遗传病学

作品数：58被引量：39H指数：4
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我国口腔遗传病与罕见病的诊治现状与思考被引量：5
《实用口腔医学杂志》2023年第1期5-10,共6页段小红 
国家自然科学基金(编号:81974145,81771052)。
口腔遗传病与罕见病多表现为多器官或组织的结构异常或功能障碍,具有患病率低、临床特征复杂多样、病情较重的特征,是口腔诊治的难点。该文回顾了口腔遗传病与罕见病的有关概念,相关学科在国内外的发展以及国内目前针对此类疾病的诊治现...
关键词：遗传病学 遗传病 罕见病 序列治疗 牙 颅颌面 
我国口腔遗传病学课程教学现状分析被引量：3
《中华医学教育杂志》2021年第9期789-792,共4页张燕丽 段小红 
第四军医大学口腔医学院教育研究课题(2019-22,2019-26)。
目的调查我国口腔遗传病学课程教学现状,为口腔遗传病学课程在全国范围的开设和推广提供参考。方法本研究采用问卷调查方法。以参加2020年"《口腔遗传病学》的开设与实施"继续教育培训班的105名教师为研究对象,对我国口腔遗传病学课程...
关键词：口腔遗传病学 课程建设 教学现状 调查问卷 
智力障碍共患癫痫儿童的临床特征及基因组拷贝数变异情况分析被引量：1
《中国儿童保健杂志》2021年第8期902-905,909,共5页焦丽华 张静 王玉珍 
河北省医学科学研究课题计划(20181321)。
目的分析智力障碍共患癫痫(ID-E)儿童的临床特征及基因组拷贝数变异(CNVs)情况,为ID-E的临床治疗提供参考依据。方法选取2013年1月-2017年1月唐山市妇幼保健院收治的60例ID-E患儿为研究对象,收集患儿的一般临床资料,采集患儿及其父母外...
关键词：智力障碍 癫痫 基因组拷贝数变异 遗传病学 
Rolandic癫痫的遗传病学研究进展被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2020年第4期314-317,共4页李晓 蒋莉 
Rolandic癫痫(RE)又称儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECTS),是最常见的儿童特发性癫痫综合征。既往认为,RE预后通常良好,常在青春期以前自行缓解。1982年,Aicardi和Chevrie提出RE变异型(ARE)的概念,指部分RE患儿起病初期的临床及电生理...
关键词：Rolandic癫痫 癫痫失语谱系疾病 遗传学 
72个耳聋高危家庭耳聋基因筛查及遗传病学研究被引量：9
《中华耳科学杂志》2019年第5期655-660,共6页万薇 余蓉 江红群 
目的总结72个耳聋高危家庭的耳聋相关基因的携带状况和遗传规律等信息,评估耳聋易感基因检测对生育前遗传咨询和指导的临床意义。方法对2019年1月至6月72个耳聋高危家庭通过耳聋基因芯片对4个常见耳聋基因中的9个位点(GJB2基因中的35del...
关键词：耳聋 基因突变 基因芯片 遗传咨询 产前诊断 
答疑篇
《保健与生活》2018年第9期9-9,共1页
银屑病会遗传吗？是否影响生育？ 银屑病有遗传倾向，所以家族中有银屑病的人患银屑病的风险明显高于一般人群。遗传病学相关研究已经发现，银屑病发病与某些特定的遗传位点相关，但银屑病的发病受遗传和环境等多种因素相互作用的影响...
关键词：银屑病患者 遗传倾向 一般人群 遗传病学 相互作用 结婚生育 致畸作用 胚胎发育 
武汉大学口腔医院选派出国博士后在唇腭裂致病基因功能性研究取得新进展
《口腔医学研究》2018年第4期379-379,共1页
揭示唇腭裂基因突变致病分子机制武汉大学口腔医院选派到美国爱荷华大学（University of Iowa）的博士后刘欢医师对唇腭裂GWAS研究功能性解析取得进展。
关键词：唇腭裂 武汉大学口腔医院 功能性 遗传病学 博士后 
武汉大学口腔医院选派出国博士后在唇腭裂致病基因功能性研究取得新进展 揭示唇腭裂基因突变致病分子机制
《口腔医学研究》2018年第3期232-232,共1页
武汉大学口腔医院选派到美国爱荷华大学（University of Iowa）的博士后刘欢医师对唇腭裂GWAS研究功能性解析取得进展,成果以＂Identification of common non-coding variants at 1p22that are functional for non-syndromic orofacial ...
关键词：唇腭裂 武汉大学口腔医院 功能性 遗传病学 博士后 
武汉大学口腔医院选派出国博士后在唇腭裂致病基因功能性研究取得新进展 揭示唇腭裂基因突变致病分子机制
《口腔医学研究》2018年第2期185-185,共1页
武汉大学口腔医院选派到美国爱荷华大学（University of Iowa）的博士后刘欢医师对唇腭裂GWAS研究功能性解析取得进展,成果以＂Identification of common non-coding variants at 1p22that are functional for non-syndromic orofacial ...
关键词：唇腭裂 武汉大学口腔医院 功能性 遗传病学 博士后 
武汉大学口腔医院选派出国博士后在唇腭裂致病基因功能性研究取得新进展揭示唇腭裂基因突变致病分子机制
《口腔医学研究》2017年第6期662-662,共1页
武汉大学口腔医院选派到美国爱荷华大学（University of Iowa）的博士后刘欢医师对唇腭裂GWAS研究功能性解析取得进展,
关键词：功能性研究 人类染色体 SYNDROMIC 刘欢 美国爱荷华大学 基因突变 致病基因 梅琳达 遗传病学 CLEFT 
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