沉积症

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以肌阵挛发作为主要表现的Ⅰ型唾液酸沉积症1例
《中华神经科杂志》2025年第2期175-178,共4页邓佩雯 容小明 王鸿轩 潘经锐 黄若薇 彭英 何蕾 
国家自然科学基金(81502552)。
通过报道1例漏诊5年的NEU1基因纯合突变引起的Ⅰ型唾液酸沉积症(ST-1)患者的临床特点及诊疗经过,以提高临床对该病的认识。患者女性,16岁,发作性四肢抖动5年余,意识不清伴四肢抽搐1次。于外院多次行脑电图检查未见异常,头颅磁共振成像(M...
关键词：黏脂质累积病 神经氨酸酶 肌阵挛 共济失调 樱桃红斑肌阵挛综合征 
双胞胎共患Ⅰ型唾液酸沉积症被引量：2
《中华神经科杂志》2023年第5期543-549,共7页李东初 王建文 王珍珍 任紫晗 兰甜甜 常乐 谷涛 陈桂生 
唾液酸沉积症是一种由位于6p21.33的NEU1基因突变所致的罕见的溶酶体贮积病,患者具有肌阵挛发作、共济失调、癫痫、视力下降等特点。文中通过报道一对双胞胎共患Ⅰ型唾液酸沉积症以丰富临床医师对该疾病的认识,提高诊疗手段。先证者为1...
关键词：唾液酸贮积病 双胎疾病 共济失调 癫痫 NEU1基因 
中枢神经系统表面铁沉积症的临床特征和病因分析被引量：4
《中华神经科杂志》2022年第2期125-132,共8页杨英麦 钱敏 郝红林 魏妍平 刘彩燕 柳青 沈航 刘智 万新华 
国家自然科学基金(81971074)。
目的总结中枢神经系统表面铁沉积症的临床及影像学特点,并进行病因分析,以便对该罕见病进行早期诊断和病因干预治疗。方法回顾性收集2013年5月至2019年11月在北京协和医院神经科住院的神经系统表面铁沉积症病例,总结其临床、影像学特征...
关键词：中枢神经系统 表面铁沉积症 磁共振成像 
Ⅰ型唾液酸沉积症一例被引量：3
《中华神经科杂志》2021年第3期251-254,共4页黎银潮 陈树达 刘贤岳 赵怡然 王诚蔗 周列民 
国家自然科学基金(81571266,81771405,82071447);深圳市“医疗卫生三名工程”项目(SZSM201911003)。
Ⅰ型唾液酸沉积症是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,主要表现为小脑性共济失调、肌阵挛和黄斑性樱桃红斑,通过基因检测发现α-N-乙酰神经氨酸酶(NEU1)基因突变或实验室检查发现神经氨酸苷酶缺乏时,就可以做出明确诊断。现报道1例31岁...
关键词：黏脂质累积病 癫痫 NEU1基因 
中枢神经系统表面铁沉积症四例临床及影像学特征分析被引量：11
《中华神经科杂志》2020年第4期291-297,共7页左瑶 贾国勇 孟桂月 刘颖 王翠兰 
目的:总结我国中枢神经系统表面铁沉积症(superficial siderosis of central nervous system,SSCNS)患者的临床、影像学特征和治疗情况。方法:回顾性收集于2015—2019年就诊于山东大学齐鲁医院的4例经磁共振成像(MRI)和磁敏感加权成像(S...
关键词：含铁血黄素沉着症 中枢神经系统疾病 磁共振成像 
中性脂肪沉积症伴肌病三例被引量：4
《中华神经科杂志》2015年第3期207-211,共5页易芳芳 罗苏珊 赵重波 蔡爽 朱雯华 卢家红 唐保桂 汪寅 
中性脂肪沉积症（neutral lipid storage disease，NLSD）是由于GCI一58或PNPLA2基因突变引起的常染色体隐性遗传疾病，最终导致多种组织细胞胞质内甘油三酯沉积。其中GCI-58基因突变引起中性脂肪沉积症伴鱼鳞病（neutral lipid storage...
关键词：脂肪沉积症 中性 常染色体隐性遗传疾病 肌病 基因突变 甘油三酯 组织细胞 鱼鳞病 
中枢神经系统表面铁沉积症合并神经梅毒一例被引量：4
《中华神经科杂志》2013年第3期215-216,共2页陈涓涓 冯淼玲 袁波 张海鸥 吴军 
中枢神经系统表面铁沉积症（superficial siderosis of the central nervous system，SSCN）为一种罕见的神经系统疾病，临床表观为小脑性共济失调、感觉神经性耳聋、痴呆及锥体束征。影像学上磁共振表脱为脑、脊髓表面存在含铁血黄素...
关键词：表面铁沉积症 中枢神经系统 神经梅毒 小脑性共济失调 感觉神经性耳聋 含铁血黄素沉积 蛛网膜下腔出血 神经系统疾病 
中性脂肪沉积症合并肌病一家系被引量：5
《中华神经科杂志》2009年第9期592-595,共4页陈涓涓 洪道俊 张巍 王朝霞 袁云 
目的报道1个中性脂肪沉积症合并肌病家系的临床和病理特点。方法家系中同代2人发病，先证者为40岁女性，35岁出现缓慢发展的四肢肌肉无力和萎缩。其兄55岁，患先天性室间隔缺损，35岁出现双耳听力下降，45岁后出现四肢无力。对2例患者...
关键词：脂质贮积病 肌疾病 脂肪酶 空泡 
中枢神经系统表面铁沉积症合并脑出血一例被引量：6
《中华神经科杂志》2009年第2期94-94,共1页敖文玲 叶强 王传刘 黄海波 何金彩 郑荣远 
临床资料 55岁男性，务农。因“头痛、头晕、听力下降2年，行走不稳4个月”于2007年12月入院。既往无意识障碍及其他病史。体格检查：意识清楚，精神可，智能检测正常，嗅觉减退，听力明显下降，余脑神经无异常。四肢肌力、肌张力正常...
关键词：表面铁沉积症 中枢神经系统 脑出血 腱反射活跃 听力下降 嗅觉减退 四肢肌力 无意识障碍 
中枢神经系统表面铁沉积症一例被引量：8
《中华神经科杂志》2007年第2期102-104,共3页程建华 郑荣远 金得辛 陈国钱 
目的讨论中枢神经系统表面铁沉积症的病例特点及诊断。方法对1例患者进行临床相关资料分析。结果中枢神经系统表面铁沉积症是由于铁沉积在中枢神经系统表面而产生。临床典型特征为：进行性感音性听力下降，小脑性共济失调和锥体束征，...
关键词：含铁血黄素沉着症 中枢神经系统疾病 低血糖症 中枢神经系统表面铁沉积症 
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