纯合

作品数：824被引量：1545H指数：16
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GNE基因p.V543M纯合错义突变对细胞表型的影响及其机制
《中南大学学报(医学版)》2025年第1期105-118,共14页吴若兰 李慧龙 吴娉芸 杨琪 宛雪婷 吴苑 
湖南省自然科学基金(2020JJ5871);中南大学研究生科研创新项目(自主探索类)(228311055)。
目的:UDP-N-乙酰葡糖胺-2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶(uridine diphospho-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase,GNE)肌病是一种进行性神经退行性变性疾病,与GNE基因的纯合或复合杂合错义突变有关。本研究...
关键词：GNE肌病 UDP-N-乙酰葡糖胺-2-差向异构酶/N-乙酰甘露糖胺激酶 p.V543M突变 唾液酸 细胞表型 线粒体 
少突胶质肉瘤1例
《中华病理学杂志》2023年第8期850-852,共3页邢帅 齐晓杰 夏岩 武杰 付伟伟 
文献报道一类罕见梭形肉瘤样形态特征的胶质瘤,起源于少突胶质细胞瘤,称为少突胶质肉瘤,其大部分为复发性病例,原发灶为少突胶质细胞瘤,极少部分直接发展而来。本文报道1例少突胶质肉瘤,该例为复发病例,原发灶为少突胶质细胞瘤(WHO 2级)...
关键词：纯合性缺失 少突胶质细胞瘤 病例研究 肉瘤样 诊断标准 分子特征 复发性肿瘤 胶质瘤 
浆膜腔积液细胞学诊断间皮瘤的临床病理学分析
《中华病理学杂志》2023年第6期612-614,共3页钟晶敏 罗丹菊 范军 贺骏 王茜 聂秀 周迪炜 
目的探讨通过免疫细胞化学染色检测的几种标志物以及荧光原位杂交(FISH)检测CDKN2A基因缺失在浆膜腔积液间皮瘤诊断中的价值。方法收集2019—2022年14例发生于胸腔及腹腔弥漫性间皮瘤的浆膜腔积液细胞学标本及活检组织学标本,应用免疫细...
关键词：浆膜腔积液 间皮瘤 细胞学诊断 纯合性缺失 阳性指数 免疫细胞 组织化学方法 BRCA 
LDLR基因突变致纯合子家族性高胆固醇血症外周血单核细胞LDLR表达的研究
《检验医学》2022年第10期998-1001,共4页张晰 段明玥 于壮 魏孟姣 张艳敏 
陕西省科技攻关项目(2016SF-231)。
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常染色体单基因显性遗传代谢性疾病,编码低密度脂蛋白受体(low-density lipoprotein receptor,LDLR)的LDLR基因是最常见的致病基因,LDLR基因突变可致细胞膜表面的LDLR缺失...
关键词：低密度脂蛋白受体 家族性高胆固醇血症 血脂 
COA6基因新发变异致婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型1例报告并文献复习被引量：1
《临床儿科杂志》2021年第4期251-255,共5页崔清洋 尚云 曹银利 唐成和 石计朋 
目的提高对婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型(CEMCOX 4)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例婴儿CEMCOX4患儿的临床资料并复习相关文献。结果女性患儿,5日龄,出生后即出现呼吸困难;多次血气分析示乳酸增高;心脏彩超示肥厚型...
关键词：婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型 COA6基因 纯合变异 
CDKN2A基因在黑色素瘤中的研究现状被引量：2
《中华病理学杂志》2019年第11期909-912,共4页刘梦桐 柳剑英 苏静 
国家自然科学基金青年基金(81802245)。
黑色素瘤恶性程度极高,基因改变复杂。细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂2A(cyclin-dependent kinase inhibitor 2A,CDKN2A)是最早被发现,在家族性黑色素瘤中最常发生改变的肿瘤抑制基因。CDKN2A基因在黑色素瘤中的改变类型包括点突变、纯...
关键词：纯合性缺失 黑色素瘤 激酶抑制剂 杂合性缺失 肿瘤抑制基因 异常甲基化 恶性程度 细胞周期蛋白 
建立血管内皮细胞敲除DEPTOR基因小鼠模型及鉴定被引量：3
《中国组织工程研究》2019年第23期3698-3704,共7页丁燕 孟碧莹 向光大 
国家自然科学基金(81370896),项目负责人:向光大~~
背景:目前关于DEPTOR与血管类疾病的研究较少,在动物体内研究尚未发现,因此建立一种新的血管内皮特异性敲除DEPTOR的小鼠模型对于研究DEPTOR与血管类疾病的关系尤为重要。目的:建立血管内皮细胞敲除DEPTOR基因纯合子小鼠模型,并进行鉴...
关键词：血管内皮细胞 基因纯合子小鼠 Cre/loxp技术 DEPTOR基因 DEPTOR蛋白纯合子 基因敲除 
Mfge8基因敲除纯合子小鼠的定向繁殖和鉴定及其与自身免疫疾病相关性分析
《中国比较医学杂志》2019年第5期69-75,共7页杨文强 黄伟 马威 崔天盆 
国家自然科学基金(81770038);武汉市卫计委2017临床医学科研重点项目(WX17A01);武汉市卫计委2017临床医学科研项目(WX17Z01)
目的繁殖和鉴定Mfge8基因敲除C57BL/6小鼠,获取纯合子(Mfge8^(-/-))小鼠,并比较Mfge8^(-/-)小鼠血清学及组织学改变。方法对幼鼠剪尾抽提基因组DNA,用PCR法和琼脂糖凝胶电泳法鉴定幼鼠基因型;利用TUNEL法分别检测12周龄野生型(WT)和Mfge...
关键词：Mfge8 纯合子 凋亡细胞 ANA 自身免疫疾病 小鼠 
细胞因子FAM3C在携带人突变型α-突触核蛋白A53T纯合子小鼠黑质区表达的研究
《精准医学杂志》2018年第6期542-545,共4页张培 焦倩 杜希恂 姜宏 
国家自然科学基金项目(31771110);国家自然科学基金(青年基金)项目(31500837)
目的探讨细胞因子FAM3家族成员FAM3C在帕金森病(PD)模型小鼠黑质(SN)区的表达及其意义。方法选取3及6月龄携带人突变型α-突触核蛋白A53T纯合子(α-SynA53T^(+/+))小鼠和同窝野生型(WT)小鼠,提取SN区蛋白,采用Western Blot方法检测FAM3...
关键词：FAM3C蛋白 黑质 帕金森病 疾病模型 动物 
RDH12纯合突变型Leber先天性黑朦1例
《中国实用眼科杂志》2018年第4期339-340,共2页谢香荣 闫博婧 吴志中 陶天畅 王蕾 李根林 
Leber先天性黑朦(Leber congenital amaurosis,,LCA)是一种导致儿童先天性盲的严重遗传性视网膜疾病,占儿童先天性双眼盲的10%~20%,占遗传性视网膜病变类疾病的5%。由于其症状和体征的非特异性,很多患者较易被诊断为原发性视网膜色素变...
关键词：视网膜病变 原发性视网膜色素变性 LEBER 黑朦 视杆细胞 基因诊断 非特异性 先天性盲 
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