纯合缺失

作品数：35被引量：96H指数：5
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SMN1基因7号外显子纯合缺失脊髓性肌萎缩症1例
《实用临床医学（江西）》2024年第1期11-14,共4页高廷凤 陶陶 
脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病,是脊髓前角细胞的α运动神经元变性,主要特征是脊髓的特定运动神经元的丧失和骨骼肌萎缩,估计发病率约为1/11000活产儿,携带频率为1/40~1/60,是婴儿死亡最...
关键词：脊髓性肌萎缩症 SMN1基因 治疗 
脊髓性肌萎缩症的发病机制及诊治的研究进展被引量：3
《中国临床神经科学》2023年第2期226-230,共5页王康 赵慧 高敏 张敬军 
脊髓性肌萎缩症是一组常见的常染色体隐性遗传病,以脊髓前角运动神经元退行性变而导致的进行性、对称性肌萎缩和肌张力减低为临床特征。共分为4种类型即脊髓性肌萎缩症Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和Ⅳ型,其临床诊断主要依赖于临床表现、家族遗传史、实...
关键词：脊髓 肌萎缩 运动神经元存活基因 外显子纯合缺失 
核基因NDUFS6第1外显子纯合缺失致线粒体复合物I缺陷一例被引量：2
《中国小儿急救医学》2015年第12期879-881,共3页胡春辉 王龙飞 王华 
患儿，女，2岁，以“间断抽搐2个月，抽搐加重1d”于2014年10月入院。患儿系第1胎第1产，足月剖宫产，无产前宫内窘迫及生后窒息病史，母孕期间定期产检，否认妊娠期间高血压、糖尿病史，否认肝炎、结核等传染病接触史，
关键词：第1外显子 纯合缺失 复合物 线粒体 核基因 缺陷 间断抽搐 糖尿病史 
应用基因组测序技术诊断缺失型脊肌萎缩症被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2013年第4期410-414,共5页曹延延 瞿宇晋 宋昉 白晋丽 金煜炜 王红 李燕 张文慧 
首都卫生发展科研专项基金（2011-1008-03）;北京市自然科学基金（7112020）
目的评价基因组测序技术在诊断缺失型脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）中的应用。方法应用聚合酶链反应扩增100例SMA临床确诊患儿和110名对照样本的运动神经元存活基因（spinal muscular atrophy,SMN），基因组测序技术通过...
关键词：基因组测序 脊肌萎缩症 运动神经元存活基因 纯合缺失 
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