然科学基金(31871176,32000797)资助项目。
多囊蛋白2 (polycystin-2,PC2,或称TRPP2,PKD2)是一种瞬时受体电位通道(transient receptor potential channel,TRP),在维持细胞正常的Ca~(2+)信号传导中起着关键作用,也是最常见的单基因常染色体显性遗传多囊肾病(transient receptor p...
关键词：多囊蛋白2 离子通道 钙离子 常染色体显性遗传多囊肾病 
64个常染色体显性多囊肾病家系的基因检测及产前诊断
《中华肾脏病杂志》2023年第12期903-911,共9页王莉 李晶晶 徐菁晗 白莹 孙玥 段会坤 孙阁阁 赵干业 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的检测和分析64个无亲缘关系的常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)家系的基因变异类型,探讨多种基因分析技术的检测效能和基因变异特点。方法该研究为横断面研究,回顾性分析2017年12月至2020...
关键词：多囊肾 常染色体显性 高通量核苷酸序列测序 产前诊断 PKD1基因 PKD2基因 
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