遗传代谢缺陷病

作品数：19被引量：84H指数：5
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相关作者：刘丽李秀珍程静周志红赵小媛更多>>
相关机构：广州市妇女儿童医疗中心广州市儿童医院天津市儿童医院佛山市妇幼保健院更多>>
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尿GC-MS分析技术在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的局限性被引量：7
《广东医学》2012年第20期3062-3066,共5页江敏妍 刘丽 李秀珍 程静 蔡燕娜 彭敏芝 黄永兰 周志红 毛晓健 张文 李翠玲 
"十一五"国家科技支撑计划项目及国家科技部973项目子课题(编号:2006BAI05A07);广州市科技局科技支撑项目(编号:2010J-E231)
目的探讨单纯尿素酶前处理与单纯有机酸萃取前处理的尿有机酸分析在遗传代谢缺陷病筛查诊断中的应用。方法分别将58例诊断为遗传代谢缺陷病患儿急性发作期的异常尿样分别进行单纯尿素酶前处理和单纯有机酸萃取前处理,然后应用气相色谱-...
关键词：气相色谱 质谱 有机酸尿症 尿素酶预处理 萃取法 
广州市19年新生儿代谢病筛查结果分析被引量：31
《广东医学》2008年第3期351-352,共2页江剑辉 李蓓 曹伟锋 林本蘅 陈倩瑜 蒋翔 贾雪芳 黄焰针 马燮琴 
目的探讨广州市实施新生儿疾病筛查19年对遗传代谢缺陷病的控制作用。方法收集广州市出生新生儿3d时采集的足跟血滤纸干血斑标本,用实验方法检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(CH);检测苯丙氨酸(Phe)筛查持续性高苯丙氨酸...
关键词：新生儿疾病筛查 遗传代谢缺陷病 出生缺陷 人口素质 
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