云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 遗传代谢性疾病

遗传代谢性疾病: 作品数：225被引量：649H指数：13; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：罗小平封志纯郝虎孙丽莹王立文更多>>; 相关机构：华中科技大学浙江大学医学院附属儿童医院首都医科大学附属北京儿童医院中华医学会更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金首都医学发展科研基金首都卫生发展科研专项湖南省科技重大专项更多>>

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脂质沉积性肌病合并不宁腿综合征1例报告: 《中风与神经疾病杂志》2018年第1期76-77,共2页黄刚周超周勇良; 脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy,LSM）是一种以脂质代谢异常为表现的遗传代谢性疾病,常常影响肌肉组织导致肌无力,它还可以同时累及其他的组织,如中神经系统、周围神经、骨骼系统、消化系统等。; 关键词：脂质沉积性肌病不宁腿综合征 MYOPATHY 遗传代谢性疾病脂质代谢异常肌肉组织神经系统周围神经

糖原累积病的诊疗进展被引量：5: 《中风与神经疾病杂志》2017年第10期968-972,共5页熊倩倩漆学良; 糖原累积病（glucogcnstoragediscasc,GSD）是基因缺陷导致糖原代谢中酶缺乏或活性降低,引起机体能量代谢障碍和糖原在组织中过多沉积,引起的一类遗传代谢性疾病.肝脏、骨骼肌、脑是糖原代谢的主要场所,也是GSD主要受累器官,其它受累器...; 关键词：糖原累积病能量代谢障碍遗传代谢性疾病诊疗活性降低基因缺陷酶缺乏骨骼肌

家族性线粒体脑肌病并乳酸血症与卒中样发作的临床特点被引量：1: 《中风与神经疾病杂志》2016年第12期1128-1129,共2页张赛; 线粒体病是一组由于线粒体结构功能异常所导致的脑和肌肉受累为主的多系统遗传代谢性疾病。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（ MELAS）是最常见的类型，其中80％MELAS 患者的致病基因和 mtDNA A3243 G 点突变有关［1］。本文报道...; 关键词：家族性线粒体脑肌病卒中样发作高乳酸血症临床特点遗传代谢性疾病线粒体结构

糖原累积病Ⅱ型2例家系报告并文献复习: 《中风与神经疾病杂志》2015年第4期367-368,共2页张珍珍苗晶李香丽赵芬于雪凡; 糖原累积病（glycogen storage disease,GSD）是一组与糖原合成和分解代谢异常有关的遗传代谢性疾病。根据所缺乏酶的不同,目前将GSD分为12型。糖原累积病Ⅱ型（glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ）,又称Pompe病,; 关键词：糖原累积病文献复习家系报告 Ⅱ型遗传代谢性疾病 Pompe病代谢异常糖原合成

第十二届全国神经病学学术会议暨第二届中法神经病学交流会议征文通知: 《中风与神经疾病杂志》2009年第3期332-332,共1页; 关键词：神经病学学术会议交流会征文通知十二遗传代谢性疾病国际会议中心神经系统疾病

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