黄琼辉

作品数:8被引量:87H指数:5
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供职机构:北京大学第一医院更多>>
发文主题:MENKES病基因突变靶向基因研究婴儿痉挛症更多>>
发文领域:医药卫生农业科学化学工程更多>>
发文期刊:《中华儿科杂志》《中华实用儿科临床杂志》《中国伤残医学》《中国当代儿科杂志》更多>>
所获基金:国家重点基础研究发展计划国家自然科学基金首都医学发展科研基金卫生部卫生公益性行业科研专项更多>>
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3例Menkes病患儿的临床与ATP7A基因分析及1例产前诊断研究被引量:6
《中国当代儿科杂志》2014年第6期624-628,共5页王峤 丁圆 王静敏 黄琼辉 赵程峰 刘玉鹏 李溪远 吴桐菲 宋金青 王玉洁 杨艳玲 
"十二五"国家科技支撑计划项目(2012BAI09B04)资助
Menkes病是一种罕见的X连锁隐性遗传病,由于ATP7A基因突变导致铜吸收障碍,铜相关酶功能缺陷,引起多系统功能障碍。该文拟通过对3例Menkes病患儿的临床经过和ATP7A基因突变分析对该症进行研究,并对1例再孕母亲进行产前诊断研究。3例男婴...
关键词:MENKES病 ATP7A基因 铜蓝蛋白 产前诊断 婴儿 
北京市四区/县18月龄儿童发育迟缓的流行病学研究被引量:30
《北京大学学报(医学版)》2013年第2期211-216,共6页周文娟 梁爱民 王凤芝 崔文红 王秀云 刘秋明 游红 贺春燕 彭金荣 张迎武 于聪 黄琼辉 郭芒芒 季涛云 桑田 杨艳玲 朱赛楠 王静敏 姜玉武 
卫生部卫生行业科研专项(201002006)资助~~
目的:探讨北京市四区/县18月龄儿童发育迟缓的患病率、影响因素及病因学的流行病学特点。方法:2011年5月至9月在北京市选取顺义、大兴、密云和延庆4个郊区/县,对所有四区/县的18月龄儿童进行发育迟缓的流行病学调查。采用儿童保健三级...
关键词:发育障碍 流行病学研究 婴儿 
Menkes病患儿ATP7A基因突变及X染色体失活分析被引量:4
《中国伤残医学》2013年第5期37-41,共5页赵程峰 王静敏 王菊莉 黄琼辉 邓艳华 吴晔 姜玉武 
黑龙江省佳木斯大学研究生创新资助项(YJSCX2012-024JD);北京大学第一医院归国人员启动基金项目资助
目的:分析并确立1例Menkes病的ATP7A基因突变,并从X染色体失活角度探讨突变的亲源性和ATP7A的致病机制。方法:首先搜集该例临床典型Menkes病患儿及其父母的外周血提取基因组DNA,分别对患儿及父母的外周血DNA进行PCR扩增,通过DNA测序和...
关键词:MENKES病 X染色体失活 基因 遗传 ATP7A 
中国新诊断癫痫儿童首选丙戊酸钠或左乙拉西坦治疗方案的成本效果分析被引量:31
《中华实用儿科临床杂志》2013年第1期42-47,共6页高静云 王颖慧 杨莉 臧莉莉 黄琼辉 赵海娟 王云秀 王丽 姜玉武 吴晔 
首都医学发展基金(2009-2021)
目的对中国新诊断癫痫患儿首选丙戊酸钠(VPA)或左乙拉西坦(LEV)治疗方案进行成本效果分析,从药物经济学角度为抗癫痫药的个体化选择提供依据。方法利用决策树模型模拟新诊断的癫痫患儿VPA一线治疗或LEV一线治疗后的不同结局,总观...
关键词:癫痫 成本效果分析 丙戊酸钠 左乙拉西坦 儿童 
Menkes病临床及ATP7A基因突变和拷贝数改变分析被引量:7
《实用儿科临床杂志》2012年第8期570-573,共4页黄琼辉 王静敏 吴晔 邓艳华 熊晖 张月华 杨艳玲 姜玉武 
国家973项目(2007CB511902)
目的通过ATP7A基因突变及拷贝数改变(CNV)分析,了解13例临床诊断为经典型Menkes病患儿的临床表型以及ATP7A基因型特征,探讨其基因型、表型的相关性。方法收集并分析13例Menkes病患者的临床资料,采用DNA直接测序进行ATP7A基因突变检测,...
关键词:MENKES病 ATP7A基因 多重连接依赖的探针扩增技术 突变 
染色体15q11.2和15q13.3区域的微缺失与中国儿童失神癫的相关性被引量:4
《实用儿科临床杂志》2012年第7期522-525,共4页张平平 张月华 桑田 张锋 季涛云 黄琼辉 谢涵 赵海娟 蔡斌 王静敏 吴晔 吴沪生 许克铭 刘晓燕 陈彪 姜玉武 
国家973项目(2007CB511902)
目的探讨15q11.2和15q13.3区域的拷贝数变异(CNV)是否与中国汉族儿童失神癫(CAE)患儿的表型相关。方法采用Affymetrix SNP 5.0芯片技术对198例CAE患儿和198名北方汉族健康成人进行特发性全面性癫(IGEs)相关的CNV检测,对发现的阳性CN...
关键词:儿童失神癫(疒间) 拷贝数变异 15q11.2微缺失 15q13.3微缺失 
一个伴脊髓与脑干受累以及脑白质乳酸升高的脑白质病家系临床及DARS2基因突变分析被引量:4
《中华儿科杂志》2012年第1期50-55,共6页黄琼辉 肖江喜 王静敏 姜玉武 吴晔 
国家自然科学基金(30872793)
目的探讨一个伴脊髓、脑干受累,脑白质乳酸升高的脑白质病(LBSL)家系的临床和影像学特点,并检测其致病基因DARS2的突变情况。方法收集并分析先证者的临床资料,应用PCR方法对DARS2基因的所有17个外显子及其外显子内含子连接区域进...
关键词:脑白质病 进行性多灶性 线粒体天冬氨酸t—RNA合成酶 DARS2突变 
中国癫患儿门诊诊疗相关成本初步分析被引量:5
《实用儿科临床杂志》2011年第21期1656-1660,共5页相婷 吴晔 桑田 朱赛楠 臧莉莉 高静云 赵海娟 黄琼辉 王颖慧 王丽 姜玉武 
首都医学发展基金(2009-2021);教育部新世纪人才支持计划
目的了解目前北京大型三级甲等医院小儿癫中心就诊的癫患者治疗相关成本情况,以期为医疗卫生政策的制订以及有限医疗资源的合理配置提供重要依据。方法研究对象为2010年4月-2011年1月于北京大学第一医院小儿神经科门诊就诊的癫患...
关键词:癫 治疗相关成本 儿童 中国 
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