纯合

作品数：824被引量：1545H指数：16
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p16免疫组织化学作为CNS肿瘤中CDKN2A纯合性缺失的一种筛查工具
《诊断病理学杂志》2024年第9期860-860,共1页郭瑛(摘译) 黄海建(审校) 
2021年《世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类》强调了分子病理参数对于整合诊断的重要意义。在IDH突变的胶质瘤、幕上室管膜瘤、脑膜瘤和MPNST中,细胞周期蛋白依赖性激酶抑制因子2a(CDKN2A)的纯合性缺失是一个预后不良的因子。在这项研究...
关键词：纯合性缺失 中枢神经系统肿瘤 筛查工具 CDKN2A 室管膜瘤 p16蛋白 病理参数 预后不良 
细胞周期依赖激酶抑制基因2A/B纯合缺失在组织病理2或3级脑胶质瘤中的临床意义
《国际神经病学神经外科学杂志》2023年第5期1-7,共7页牛蕴泽 郭太 刘彦伟 
北京市自然科学基金面上项目(7192057)。
目的细胞周期蛋白依赖激酶抑制基因2A/B(CDKN2A/B)纯合缺失在较低级别胶质瘤(2或3级)中罕见,新版WHO分类将其定为恶性度最高4级。该研究旨在系统报道CDKN2A/B纯合缺失在较低级别胶质瘤中的临床特点、预后及相关功能通路。方法收集473例...
关键词：较低级别胶质瘤 周期蛋白依赖激酶抑制基因2A/B纯合缺失 临床特点 功能通路分析 
少突胶质肉瘤1例
《中华病理学杂志》2023年第8期850-852,共3页邢帅 齐晓杰 夏岩 武杰 付伟伟 
文献报道一类罕见梭形肉瘤样形态特征的胶质瘤,起源于少突胶质细胞瘤,称为少突胶质肉瘤,其大部分为复发性病例,原发灶为少突胶质细胞瘤,极少部分直接发展而来。本文报道1例少突胶质肉瘤,该例为复发病例,原发灶为少突胶质细胞瘤(WHO 2级)...
关键词：纯合性缺失 少突胶质细胞瘤 病例研究 肉瘤样 诊断标准 分子特征 复发性肿瘤 胶质瘤 
浆膜腔积液细胞学诊断间皮瘤的临床病理学分析
《中华病理学杂志》2023年第6期612-614,共3页钟晶敏 罗丹菊 范军 贺骏 王茜 聂秀 周迪炜 
目的探讨通过免疫细胞化学染色检测的几种标志物以及荧光原位杂交(FISH)检测CDKN2A基因缺失在浆膜腔积液间皮瘤诊断中的价值。方法收集2019—2022年14例发生于胸腔及腹腔弥漫性间皮瘤的浆膜腔积液细胞学标本及活检组织学标本,应用免疫细...
关键词：浆膜腔积液 间皮瘤 细胞学诊断 纯合性缺失 阳性指数 免疫细胞 组织化学方法 BRCA 
荧光原位杂交检测p16基因缺失在恶性间皮瘤中的诊断价值被引量：8
《中华病理学杂志》2020年第12期1314-1316,共3页孙蒙 柏乾明 赵露 刘绮颖 张岩 喻林 王坚 
上海市自然科学基金(18ZR1407300);上海市科学技术委员会科研计划项目(19MC1911000)。
目的探讨恶性间皮瘤(MM)p16基因缺失情况及荧光原位杂交(FISH)检测p16基因缺失在MM诊断及鉴别诊断中的应用价值。方法收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2015年9月至2018年12月48例MM的临床病理资料,24例良性间皮病变/肿瘤作为对照组。FIS...
关键词：P16基因 恶性间皮瘤 纯合性缺失 诊断及鉴别诊断 杂合性缺失 双相型 缺失率 荧光原位杂交 
CDKN2A基因在黑色素瘤中的研究现状被引量：2
《中华病理学杂志》2019年第11期909-912,共4页刘梦桐 柳剑英 苏静 
国家自然科学基金青年基金(81802245)。
黑色素瘤恶性程度极高,基因改变复杂。细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂2A(cyclin-dependent kinase inhibitor 2A,CDKN2A)是最早被发现,在家族性黑色素瘤中最常发生改变的肿瘤抑制基因。CDKN2A基因在黑色素瘤中的改变类型包括点突变、纯...
关键词：纯合性缺失 黑色素瘤 激酶抑制剂 杂合性缺失 肿瘤抑制基因 异常甲基化 恶性程度 细胞周期蛋白 
RDH12纯合突变型Leber先天性黑朦1例
《中国实用眼科杂志》2018年第4期339-340,共2页谢香荣 闫博婧 吴志中 陶天畅 王蕾 李根林 
Leber先天性黑朦(Leber congenital amaurosis,,LCA)是一种导致儿童先天性盲的严重遗传性视网膜疾病,占儿童先天性双眼盲的10%~20%,占遗传性视网膜病变类疾病的5%。由于其症状和体征的非特异性,很多患者较易被诊断为原发性视网膜色素变...
关键词：视网膜病变 原发性视网膜色素变性 LEBER 黑朦 视杆细胞 基因诊断 非特异性 先天性盲 
UQCRC2基因纯合突变致线粒体复合物Ⅲ缺陷一例
《云南医药》2017年第6期660-662,共3页陆光双 杨武 高兴梅 
病例患儿,男,5岁,汉族,因“突发抽搐4次”入院,抽搐呈大发作样,抽搐缓解后意识不能恢复,无发热,无吐泻.患儿G1P1,足月顺产,否认不良孕产史,智力发育正常,父母体健,非近亲婚配,但既往常有呼吸道感染及劳累后出现虚弱及乏力表现,在诊所输...
关键词：C2基因 复合物 线粒体 缺陷 突变 纯合 不良孕产史 呼吸道感染 
小鼠口腔癌模型骨髓播散细胞RB1CC1纯合性缺失的初步研究被引量：2
《中国临床新医学》2015年第5期394-397,共4页施强 牟云 于大海 黎明武 卿海云 李晶 
广西硕士研究生科研创新项目(编号:YCSZ2014111);广西自然科学基金资助项目(编号:2013GXNSFAA019182)
目的初步探讨小鼠口腔癌模型重度异常增生时期骨髓播散细胞RB1CC1基因纯合性缺失及其意义。方法应用激光捕获显微切割(LCM)技术捕获35张重度异常增生时期小鼠骨髓单个核细胞涂片的单个细胞角蛋白阳性(CK+)细胞,单细胞全基因组扩增技术(W...
关键词：小鼠 播散肿瘤细胞 激光捕获显微切割(LCM) RB1CC1 纯合性缺失 
胸水p16基因纯合性缺失的检测及临床应用价值
《中外医疗》2014年第36期34-35,共2页于薇 
目的探讨胸水p16基因纯合性缺失的检测及其在临床上的应用价值。方法选取该院2010年12月—2014年6月收治的伴有胸水的肺癌患者176例,随机分为对照组和PCR组各88例,对照组应用胸水脱落细胞学检测,PCR组应用PCR技术检测纯合性缺失,比较阳...
关键词：胸水 P16基因 纯合性缺失 检测 应用价值 
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