云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病: 作品数：363被引量：816H指数：12; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：张永红邱正庆肖波刘红英梁秀龄更多>>; 相关机构：北京协和医院北京大学第一医院中山大学附属第一医院复旦大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金北京市科技计划项目广东省自然科学基金更多>>

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戈谢病临床诊断研究进展被引量：10: 《中华儿科杂志》2015年第4期313-315,共3页张永红罗学群邱正庆; 戈谢病（Gaucher disease）是一种常染色体隐性遗传病,又称葡萄糖神经酰胺贮积病,1882年由法国医生Gaucher首先报道而得名.戈谢病临床症状广泛,常见症状为不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统病变等,但上述症...; 关键词：临床诊断戈谢病常染色体隐性遗传病临床症状神经系统病变血小板减少神经酰胺不明原因

戈谢病研究进展被引量：2: 《中华儿科杂志》2009年第12期953-955,共3页段彦龙张永红; 戈谢病（Gaucher disease）是溶酶体贮积症（lysosomal storage disorder）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病。该病为溶酶体中葡糖脑苷脂酶（一ucocerebrosidase）的结构基因变异，导致该酶缺乏，致使葡糖脑苷脂（glucocerebrosid...; 关键词：戈谢病溶酶体贮积症常染色体隐性遗传病葡糖脑苷脂酶细胞溶酶体酶替代治疗基因变异进展综述

戈谢病的临床研究进展被引量：8: 《中华医学杂志》2009年第40期2879-2880,共2页张永红; 戈谢病（GD）是溶酶体贮积症病（lysosomal storage disorder，LSD）中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病。该病主要因为β-葡糖脑苷脂酶（β-glucocerebrosidase，GC）缺乏，致使葡糖脑苷脂（glucocerebroside）不能被水解而聚积在...; 关键词：戈谢病临床研究常染色体隐性遗传病葡糖脑苷脂酶细胞溶酶体溶酶体贮积症

戈谢病研究进展被引量：6: 《中华医学信息导报》2009年第3期14-15,共2页张永红; 戈谢病（Gaucher＇s disease）是溶酶体贮积症中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病。该病的发病主要因为编码葡糖脑苷脂酶（glucocerebrosidase）的结构基因突变，导致该酶缺乏，致使巨噬细胞内的葡糖脑苷脂不能被进一步水解而堆积在...; 关键词：戈谢病常染色体隐性遗传病溶酶体贮积症葡糖脑苷脂酶基因突变细胞内发病主酶缺乏

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