纯合子

作品数：376被引量：630H指数：9
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：张毅杨娅张小杉李治安邓云更多>>
相关机构：首都医科大学附属北京安贞医院中国科学院中国农业大学湖南师范大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金国家重点基础研究发展计划温州市科技计划项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 机构=中国医学科学院北京协和医学院x
共 条 记 录，以下是1-8
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
78例异常血红蛋白HbE纯合子的血液学表型分析被引量：4
《中国实验血液学杂志》2019年第5期1580-1584,共5页番云华 郭薇霞 罗赛丽 谭仙荣 葛世军 杨必清 杨昭庆 
云南省科技计划项目（2016FA048）;国家重点研发计划（2016YFC1201704）
目的:分析HbE纯合子的血液学表型特征。方法:选取78例云南籍HbE纯合子患者,采用血常规指标和血红蛋白电泳分析血液表型,采用PCR-荧光杂交法检测地中海贫血常见基因突变类型,通过统计学分析比较成人和儿童、男性和女性的贫血比例和程度...
关键词：HbE纯合子 地中海贫血 基因型 表型 
冠心病患者载脂蛋白A5和载脂蛋白C3基因多态性的研究被引量：47
《中华心血管病杂志》2005年第2期116-121,共6页毕楠 鄢盛恺 李国平 尹志农 薛红 吴刚 陈保生 
国家"973"资助项目(G2000056902)
目的研究中国北方汉族人群中载脂蛋白A5基因(APOA5)-1131T/C、56C/G多态性和载脂蛋白C3基因(APOC3)-482C/T多态性与冠心病的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)技术检测了312例经...
关键词：冠心病患者 载脂蛋白A TG 基因多态性 纯合子 血清 等位基因 载脂蛋白C 北方汉族 生化方法 
β-地中海贫血纯合子一例及其家系分析
《江西医学院学报》2003年第3期44-45,共2页易志勤 南国华 陈松森 
目的　检测 1例地中海贫血患儿及其家系的血红蛋白中珠蛋白链和HbA2 ,并区分其所属地中海贫血类型。方法　采用高效液相层析法检测 β 地中海贫血患儿及其家系的珠蛋白链 ;用微型DE 5 2柱层析方法检测家系的HbA2。结果　患儿缺乏 β 珠...
关键词：贫血 珠蛋白生成障碍性 纯合子 家系分析 贵州 少数民族 儿童 学龄前 
糖原累积症Ⅰa型-纯合G727T突变患儿的表型分析被引量：7
《中华儿科杂志》2003年第4期252-255,T003,共5页邱正庆 魏珉 刘歌 刘国仰 
目的　对临床诊断为糖原累积症Ⅰa型的患儿及其父母进行葡萄糖 6 磷酸酶 (G6Pase)的基因突变筛查 ,并对基因突变完全相同的患儿进行临床特点的比较分析。方法　提取患儿及其父母外周血DNA ,分别进行G6Pase基因五个外显子的PCR扩增 ,纯...
关键词：糖原累积症Ia型 G727T 突变 患儿 表型分析 纯合子 
阿托伐他汀长期治疗纯合子家族性高胆固醇血症1例被引量：10
《中国新药杂志》2000年第6期403-404,共2页陆宗良 杜保民 
目的 :观察阿托伐他汀对纯合子高胆固醇血症的长期调脂疗效及安全性。方法 :1例 16岁女性患者连续服用不同剂量阿托伐他汀 2年 ( 2 0～ 80mg/d) ,同时定期复查血脂及安全指标。 结果 :TC降低了 2 7.4% ,LDL C降低了 2 8.9% ,未见不良反...
关键词：阿托伐他汀 纯合子 家族性高胆固醇血症 治疗 
纯合子人βE-珠蛋白基因转基因鼠系的建立被引量：2
《科学通报》1994年第22期2101-2102,共2页刘庆辉 刘德培 郭志晨 梁植权 
国家科委高技术发展计划资助项目
血红蛋白E(Hb E)是我国常见的异常血红蛋白病,它是由β-珠蛋白基因第26位编码子的G→A点突变引起.因Hb E与β-地中海贫血症状相似,又称之为地中海贫血样综合征;它也常与β-地中海贫血复合存在,危害严重.利用转基因动物技术研究真核基因...
关键词：珠蛋白 基因 转基因鼠系 地中海贫血 
KM－1d突变株小鼠的模型建立及遗传分析被引量：1
《中国实验动物学报》1994年第2期107-110,共4页史顺娣 赵宏旭 刘志红 洪瑞珍 张永蓉 
在饲养经剖腹产净化后的ＫＭ种群时，我们发现了一些后肢畸形的动物、通过挑选后已成为一个稳定遗传的突变株，由于此群体产生的后代１００％均为后肢畸形动物，因此可以认定为１ｄ／１ｄ纯合子动物。命名为ＫＭ—１ｄ小鼠。将ＫＭ－１...
关键词：小鼠 先天性畸形 纯合子 后肢 左侧 泌尿系统 动物模型 后代 遗传分析 回交 
与胎儿珠蛋白基因持续表达有关的(A_γδβ)°—地贫纯合子及杂合子的分子鉴别被引量：5
《生物化学杂志》1991年第3期333-338,共6页张俊武 吴冠芸 赵艳君 陈松森 刘体超 邱泽风 邓小林 
国家自然科学基金
我们分子鉴别了一个缺失型中国(A_γδβ)°-地贫家系。先证者为这一缺失的纯合子,具有中度贫血症状。家系的另五个成员均为这一缺失的杂合子,其胎儿血红蛋白(HbF)为16—21％,接近或达到HPFH杂合子的HbF水平,并且几乎不表现贫血症状。...
关键词：地中海贫血 胎珠蛋白基因 基因表达 
全选清除导出
共1页<1>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部